Большой справочник анализов - [44]

‑21‑1 увеличивает чувствительность диагностики карциномы легкого до 62 %, в то время как при комбинации НСЕ и РЭА достигается чувствительность 57 %.

Повышение уровня НСЕ наблюдается при поражениях нервной системы, доброкачественных болезнях легких (до 20 нг/мл), раке легких. НСЕ является полезным показателем при нейробластоме.

Цитокератины – нерастворимые каркасные белки. CYFRA‑21‑1  – фрагмент цитокератина, растворимый в сыворотке. Цитокератины играют важную роль в дифференциации тканей. Обладает хорошей специфичностью по отношению к доброкачественным заболеваниям легких. Незначительный подъем уровня CYFRA‑21‑1 (до 10 нг/мл) обнаруживается при прогрессирующих доброкачественных заболеваниях печени и особенно при почечной недостаточности. CYFRA‑21‑l является маркером выбора для немелкоклеточной карциномы легких, плоскоклеточной карциномы легких, аденокарциномы легких, карциномы мочевого пузыря.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Повышение уровня ХГЧ у мужчин и небеременных женщин наблюдается при раке почек, яичек, печени, яичников, толстой и тонкой кишки, матки, желудка, хорионкарциноме, пузырном заносе. Повышение уровня ХГЧ наблюдается при беременности, а также у женщин с миомой или кистой яичника (в менопаузе).

Простатический специфический антиген (PSA)  – это один из важнейших диагностических признаков заболеваний предстательной железы. Представляет собой вещество белковой природы, которое выделяется клетками предстательной железы. Функция PSA в норме заключается в разжижении спермы после семяизвержения.

Повышение уровня PSA наблюдается при раке почек, прямой и сигмовидной кишки, доброкачественной гиперплазии предстательной железы (до 10 нг/мл), раке предстательной железы, простатите (до 10 нг/мл). Уровень PSA может увеличиться после ректального обследования, цистоскопии, трансуретральной биопсии и лазерной терапии. При доброкачественной гиперплазии простаты уровень PSA изменяется следующим образом: 50–59 лет – до 2,9 нг/мл; 60–69 лет – до 3,9 нг/мл; 70–79 лет – до 4,8 нг/мл; 80 лет и старше – до 8,8 нг/мл.

β 2 ‑Микроглобулин  – низкомолекулярный белок плазмы крови. Является компонентом поверхностных антигенов клеточных ядер. Его концентрация в плазме крови относительно постоянна и определяется скоростью протекающих процессов синтеза и разрушения клеточных элементов. Повышенное образование β2‑микроглобулина наблюдается при состояниях после трансплантации органов, СПИДе, аутоиммунных заболеваниях, злокачественных лимфопролиферативных заболеваниях – лимфомах и поражениях почек с наличием почечной недостаточности.

Генетические исследования

Исследования кариотипа

Кариотип – это исследование хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы деления. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации. Вне процесса деления клеток хромосомы находятся в ядре клетки, поэтому исследовать их сложно.

Нормальный кариотип мужчины – 46, XY , женщины – 46, XX .

Данный анализ не рекомендуется сдавать натощак. За месяц до исследования необходимо воздержаться от приема антибиотиков.

Исследование кариотипа проводят у супружеских пар с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также у имеющих ребенка (детей) с каким‑либо хромосомным синдромом.

Исследование кариотипа рекомендуется также при:

– недостаточном весе ребенка при доношенной беременности (внутриутробная гипотрофия);

– недифференцированной олигофрении у ребенка;

– наличии у ребенка недифференцированной олигофрении наряду с пороками развития наружных и внутренних органов и (или) дисморфическими чертами лица;

– наличии пороков развития двух и более органов или систем;

– недифференцированной олигофрении с присутствием более 5 малых аномалий развития.

Генетический маркер риска нарушений липидного обмена  – аллельный полиморфизм гена аполипопротеина Е (АроЕ ).

Анализ аллельного полиморфизма гена АроЕ позволяет определить риск развития ишемической болезни сердца вследствие дисбаланса обмена липидов.

Ген АроЕ кодирует аминокислотную последовательность белка АроЕ , который образуется в печени и головном мозге и играет важную роль в липидном обмене. Аполипопротеин Е входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП). Он способствует их удалению из крови путем взаимодействия со специфическим рецептором на поверхности клеток печени. В головном мозге АроЕ доставляет холестерин от глиальных клеток мозга к нейронам.

Между последним приемом пищи и сдачей крови на исследование аллельного полиморфизма гена АроЕ должно пройти не менее 8–12 ч. В течение этого времени можно пить только воду.

Исследование аллельного полиморфизма гена АроЕ рекомендуется при подборе диеты, риске развития сердечно‑сосудистых заболеваний, при решении вопроса о целесообразности лечения статинами, при нарушении липидного обмена.

Различают три аллельных варианта гена АроЕ: Е2, Е3, Е4. Вариант Е3 является самым распространенным. Вариант Е2 в гетерозиготном состоянии связан со снижением уровня холестерина и β‑липополипротеинов в крови.

У долгожителей этот вариант встречается чаще. В гомозиготном состоянии вариант