Знание-сила, 2008 № 06 (972) - [27]

Конечно, следует учитывать масштаб явления: ствол такого «ружья» может быть калибром в несколько километров, дымок от выстрела поднимется до самых высоких облаков, а отдача поколеблет стрелки сейсмографов всего земного шара. Но от трубки взрыва на поверхности следов существенных не останется, и найти ее с помощью геологического молотка и лопаты либо бурового станка очень непросто. Иногда на эти поиски уходят десятилетия, не меньше, чем на поиски легендарной Трои. Впрочем, дело того стоит: в той саже, которой забита трубка, попадаются алмазы.

Крейг Вентер, основатель Института геномики США

Рафаил Нудельман

Итоги 2007 года Достижения перспективы

Журнал Science, издаваемый Американской ассоциацией содействия науке (AAAS), считается вторым в мире по престижности, после Nature, журналом «общего направления» (то есть публикующим статьи по самым разным научным дисциплинам). В декабре каждого года журнал этот публикует несколько итоговых списков — список важнейших научных достижений уходящего года, список самых перспективных областей, где следует ожидать важных открытий в следующем году и, наконец, список тех своих же предсказаний предыдущего года, которые оправдались или не оправдались в следующем. Такие списки не претендуют, конечно, на глубокое знакомство с теми или иными работами, но имеют то несомненное достоинство, что дают возможность увидеть «фронт работ» в целом — куда шагнула наука на истекший год и как далеко, что нового благодаря ей мы узнали о себе и окружающем мире и как это может сказаться на нашей жизни, как вида и как индивидуумов.

«Победителем забега» в списке 2007 года стала геномика. Все научные комментаторы весьма возбуждены новым широчайшим прорывом в этой области, значение которого кое-кто уже сравнивает с самим открытием генов и генетических молекул ДНК и РНК. До сих пор генетика изучала в основном «общее»: сначала — каков общий механизм наследственности у всех живых существ, а затем, что общего в генах каждого данного вида и прежде всего, разумеется, в генах всех людей (в отличие от существ всех других видов, вплоть до обезьян и неандертальцев). Новые открытия, напротив, открывают, в чем состоят внутривидовые, «индивидуальные» отличия, — иными словами, каковы генетические различия между отдельными людьми.

Попробуем объяснить. Наш геном, то есть все 46 генетических молекул ДНК, присущих человеку, находится в ядре любой нашей телесной клетки. Здесь он собран парами. Молекулы в каждой паре сходны, только одна пришла от матери, тогда как другая — от отца. Каждая молекула пары — это длинная цепочка химических звеньев — нуклеотидов. Звенья эти бывают четырех разных типов, А, Г, Т и Ц, и эти типы могут чередоваться вдоль цепочки в самых причудливых чередованиях. Некоторые участки цепочки — это гены. Их отличие от других участков состоит в том, что на генах образуются «инструкции» для производства белков (протеинов), которые управляют всей жизнью организма.

Внегенные участки (они составляют 98 — 99% всей длины цепочки) не связаны с производством белков, но они тоже весьма важны для жизни организма. Во-первых, здесь находятся участки, заведующие образованием тех длинных молекул РНК, из которых строятся клеточные «фабрики» для непосредственного образования белков (рибосомы). Во-вторых, здесь есть участки, где образуются очень маленькие молекулы РНК (микро- РНК), которые, как было открыто в последние годы, крайне активно вмешиваются в работу генов, а стало быть, и в образование белков. В-третьих, здесь же, в этом «мусоре» («джанке»), как иногда называют всю внегенную часть ДНК, прячутся «вредители генов» — транспозоны. Это такие участки внегенной ДНК, которые обладают способностью к примитивной белок-производящей деятельности. Можно думать, что это остатки каких-то древних вирусов, которые когда-то встроились в человеческую ДНК. Каждый такой транспозон способен произвести белок, который «вырезает» его из данного места ДНК. Оказавшись благодаря этому свободным и подвижным, этот бывший кусок ДНК может заново встроиться в нее в любом другом месте, в том числе и внутри гена, что может существенно исказить работу последнего.

РНК

Человеческие гены сильно «замусорены» такими внегенными кусками — их называют «интронами» (кстати, сильнее, чем гены других биологических видов). К счастью, природа нашла способ частично бороться с этой напастью. Когда данный ген готовит инструкцию на производство своего белка, он переписывает в нее все свое содержимое, включая интроны, но потом происходит процесс вырезания этих посторонних кусков и повторного склеивания инструкции, так что в конечном счете в ней остается только нужная информация. Однако бывает, что транспозон усядется так неудобно, что «зараженный» им ген будет испорчен неизлечимо.

РНК, микро-РНК, транспозоны — все это внешние (внегенные) факторы, которые влияют на работу генов (т.е. генной части той же ДНК), а тем самым — на структуру кодируемых генами белков и, в результате, на жизнь организма. Причем многих тонкостей этого сложного влияния наука пока еще не знает. Скажем, уже известно, что некоторые микро-РНК способны ослаблять или вообще выключать активность того или иного гена, захватывая место, куда должен «сесть» специальный белок, регулирующий ее работу; известно также, что некоторые транспозоны особенно активно заражают некоторые специфические гены; но совершенно не известны закономерности всех таких явлений, их причины и механизм. Одного этого было бы достаточно, чтобы понять, как сложна жизнь наших генов. Но, оказывается, есть еще и другие очень важные факторы, существенно влияющие на эту жизнь, причем эти факторы могут находиться в том же «джанке» (думается, в этом «мусорном ящике» генетической эволюции находится еще много всяких тайн), а также внутри самих генов. В последние годы внимание ученых сосредоточилось на выявлении этих новооткрытых факторов, а в минувшем году удалось сделать очень большой шаг в сторону их понимания. Это и есть та новая «революция», которую журнал Science назвал главным научным достижением 2007 года. Ее можно еще назвать «революцией снипсов», поскольку микроскопические факторы, выявленные в ходе этой революции, называются «снипсы» — от английского сокращения SNP (по-русски — «однонуклеотидный полиморфизм»).