Завтра начинается сегодня. Как воспользоваться достижениями anti-age медицины - [5]
В системе ClinVar, которую взяли за основу для статьи в New England Journal of Medicine, содержатся данные о более чем 172 000 вариациях в почти 23 000 генах [15]. Это лишь малая доля из миллионов известных вариантов, но, по крайней мере, данные о наиболее распространенных мутациях там есть. Почти 120 000 из этих вариантов влияют на риск развития тех или иных болезней. Несколько лабораторий проанализировали чуть больше 10 % этих вариаций, что позволяет сравнить результаты. Но они не во всех случаях соглашаются между собой об интерпретации. Одни ученые определили, что определенные варианты увеличивают риск болезни; другие сказали, что эти же самые варианты никак не влияют на риск или же их действие неизвестно. Сейчас разные интерпретации существуют более чем для 400 генетических вариантов – причем это интерпретации, которые могут повлиять на важное медицинское решение, например, установить ли вам в грудь дефибриллятор, чтобы уменьшить риск смерти от внезапной остановки сердца, или удалить ли здоровый орган, чтобы предотвратить развитие некоторых видов рака (например, груди или яичников).
Я сам столкнулся с неприятным эффектом от таких ошибок в собственной семье: одна из моих близких сдала анализ на риск развития болезни Альцгеймера. Генетический скрининг показал, что риск выше нормы. Она прожила с психологическим грузом от этих результатов два года, пока не сдала еще один анализ; обнаружился другой вариант гена, который защищает ее от убийственной болезни.
Вот еще похожий случай: у меня был 50-летний пациент с раком легких, давшим метастазы в другие органы. Вероятность выжить в таких случаях обычно довольно мала. Когда я заказал генетический анализ его опухоли в госпитале, который делал ему операцию на легких, генетических вариантов, которые поддаются лечению лекарствами, обнаружено не было. Но потом я заказал тестирование у другой лаборатории, и в этом анализе нашли вариант, на который лекарства действуют. Сейчас, четыре года спустя, пациент все еще жив – благодаря тому, что удалось найти цель и подобрать лекарства, замедлившие прогресс рака. Позже в книге я подробнее расскажу о таком тестировании, а также объясню, какие есть генетические варианты и как они скажутся на вашей судьбе. Смысл в том, что иногда лучше вообще не сдавать анализов, чем сдать и получить неверный результат, да и важности второго мнения недооценивать не стоит. В будущем, впрочем, такое тестирование станет более надежным, и надобность во втором мнении уменьшится.
Вы сами в ответе за свое здоровье
В следующих главах я опишу серьезные вопросы, на которые нам всем нужно будет ответить в «Завтра начинается сегодня». С какими этическими соображениями связаны многие новейшие достижения? Нужны ли строгие правила пользования? Кто будет возглавлять эти усилия?
Давайте я приведу вам хороший пример того, что мы потеряем в «Завтра начинается сегодня», несмотря на великие революции. В следующее десятилетие миллионы людей станут намного более здоровыми благодаря прорывным новым лекарствам. Но в то же время миллионы людей падут жертвами контрафактных препаратов. Более 40 % лекарств в третьем мире – подделки, но даже в США и Канаде врачи, аптеки и пациенты, сами того не зная, покупают плохие лекарства из-за слабых звеньев в цепочках поставок. Лекарство подделать гораздо легче, чем деньги: для этого нужен только пресс для таблеток, который сейчас можно купить в Интернете меньше чем за 1000 долларов. Когда речь заходит о человеческой жизни, ставки высоки, особенно в областях медицины, где люди от отчаяния готовы на все. Сколько пациентов в Бостоне или Батон-Руже умерло от поддельных лекарств? Один из важнейших противораковых препаратов, бевацизумаб (авастин), в 2011 году подделали и продавали ничего не подозревавшим американцам, которые из-за этого потеряли несколько месяцев жизни [16].
Мы тратим множество физических и умственных сил, чтобы защитить наши банковские счета, кредитные карточки и прочие важные вещи, а вот лекарства так не защищаем. Кроме того, у нас нет нормальных мер безопасности для производства и поставок пищи, из-за чего мы постоянно видим заголовки новостей о зараженном мясе или молоке, отзывах целых партий дорогостоящего товара, пугающих эпидемиях сальмонеллеза и листериоза, которые убивают беззащитных людей – и молодых, и старых. Мы должны улучшить технологию в пищевой и фармацевтической отраслях, иначе нас ждут серьезные проблемы.
А еще нужно, чтобы здравоохранение стояло выше политики. Вспомните, например, скрининг новорожденных с помощью анализа крови из пятки; такие анализы впервые стали брать в 60-х годах, сейчас они стандартны и обязательны по всей стране. Всех детей проверяют на тридцать с лишним редких, опасных для жизни заболеваний. В прошлом эти анализы крови исследовались, чтобы получить важнейшую информацию, которая может улучшить здоровье всех детей страны. Но в декабре 2014 года консервативным законодателям удалось добиться своего: президент Обама подписал закон, требующий информированного согласия на исследование каждого образца взятой крови, если оно финансируется государством. Новый закон, по сути, убил исследовательскую компоненту в анализах крови, потому что затраты и трудности, связанные с получением информированного согласия, слишком высоки. Кто-нибудь пострадал из-за того, как функционировала система предыдущие пятьдесят лет?
