Вы и ваша беременность - [30]

Шрифт
Интервал

Что такое наследственное заболевание?

Основа наследственности содержится в каждой из наших клеток. ДНК в форме длинных свёрнутых лент состоит их сегментов, называемых генами, каждый из которых отвечает за какой-нибудь наследуемый родовой признак (цвет глаз, например). Информация, содержащаяся в каждом гене, представлена в виде некого подобия инструкций, в соответствии с которыми производится нужный тип протеина. Иногда ген подвергается мутации, другими словами он теряет часть заложенной в него информации. Вырабатываемый по его заданию протеин получается другого типа и не может выполнить отведённую для него роль. При этом и возникает так называемое наследственное заболевание, иногда передаваемое из поколения в поколение. И действительно, в момент зачатия яйцо, единственная клетка из будущего ребёнка, наследует половину генетической информации матери и дополняется второй половиной, ответственной за наследственные признаки отца. Значит потенциально любая из их генетических мутаций наследуется ребёнком. Недуги, связанные с мутациями одного из генов, и являются наследственными.


Моногенные заболевания.

Некоторые генетические заболевания, называемые моногенными, связаны с мутацией одного единственного гена. Сегодня их известно порядка 3000, среди которых одни — чрезвычайно редкие, другие — встречаются относительно часто, например, семейная гиперхолестеролемия (hypercholesterolemia), различные аномалии с гемоглобином, муковисидоз (mucoviscidose).


«Смешанные» недуги.

Прочие генетические заболевания связаны с изменениями многих генов, а также с так называемым фактором окружения. Такие заболевания образуют важную группу, не до конца понятую исследователями вплоть до настоящего момента. В неё входят и весьма известные недуги, типа диабета, повышенного артериального давления, а также некоторые нечасто встречающиеся нарушения, такие как «заячья губа» или врождённый порок сердца.


Хромосомные аномалии.

Когда происходит деление клетки, составляющие её ДНК фрагментируются с образованием их базовых элементов — хромосом. В клетке человека их насчитывается 46, сгруппированных попарно, т. е. всего 23 пары. Случается, что генетическое изменение затрагивает один единственный ген, но при этом и целиком всю хромосому. Затронутая таким образом хромосома может оказаться либо дефектной, либо перенасыщенной. Последнее нарушение является основой болезни под названием тризомия 21, наиболее часто встречаемая среди недугов на почве хромосомных несоответствий, при котором в организме человека вместо 2-ух 21-ых хромосом на самом деле присутствует 3-и такие хромосомы. В одной и той же хромосоме может наблюдаться и структурная аномалия, как результат изменения последовательности её построения, так и сопровождающая её или нет потеря какой-то структурной единицы хромосомы.

В отличии от аномалий, связанных с мутацией одного или нескольких генов и вызывающих наследственные заболевания, существует множество хромосомных аномалий, не являющихся наследственными (ни один из родителей не является их носителем), но имеющим место в процессе оплодотворения, точнее на стадии, предшествующий началу эмбриональной жизни.

Причины многих из аномалий известны. Та же тризомия 21 наиболее часто наблюдается у детей, рождённых женщинами старше 38 лет. Хромосомная мутация может быть обусловлена и рентгеновским облучением, если мать на стадии предшествующей беременности проходила рентгенографическое обследование. Их причиной могут являться и многие химические соединения.

Передача генетических заболеваний.

Не все генетические заболевания передаются одним и тем же путём. Мы уже отмечали, что каждая клетка человеческого организма включает в себя 46 хромосом. Каждый ген занимает в составе хромосомы строго определённое место. Хромосомы соединены попарно, так что для каждой пары мы наследуем одну хромосому от отца и ещё одну от матери. Таким образом каждый из наших генов представлен в клетке в двойном экземпляре. При этом их называют парой аллелей (alleles), одна из которых является отображением второй в хромосомной паре. Обе этих аллели могут быть не идентичны друг другу. Так, если в качестве примера взять цвет глаз, то у одних в клетке присутствуют одна аллель «карих глаз», а вторая «голубых глаз», а у других две аллели «карих глаз» или две аллели «голубых глаз».


Гены доминантные и рецессивные.

И так, одни гены главенствуют над другими. В случае с цветом глаз тёмный цвет (карий) доминирует над светлым (голубым): у человека с одной аллелью «карей» и одной «голубой» цвет глаз будет карим. Ген «карих глаз» превалирует над геном «глаз голубых». Чтобы проявилось свойство, которое обуславливается рецессивным геном («голубые глаза»), необходимо чтобы их была пара. Подобным образом работает и механизм передачи наследственного заболевания: многие генетические недуги являются доминантными, т. е. ребёнку достаточно наследовать ген одного из родителей, несущего информацию о болезни, чтобы у него развилась предопределённое им заболевание. Другие относятся к рецессивным, и тогда требуются гены обоих родителей, чтобы у ребёнка обнаружился наследственный недуг.


Еще от автора Коллектив Авторов
Диетология

Третье издание руководства (предыдущие вышли в 2001, 2006 гг.) переработано и дополнено. В книге приведены основополагающие принципы современной клинической диетологии в сочетании с изложением клинических особенностей течения заболеваний и патологических процессов. В основу книги положен собственный опыт авторского коллектива, а также последние достижения отечественной и зарубежной диетологии. Содержание издания объединяет научные аспекты питания больного человека и практические рекомендации по использованию диетотерапии в конкретных ситуациях организации лечебного питания не только в стационаре, но и в амбулаторных условиях.Для диетологов, гастроэнтерологов, терапевтов и студентов старших курсов медицинских вузов.


