Дьявольский ген - [13]

Здесь встает вопрос, к которому мы еще неоднократно вернемся: насколько в наше время высок общественный интерес к проблеме устранения того или иного генетического заболевания? Создание медицинских отделений, специализирующихся на диагностике и лечении, или исследовательских центров в области генетики не ведет непосредственно к профилактике; оно, скорее, направлено на оказание помощи и на биологические исследования. Открытие в Риме Центра микроцитоза, наоборот, выражало политическое стремление к профилактике и общественный интерес к устранению талассемии. Важное наследие, которое Сильвестрони и Бьянко заложили в зарождавшийся институт, было представлено их личным опытом, поездками в поисках носителей заболевания в районы его наибольшего распространения. Затем такие центры стали множиться; в Италии их количество достигло шестнадцати, они выполняли медицинские и социальные функции с целью информирования населения о подобном генетическом явлении и профилактики рождения людей с тяжелыми заболеваниями.

Позже в Италии, которая начала осуществлять эту важную инициативу, передача функций здравоохранения в компетенцию регионов привела к дроблению целей. Национальная политика в отношении талассемии больше не велась, в некоторых регионах центры исчезли или были поглощены другими сферами услуг. Лишь в некоторых районах кампания по устранению болезни продолжила свое существование как одна из целей системы государственного здравоохранения.

Центр микроцитоза в Риме до сих пор продолжает вести свою стратегию и еще проводит информационные кампании в школах, будучи уверенным в том, что осознание себя носителем заболевания, пусть даже задолго до наступления брачного возраста, может влиять в будущем на решения, связанные с рождением детей. Такая стратегия позволяет выявить большое количество «здоровых носителей», но не ведет к стремительному снижению заболеваемости. Она возымеет свой эффект, лишь когда молодежь достигнет возраста, в котором перед ней встанет вопрос о потомстве. В этом аспекте идея Сильвестрони всегда противопоставлялась желаниям тех, кто хотел достичь быстрого эффекта^{27}.

Другой подход наблюдался на Сардинии, где стратегия, примененная группой ученых из Кальяри во главе с Антонио Као, получила результаты, которые вошли в мировую научную литературу и до сих пор много цитируются. На Сардинии стратегия была направлена на взрослых людей – на пары и на беременных женщин. На начальных этапах, описанных в 1981 году в одном научном журнале о генетике, она применялась в небольших коммунах (Пиментель, Самасси, Серренти, Саматцаи, Саррок, Виллачидро, Сеттимо-Сан-Пьетро). Организовывались собрания с населением, местными гражданскими и религиозными властями, медиками, профсоюзами, работниками социальных служб, в ходе которых людей информировали о программе скрининга, то есть о возможности предвидеть угрозу талассемии посредством тестирования всего населения. Идея опиралась на возможности пренатальной диагностики талассемии, яростным сторонником которой был Као, и на добровольное прерывание беременности, введенное в Италии законом номер 194 в 1978 году. Участие в программе было добровольным, без какого либо намека на принуждение, и выявленным таким образом носителям заболевания предлагалась генетическая консультация. Программа заключалась в распространении информационных материалов, в передачах по местному радио и телевидению, в газетных публикациях, в проведении конференций в школах и на рабочих местах. На первых этапах внедрения программы 30 % населения присоединились к ней. Немаловажным является тот факт, что в 68 % случаев это были женщины. Обследование прошли 60 % пар детородного возраста, 25 из них оказались в группе риска, обнаружилось более 600 носителей.

Одновременно с этим исследования, проведенные в больницах, позволили выявить большое количество носителей заболевания, а пренатальная диагностика определила наличие болезни у нескольких плодов. Сначала некоторые пары отказывались от диагностики плода, но количество отказов сильно сократилось в течение первых трех лет действия программы. В результате программа профилактики талассемии, внедренная на Сардинии, способствовала практически полному исчезновению патологии с начала 1980-х годов.

Као пишет:

«Это доказывает, что даже в сельской, католической и экономически малоразвитой местности большинство населения предпочитает пренатальную диагностику и аборт, чтобы не допустить рождения больного талассемией ребенка»^{28}.

Точные научные знания и заявленное этическое обязательство охарактеризовали, таким образом, кампании по профилактике талассемии в Италии, в которые по инициативе исследователей-медиков были вовлечены политические и социальные круги, для борьбы с одним из наиболее тяжелых и распространенных генетических заболеваний.

По прошествии более чем 30 лет на Сардинии можно наблюдать разные подходы. Ассоциация больных талассемией Сардинии, учрежденная 21 октября 2006 года, представляет собой естественное продолжение Добровольного комитета больных талассемией пациентов, появившегося в Сассари в марте 2005 года.