Знайте свои гены - [111]

Следует и дальше развивать пренатальную диагностику генетических нарушений, число которых, доступное распознаванию, будет все увеличиваться. Лечение плода через организм матери или непосредственно в матке исключит или уменьшит необходимость прибегать к аборту. В настоящее время в некоторых американских штатах существуют серьезные препятствия, в частности запрещено исследовать плод в связи с абортом. В итоге жертвами таких законов становятся дефектные дети, вынужденные страдать, родители, испытывающие душевные муки, и налогоплательщики, оплачивающие счета специальных медицинских учреждений для неизлечимо больных.

Весьма вероятно, в ближайшие 10–20 лет амниоцентез, уже доказавший свою безопасность, станет доступным для каждой беременной женщины, не желающей, чтобы у нее родился ребенок с врожденными дефектами, которые могут быть диагносцированы. Стремление определить пол плода и прибегать к аборту с единственной целью добиться запланированного по собственному желанию состава семьи (чего я, как уже упоминал ранее, не разрешаю в своей лаборатории), несомненно, будет удовлетворено с помощью новейших способов, которые позволят выбирать пол ребенка до его зачатия.

В идеале каждый из нас будет носить при себе опознавательную генетическую карточку. Уже в детстве будут делаться анализы крови, чтобы определить, какие наследственные болезни мы в себе носим и к каким предрасположены, а также получить всю прочую информацию относительно будущего деторождения. Я надеюсь, что еще задолго до этого правительства штатов обеспечат юные пары, собирающиеся вступить в брак, брошюрой, где бы подчеркивалась необходимость медико-генетического консультирования до брака. И хотя лично мне не удалось добиться даже этого (из-за боязни, что супружеские пары после медико-генетического консультирования предпочтут аборт), я надеюсь, что другие будут удачливее.

Разумеется, каждый из нас должен иметь право знать, не рискует ли он завести ребенка с врожденными дефектами или умственной отсталостью, и мы не хотим, чтобы кто-либо помешал нашему выбору. Более того, я надеюсь, что общество не будет навязывать вам этот личный выбор, но скорее отнесется с уважением к любым вашим сомнениям — религиозным, моральным или другим — даже если вы решите заводить дефектных детей!

Работая над этой книгой, я преследовал одну цель: заявить о моем искреннем убеждении, что доступность научных знаний и возможность использовать их должны оставаться нерушимыми. Только если вы полностью информированы, только если вы знаете свои гены, вы будете способны принять конструктивные, разумные решения, которые будут полезны и вашим детям, и их потомкам. В этой связи особое значение приобретают слова покойного президента Джона Кеннеди: «Будущее принадлежит тем, кто к нему готовится».

Глава 29 [46] Как поступать с новорожденными с тяжелыми дефектами?

В госпитале имени Джона Гопкинса в Балтиморе родился ребенок с болезнью Дауна. Через несколько часов после рождения стало ясно, что у него имеются какие-то осложнения в кишечнике. Врачи поставили диагноз атрезии двенадцатиперстной кишки (врожденного дефекта, приводящего к полной закупорке выхода из желудка в кишечник) и уведомили родителей, что для устранения закупорки необходима операция. Родители отказались от хирургического вмешательства, поскольку в случае удачной операции ребенок выжил бы, но оставался с умеренно-тяжелой формой умственной отсталости. Лишенный врачебной помощи[47], этот ребенок умер от голода спустя две недели.

Этот случай, потрясший всех, кто имел к нему отношение, произошел в медицинском заведении, оборудованном в соответствии с самыми современными стандартами мировой науки. Нет необходимости говорить о том, что это был отнюдь не первый случай, когда ребенку позволили умереть в больнице, в специальном отделении для новорожденных или в особом блоке для интенсивного лечения. Врачи другого, также весьма известного медицинского заведения, Йельского госпиталя (шт. Коннектикут), опубликовали в «Медицинском журнале Новой Англии» в 1973 г. данные о том, что 43 детям из 299 (т. е. 14 %), госпитализированных в течение года по поводу неизлечимых повреждений или дефектов в блок интенсивного лечения, было позволено умереть.

В различных детских лечебных заведениях во многих странах я наблюдал трагические ситуации, с которыми сталкиваются врачи: они имеют дело с новорожденными со спинномозговой грыжей, которые никогда не будут способны не только ходить, но и контролировать деятельность своего мочевого пузыря и кишечника, или с тяжелой гидроцефалией, которым угрожает тяжелая умственная отсталость и слепота; младенцами, которые из-за повреждения мозга, вызванного недостатком кислорода, кровотечением или другими причинами, будут биться в судорогах, окажутся полностью парализованными, не способными даже повернуться в постели; новорожденными с тяжелыми генетическими дефектами, без сомнения, предвещающими в будущем глубокую умственную отсталость и «растительное» существование, а также боль и страдания[48].

Еще совсем недавно родители, врачи и общество не сталкивались с ситуациями, с которыми мы так часто встречаемся сегодня, когда достижения медицинской технологии позволили сохранять жизнь ребенку с генетическими и другими врожденными дефектами за счет применения респираторов и других искусственных средств. Однако появились трудности другого рода: в то время как в некоторых случаях можно быть абсолютно уверенным в неизбежности смертельного исхода, в других нельзя отрицать, что существует известная степень неопределенности устанавливаемого прогноза.