Знайте свои гены - [32]
Судебные процессы по установлению отцовства — в наше время нередкое явление. Различные системы групп крови и хромосомы дают в высшей степени ценную информацию. Суды используют такую информацию чаще всего для того, чтобы доказать, что мужчина, о котором идет речь, — не отец и не может фактически быть отцом, а не для того, чтобы установить, кто же на самом деле отец ребенка. Например, исключается предположение а каком-то мужчине как об отце, если у него и у матери нет той специфической группы крови, которая установлена у ребенка. Ясно, что ребенок не может иметь группы крови, отсутствующей у родителей. Все возможные варианты групп крови системы АВО, которые могут иметь дети, рожденные от разных типов брака, приведены в табл. 4.
>1>Перечислены различные брачные пары по системе групп крови АВ0 и возможные i рупии крови у детей от этих браков. Мужчина (левый столбец в первой графе) никак не может быть отцом ребенка, группа крови которого обозначена в последней графе, если мать имеет группу крови, указанную в правом столбце первой графы.
Неповторимость всего унаследованного человеком от родителей такова, что даже при одной и той же группе крови наших эритроцитов мы всегда можем установить различия с учетом других белков в лейкоцитах, тромбоцитах, сыворотке крови и т. д. Отсюда легко понять, почему правильный подбор донора при трансплантации почки или какого-нибудь другого органа больному вызывает столько трудностей. Мы все немало слышали об отторжении больным телом пересаженного органа. Сейчас в этой области, называемой проверкой на тканевую совместимость, достигнуты огромные успехи, и здесь можно ожидать дальнейшего прогресса.
Глава 7
Скрининг генных дефектов
Как уже говорилось, большинство из нас не имеют понятия о вредных генах, которые мы носим в себе. После рождения ребенка с наследственной болезнью мы узнаем по крайней мере об одном из таких генов. Если пораженным болезнью оказывается кто-нибудь из наших близких родственников, мы обязаны побеспокоиться о специальном обследовании. Однако первый сигнал в этом случае может появиться иногда слишком поздно, чтобы успеть предотвратить трагедию. Прогресс медицинской техники впервые позволил проверять всех новорожденных на некоторые генетические дефекты, приводящие к умственной отсталости. Недавно были созданы программы по выявлению носителей специфических наследственных дефектов в различных этнических группах с определением степени риска проявить те или иные заболевания. Это, на наш взгляд, могло бы побудить некоторые супружеские пары к принятию определенных решений, которые должны предшествовать зачатию или рождению пораженного ребенка.
Скрининг новорожденных практикуется во всем мире по вполне понятным причинам: чем раньше обнаружено заболевание, тем скорее можно приступить к его лечению, с тем чтобы предотвратить при некоторых из них такой дефект, как, например, умственная отсталость. Среди болезней, которые (если к их лечению не приступить сразу же после рождения ребенка) приводят к умственной отсталости, назовем фенилкетонурию (см. гл. 22) и, как недавно обнаружено, гипотиреоз (недостаточность функции щитовидной железы). Возражений против проведения такого рода программ, если не считать их дороговизны, по сути не было. Что же касается скрининга новорожденных на хромосомные заболевания, то он по ряду причин вызвал довольно большие споры. В частности, противники этой программы ссылаются на отсутствие специального лечения при таких болезнях.
Программы скрининга по выявлению носителей генных болезней также вызвали некоторые возражения (о них мы уже упоминали в гл. 5). Были предприняты только две попытки проведения обширных программ исследования целых популяций: одна по поводу амавротической идиотии Тея-Сакса среди лиц еврейского происхождения, другая для выявления серповидноклеточной анемии в негритянской общине. Успешное осуществление такого рода программ базируется на некоторых решающих, хотя и минимальных предпосылках, в том числе следующих:
1. Необходимо точно знать модель наследования изучаемой болезни: например, если болезнь, на которую проводятся тесты, рецессивна, оба родителя должны быть носителями мутантного гена.
2. Исследователь должен иметь в своем распоряжении легко доступное для общения и точно определенное этническое сообщество с большим риском заболеваний той особой болезнью, по поводу которой проводится обследование.
3. Метод выявления носителей гена болезни должен быть правильным, надежным, быстрым, простым, автоматизированным и к тому же недорогим.
4. Должна быть возможность диагносцировать уже имеющуюся болезнь у плода с тем, чтобы супруги, если оба они окажутся носителями, смогли бы (для предупреждения серьезного или фатального генетического дефекта) избрать с помощью пренатального диагноза либо раннее лечение (если оно возможно), либо прерывание беременности.
В настоящее время всем перечисленным условиям полностью отвечает только амавротическая идиотия, хотя серповидноклеточная анемия также очень близка к достижению этой цели. Внутриутробный диагноз серповидноклеточной анемии разработан, но методика получения крови плода еще должна пройти оценку на безопасность и надежность.
