Вы и ваша беременность - [31]
Аутосомные заболевания и заболевания связанные с X-хромосмой.
Среди генетически недугов различают аутосомные, когда изменённый (мутирующий) ген закреплен в одной из 22 пар обычных хромосом, и связанные с X-хромосомой, когда мутирующий ген входит в состав 23 пары (составленной половыми генами) и закреплён на X-хромосоме. В случае аутосомной болезни ею заражается любой новорождённый, не зависимо от его пола. Напротив, заболевания связанные с X-хромосомой касаются только мальчиков.
Аутосомные доминантные болезни.
Ребёнок, у которого один из родителей является носителем такого недуга, имеет вероятность ею заболеть равную 50 %, зависящую от того, чью хромосому он наследует, носителя болезни или наоборот. Тем не менее, у болезней о которых идёт речь, проявление от случая к случаю разнится. Так, при некоторых доминантных аутосомных болезнях лишь у 80 % носителей соответствующего гена проявляются признаки заболевания. В подобных случаях говорят об ограниченном поражении. Среди наиболее часто встречающихся доминантных аутосомных заболеваний можно отметить семейную гиперхолестеролемию, различные заболевания связанные со свёртывание крови, а также вызывающие малый рост и костное охрупчивание.
Аутосомные рецессивные болезни.
Этот пит недугов может затронуть ребёнка только в случае передачи ему вызывающего болезнь гена от обоих родителей. Это, к счастью, случается довольно редко, за исключением некоторых заболеваний, ген которого достаточно распространён у данного конкретного народа, либо присутствующего в широкой географической зоне (например, некоторые гены-мутанты распространены в зоне Антильских островов, другие в средиземноморье). Вероятность получить заражённого ребёнка равняется 25 % при каждом случае беременности, если оба родителя являются его носителями. Наиболее распространёнными заболеваниями такого типа являются муковисидоз и многие заболевания крови, при которых нарушается уровень гемоглобина, что приводит к анемии (таласемия, дрепаноцитоз).
Болезни с хромосомой X.
Передача таких заболеваний осуществляется по механизму наследования рецессивных недугов. Заболевают ими только мальчики, девочки же могут являться их носителями и у них могут появиться заражённые дети мужского пола. Каждый мальчик, родившейся от носительницы подобной аномалии, имеет вероятность получить наследственную болезнь в половине случаев. Каждая девочка в половине случаев беременности своей матери может стать носителем генной аномалии на хромосоме X. Если носителем гена с нарушением на хромосоме X является отец, то все девочки становятся носителями наследственного недуга без проявлений его наличия, но ни один мальчик при этом не заразится. Среди рецессивных наследственных заболеваний с нарушением X-хромосомы можно отметить болезни нарушения коагуляции крови, а также некоторые мышечные заболевания (миопатия).
Наследственные заболевания, связанные с нарушением, при котором в X-хромосоме присутствует мутированный ген, в большей степени касаются мальчиков, в меньшей девочек. И в самом деле, большинство болезней, связанных с X-хромосомой, передаются рецессивным методом. У девочек, половые хромосомы которых образованы парой X-типа, X-хромосома носитель мутированного гена компенсируется здоровым аналогом X-типа. У мальчиков, как известно, всё наоборот: единственная X-хромосома с мутированным генов в своём составе единственна, поэтому вызываемая им болезнь ярко выражена.
Консультация у генетика позволят вам оценить вероятность, проявится ли наследуемое в семье заболевание в очередной раз, а также определить заразите ли вы или нет своего будущего ребёнка. В некоторых частных случаях (для матерей возраста свыше 38 лет, среди которых риск иметь детей с трисомией возрастает, или для матерей с продолжительным лечением) такая консультация позволит также определить не будет ли ожидаемый ребёнок потенциальным носителем опасного недуга. Консультации генетика направлены по многим причинам и в первую очередь к супружеским парам из «группы риска».
Оценка подобных рисков базируется на точной диагностике болезни, которую вы скрываете. Генетик при этом может опираться на результаты анализов нескольких специалистов. Он может также потребовать медицинскую информацию относительно другим членов вашей семьи — генетика является «семейной проблемой».
Родители, относящиеся к опасной группе.
Супруги, способные передать наследственные болезни собственным детям в первую очередь те, у которых такое уже случалось. Вопрос о генетически наследуемом недуге может быть поставлен и случае, если в вашей семье или в семье отца будущего ребёнка кто-нибудь один или несколько человек были заражены наследственной болезнью или у них наблюдались симптомы подобных болезней: позднее развитие или наличие уродств, к примеру. На потенциальную опасность подобного рода могут указывать и некоторые проблемы, с которыми будущие родители сталкивались ранее: неоднократные выкидыши, например. Наконец, риск наследственной болезни много кратно увеличивается в супружеской паре, составленной из единокровных, ближайших или отдаленных родственников.
