Дьявольский ген - [12]

Повышению выживаемости больных талассемией способствовало также появление специализированных центров. Модель, сложившаяся в Италии, вдохновила затем другие страны и была адаптирована и для других генетических заболеваний. Возможно, клиники для эпилептиков восемнадцатого века были прототипом лечебных заведений, специализирующихся на какой-то одной болезни, но тогда речь шла о модели исключения, что ближе к психиатрической клинике, а не к модели лечения. Несмотря на свою распространенность, генетические заболевания остаются редкими, и для их лечения используется некий набор медицинских и научных знаний. Центры для больных талассемией в Италии выполнили более далеко идущие задачи, нежели просто лечение. Они должны были определить масштабы проблемы, провести эпидемиологические исследования, установить носителей, простимулировать информирование о средиземноморской анемии, о ее передаче, начать процесс «распространения генетической грамотности» населения, которое в этом действительно нуждалось. Пришло понимание необходимости в специализированных центрах, которые приняли бы на себя все эти функции, а не ограничивались бы одним только облегчением страданий больных, сопровождая их к неотвратимой смерти.

Центры микроцитоза в Италии

Стефано Канали в одной из своих книг и в статье, написанной совместно с Джильберто Корбеллини^{25}опубликовал исторический анализ борьбы с талассемией в Италии, подчеркнув роль Эцио Сильвестрони и Иды Бьянко. Сама Бьянко^{26} издала увлекательную профессиональную и интеллектуальную биографию, в которой рассказала о ее с мужем деятельности, начиная с первой, случайной встречи с микроцитозом до эпидемиологических исследований и интуитивного осознания возможности его профилактики. Возможно, именно им мы обязаны первой четкой демонстрацией, с развернутыми эпидемиологическими исследованиями, того, что талассемия, очевидное и тяжелое заболевание, генетически связана с микроцитозом, явлением без симптомов, которые бы характеризовали носителя. Именно они способствовали улучшению и распространению диагностического метода, позволявшего идентифицировать людей, больных микроцитозом, и проводили первые внелабораторные исследования, отыскивая носителей у народов, населяющих те регионы, где талассемия носила эндемический характер: в Лацио, в дельте реки По, на Сицилии. Бьянко и Сильвестрони четко описали эпидемиологию носителей в Италии, отмечая, что в некоторых районах они составляли 20 % населения. Они довольно рано пришли к пониманию того, что устранить талассемию можно посредством распознавания ее носителей, и что это должно происходить в молодом, добрачном возрасте; они организовывали кампании по информированию, проводили диагностические обследования молодых людей школьного возраста. Таким образом, все могли бы знать о своем состоянии и о риске произвести больных детей, а за этим мог бы последовать осознанный репродуктивный выбор. Сильвестрони и Бьянко задумывались о проведении исследований с участием подростков-школьников.

В тот период, когда затея была сформулирована – это были 1950-е годы, – она имела логическое объяснение. Система школьного образования расширялась, школа концентрировала и делала доступной большую часть населения, школьное руководство и местные административные органы могли быть заинтересованы в контроле заболевания, которое тяжело поражало их территорию. Школа представляет собой идеальное место для информационной и образовательной деятельности. Она позволяет перейти по цепочке от выявленных в ней носителей болезни к их семьям, где с высокой долей вероятности могут быть найдены и другие носители, и это позволяет расширить область исследований с важными для эпидемиологии результатами.

Тест, используемый Сильвестроне и Бьянко, был довольно простым, воспроизводимым и прекрасно подходил для использования в широкомасштабной программе исследования во внелабораторных условиях. Деятельность этих ученых была образовательной. Их академическая карьера не складывалась, они постоянно спорили с медиками из итальянской университетской среды, в которую они никогда так и не были приняты. Тем не менее, они нашли признание и поддержку в лице гигиениста и университетского преподавателя Витторио Пунтони, который предложил им место в собственном учебном заведении, когда они были вынуждены покинуть медицинскую клинику в Риме, и сыграл важную роль в получении финансовой поддержки со стороны Верховного комиссариата по санитарии и гигиене (в те времена Министерство здравоохранения Италии еще не было учреждено). Затем, в 1954 году, последовало признание Итальянского центра микроцитоза.

Высокая оценка идей Сильвестроне и Бьянко гигиенистом играет определяющую роль. Дело в том, что функция Комиссариата по гигиене соответствует системе государственного здравоохранения и происходит от Санитарной инспекции, существовавшей в XVIII веке. Поэтому показательным является тот факт, что первый центр микроцитоза начал функционировать при институте, занимавшемся санитарной политикой, а не при учреждении клинической медицины, к которому тогда относилось направление гематологии. Также имеет значение и то, что изучение талассемии не было помещено в рамки генетики. Факт создания Центра Сильвестроне и Бьянко определяет начало итальянского опыта и демонстрирует обширность полученных полномочий, которые заключались в комплексном изучении заболевания: от научных исследований до лечения больных, от эпидемиологии до профилактических программ и генетической консультации. Возможно, именно такой, единый подход к борьбе с болезнью объясняет их успех. Потому что, несмотря на тысячу трудностей, с которыми они столкнулись и которые подробно описаны в книге Бьянко, они добились успеха; достигнутый результат измеряется потенциальным исчезновением болезни в тех местах, где она была наиболее распространена.