Дьявольский ген - [11]

А сегодня? Сегодня мы изучили генетические мутации, вызывающие почти все моногенные заболевания. Технологический прогресс обещает перспективу идентификации с самого рождения сложных генетических связей, которые способствуют первым проявлениям патологических признаков, обусловливаемых несколькими генами. Речь идет не только о генетическом заболевании, но и о генетическом «риске», который может быть сведен не к определенному изменению (мутации) одного гена, а к сложному взаимодействию между продуктами деятельности множества генов.

Что касается темы данной книги, то все это могло бы быть предсказано посредством анализа генов полностью здоровых людей, не знающих о том, что они являются носителями генетических дефектов, которые могут передаться детям. Эта проблема значительно возрастает, потому что могут быть выявлены здоровые носители рецессивных болезней, проявляющихся у детей двоих носителей; а могут быть выявлены также здоровые носители генетических заболеваний, проявляющихся постепенно в течение жизни, иногда в позднем возрасте, как болезнь Гентингтона, или как определенные формы рака, в частности, некоторое типы опухолей груди. Границы генетики охватывают, в том числе, психические заболевания, для которых те же медицинские определения могут зависеть от теоретических концепций и часто не попадают под классификацию, принятую в научной среде.

Благодаря этой способности предвидения человечество быстро осознало возможность управлять собственной эволюцией. За несколько лет дистопические предсказания евгенистов стали реальностью, подход к которой возможен лишь при наличии прочной научной базы. Появились новые научные дисциплины, применяемые к одному человеку, к парам или к целым группам или народам. Благодаря этим дисциплинам путем осуществления программ, начатых в конце 1970-х годов, была устранена талассемия в районах, где она носила эндемический характер. Сегодня открываются еще более широкие перспективы: аналогичным образом можно устранить десятки других заболеваний. И, как уже говорилось ранее, мы могли бы пойти дальше.

2. Исчезающие заболевания

Парадигма талассемии

История талассемии является парадигмой социального интереса к генетическим заболеваниям. Эта захватывающая биологическая, медицинская, социальная и антропологическая история. Эта болезнь обусловлена мутациями, происходящими в целом комплексе генов, регулирующих синтез гемоглобина, протеина, содержащегося в эритроцитах, который позволяет переносить кислород к тканям. Эритроциты быстро разрушаются с тяжелыми последствиями для многих органов.

Талассемия – древняя болезнь. Считается, что генетические мутации появились независимо и в разное время у разных народов, но только у некоторых групп людей болезнь достигла наибольшего распространения. Ее географическое распространение носит особенный характер, и чтобы описать его, используют понятие «пояса талассемии». Как и другие генетические заболевания, талассемия была признана таковой только в XX веке, а точнее, в 1925 американцем Кули (она также известна как анемия Кули). Тем не менее, она существовала давно, и частотность заболевания ею не была высокой, но раньше умирали по другим причинам: от эпидемий, от голода, от неурожая. После бактериологической революции, в начале XX века, крупные эпидемические инфекционные заболевания начали исчезать, и в течение XX века сильно сократилась детская смертность, связанная в основном с инфекциями и недоеданием. Исторически понятие «патоценоза», введенное историком медицины Мирко Грмеком, использовалось в связи с утверждением о том, что исчезновение серьезных инфекционных эпидемических болезней, благодаря развитию социальной гигиены, вакцинации и антибиотикам, позволило генетическим заболеваниям «обнаружить себя». Только когда сократилось распространение и смертность от холеры или туберкулеза в Средиземноморье, обнаружились существование и частота наследственных заболеваний, поражающих кровь, и других смертельных генетических заболеваний, которые проявлялись в раннем детстве.

Уже из первых описаний, принадлежащих в большинстве своем американским исследователям, четко прослеживалось географическое происхождение талассемии, которая носила название средиземноморской анемии. Распространение талассемии в мире кажется не просто любопытным фактом: считается, что оно зависит от особых биологических условий. «Талассемические» эритроциты, в том числе у носителя, особенно устойчивы к малярии. В районах, где распространена малярия – а Средиземноморье было таковым во второй половине XX века, – носитель талассемии имел «селекционное» преимущество, то есть он легче переносил инфекцию малярии^{24}. Такой естественный отбор привел к тому, что у некоторых народов талассемия стала носить эндемический характер и увеличилось количество ее носителей.

Исторически талассемия была первым заболеванием, в случае которого можно определенно говорить о евгенистической социальной модели, и идея ее профилактики даже предшествовала идее о возможности ее лечения. До тех пор, пока не поняли, что многократное переливание крови может скорректировать анемию и продлить жизнь больным, талассемия была известна как болезнь, быстро приводящая к смерти. Но переливание – дорогостоящая процедура, требующая специальных условий. Необходимо создать целую сеть центров переливания, осуществляющих забор, контроль и распределение крови. Как это ни парадоксально, переливания повышают потребность в крови, потому что больные живут дольше. Кроме того, бывали и серьезные последствия, и именно для устранения ущерба от переливания необходимо было лечение, которое стало доступным только в 1970-х годах, но его стоимость была настолько высока, что некоторые страны, где болезнь носила наиболее выраженный эндемический характер, просто не могли себе этого позволить. Такова судьба многих генетических заболеваний. Стоимость лечения представляет такую финансовую нагрузку, которую санитарные системы просто не в состоянии вынести, поэтому она добавляется к стоимости человеческой жизни. Заканчивается тем, что высокая стоимость лечения становится одним из аргументов в пользу профилактики, то есть снижения рождаемости больных людей.