Третье издание руководства (предыдущие вышли в 2001, 2006 гг.) переработано и дополнено. В книге приведены основополагающие принципы современной клинической диетологии в сочетании с изложением клинических особенностей течения заболеваний и патологических процессов. В основу книги положен собственный опыт авторского коллектива, а также последние достижения отечественной и зарубежной диетологии. Содержание издания объединяет научные аспекты питания больного человека и практические рекомендации по использованию диетотерапии в конкретных ситуациях организации лечебного питания не только в стационаре, но и в амбулаторных условиях.Для диетологов, гастроэнтерологов, терапевтов и студентов старших курсов медицинских вузов.
Этот учебник дает полное представление о современных знаниях в области психологии развития человека. Книга разделена на восемь частей и описывает особенности психологии разных возрастных периодов по следующим векторам: когнитивные особенности, аффективная сфера, мотивационная сфера, поведенческие особенности, особенности «Я-концепции». Особое внимание в книге уделено вопросам возрастной периодизации, детской и подростковой агрессии.Состав авторского коллектива учебника уникален. В работе над ним принимали участие девять докторов и пять кандидатов психологических наук.
В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Семейное право».Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Семейное право».
В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Налоговое право».Книга позволит быстро получить основные знания по предмету, повторить пройденный материал, а также качественно подготовиться и успешно сдать зачет и экзамен.Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Налоговое право» в высших и средних учебных заведениях.
В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Трудовое право».Книга позволит быстро получить основные знания по предмету, повторить пройденный материал, а также качественно подготовиться и успешно сдать зачет и экзамен.Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Трудовое право».
В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Международные экономические отношения».Книга позволит быстро получить основные знания по предмету повторить пройденный материал, а также качественно подготовиться и успешно сдать зачет и экзамен.Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Международные экономические отношения» в высших и средних учебных заведениях.
Холестерин жизненно необходим для человека. Он накапливается в нервной и жировой тканях, печени и других органах. Однако избыточное содержание холестерина в организме приводит к развитию серьезного заболевания – атеросклероза, следствием которого является инфаркт миокарда. В книге содержится информация о том, как уровень холестерина в крови связан с продолжительностью жизни, как можно нормализовать этот показатель и тем самым значительно увеличить срок жизни и улучшить ее качество. Данная книга не является учебником по медицине.
В пособии изложены сведения об оценке состояния питания, представлены таблицы с нормативными показателями массы тела у лиц разного возраста, роста и пола, способы определения идеального веса, раскрыты вопросы диагностики и лечения ожирения и нарушения аппетита, даны рекомендации по профилактике ожирения и способы похудения. Пособие предназначено для студентов медицинских учебных заведений, клинических психологов и лиц, желающих изменить массу тела.
О целебных свойствах известной всем березы рассказывает автор — врач и исследователь в области применения лекарственных растений. В книге подробно описаны древние и современные знания целебных свойств различных частей березы — почек, пыльцы, сока. Автором обобщен многовековой опыт официальной и народной медицины, исследованы многие старинные сборники — «Травники», знахарские лечебники, рукописные и печатные труды, научная и патентная литература, в которых изложены материалы о лечебном воздействии на организм человека препаратов из березы.
В своей санитарно-просветительной брошюре «О том, как Нил всю деревню заразил» д-р П. Юшков освещает два вопроса очень важных для здоровья нашей деревни. С одной стороны, он описывает распространение в деревне бытового сифилиса, занесенного приехавшим в отпуск солдатом; при этом д-р Юшков, как специалист-венеролог, очень ясно, понятно и в то же время выпукло дает в стихах описание различных способов распространения сифилиса внеполовым путем; течение этой болезни, проявления сифилиса на различных частях тела человека и, наконец, тяжелые последствия его без лечения. С другой стороны, д-р Юшков касается и второго больного вопроса для деревни — это распространения знахарства в ней, и указывает на тот вред, который приносят деревне своим «лечением» различные «бабки» и другие знахари. Брошюра д-ра Юшкова написана в стихах, и стихи очень легки и звучны.
Итальянский опыт комплексного изучения детского вегетарианства. Автор проводит экскурс в историю питания человека и, опираясь на данные различных научных дисциплин, развенчивает распространенные мифы, связанные с вегетарианством. Особое внимание уделяется практическим рекомендациям по предупреждению заболеваний, вызванных несбалансированным питанием, и избежанию возможных рисков вегетарианского питания в детском возрасте.
В книге рассказывается история главного героя, который сталкивается с различными проблемами и препятствиями на протяжении всего своего путешествия. По пути он встречает множество второстепенных персонажей, которые играют важные роли в истории. Благодаря опыту главного героя книга исследует такие темы, как любовь, потеря, надежда и стойкость. По мере того, как главный герой преодолевает свои трудности, он усваивает ценные уроки жизни и растет как личность.