Психология человека от рождения до смерти

Этот учебник дает полное представление о современных знаниях в области психологии развития человека. Книга разделена на восемь частей и описывает особенности психологии разных возрастных периодов по следующим векторам: когнитивные особенности, аффективная сфера, мотивационная сфера, поведенческие особенности, особенности «Я-концепции». Особое внимание в книге уделено вопросам возрастной периодизации, детской и подростковой агрессии.Состав авторского коллектива учебника уникален. В работе над ним принимали участие девять докторов и пять кандидатов психологических наук.


Семейное право: Шпаргалка

В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Семейное право».Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Семейное право».


Налоговое право: Шпаргалка

В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Налоговое право».Книга позволит быстро получить основные знания по предмету, повторить пройденный материал, а также качественно подготовиться и успешно сдать зачет и экзамен.Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Налоговое право» в высших и средних учебных заведениях.


Трудовое право: Шпаргалка

В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Трудовое право».Книга позволит быстро получить основные знания по предмету, повторить пройденный материал, а также качественно подготовиться и успешно сдать зачет и экзамен.Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Трудовое право».


Международные экономические отношения: Шпаргалка

В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Международные экономические отношения».Книга позволит быстро получить основные знания по предмету повторить пройденный материал, а также качественно подготовиться и успешно сдать зачет и экзамен.Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Международные экономические отношения» в высших и средних учебных заведениях.


Рекомендуем почитать
Эффект микробиома. Как способ рождения ребенка влияет на его будущее здоровье

С каждым днем появляется все больше научных фактов, подтверждающих, что видовой состав нашего микробиома – невидимой микробной экосистемы, обитающей в организме каждого из нас, – играет ключевую роль в состоянии здоровья человека. «Эффект микробиома» – это первая книга, в центре внимания которой – активно появляющиеся сегодня научные данные о том, как на формирование микробиома влияет способ появления человека на свет. Тони Харман и Алекс Уэйкфорд задают важные вопросы о потенциальных отдаленных последствиях таких ставшими обычными вмешательств в роды, как кесарево сечение или применение синтетического окситоцина, и делятся с читателями новой информацией о том, как искусственное вскармливание влияет на видовое разнообразие микробиома младенцев. В книге содержится информация от экспертов из разных стран, в том числе акушерок, разработчиков глобальной политики в сфере здравоохранения, профессионалов в области педиатрии, иммунотоксикологии и генетики. Книга предназначена для родителей, акушерок и других специалистов в области здравоохранения.


Танец Светящегося Тела. Йога будущего

В книге Доны Холлеман и Орит Сен-Гупты показано, как может развиваться в будущем искусство йоги. В основе этого развития - Совершенная Поза, Чистый Ум и Распахнутое Сердце.В них сливаются воедино все грани человека. Нет сомнений, что именно в этом была цель древних йогов. Однако, как бывает со всеми традициями, в определенный период истории йоги случилось так, что оболочка, ведущая к подлинной жизни, стала казаться более важной, чем сама жизнь. Цель Йоги Будущего - Танца Светящегося Тела - в том, чтобы возродить древние принципы и придать им обновленный, современный вид. В нынешней терминологии и современных науках древние йогические концепции «аннамайя-коши» (материального тела) и «пранаяма-коши» (энергетического тела) вновь начинают восприниматься как неразрывно связанные оболочки, благодаря которым человек живет.


Холестерин. Как победить атеросклероз?

Холестерин жизненно необходим для человека. Он накапливается в нервной и жировой тканях, печени и других органах. Однако избыточное содержание холестерина в организме приводит к развитию серьезного заболевания – атеросклероза, следствием которого является инфаркт миокарда. В книге содержится информация о том, как уровень холестерина в крови связан с продолжительностью жизни, как можно нормализовать этот показатель и тем самым значительно увеличить срок жизни и улучшить ее качество. Данная книга не является учебником по медицине.


Ожирение и способы похудения

В пособии изложены сведения об оценке состояния питания, представлены таблицы с нормативными показателями массы тела у лиц разного возраста, роста и пола, способы определения идеального веса, раскрыты вопросы диагностики и лечения ожирения и нарушения аппетита, даны рекомендации по профилактике ожирения и способы похудения. Пособие предназначено для студентов медицинских учебных заведений, клинических психологов и лиц, желающих изменить массу тела.


Дерево жизни. Всё о целебных свойствах березы

О целебных свойствах известной всем березы рассказывает автор — врач и исследователь в области применения лекарственных растений. В книге подробно описаны древние и современные знания целебных свойств различных частей березы — почек, пыльцы, сока. Автором обобщен многовековой опыт официальной и народной медицины, исследованы многие старинные сборники — «Травники», знахарские лечебники, рукописные и печатные труды, научная и патентная литература, в которых изложены материалы о лечебном воздействии на организм человека препаратов из березы.


О том, как Нил всю деревню заразил (быль в стихах)

В своей санитарно-просветительной брошюре «О том, как Нил всю деревню заразил» д-р П. Юшков освещает два вопроса очень важных для здоровья нашей деревни. С одной стороны, он описывает распространение в деревне бытового сифилиса, занесенного приехавшим в отпуск солдатом; при этом д-р Юшков, как специалист-венеролог, очень ясно, понятно и в то же время выпукло дает в стихах описание различных способов распространения сифилиса внеполовым путем; течение этой болезни, проявления сифилиса на различных частях тела человека и, наконец, тяжелые последствия его без лечения. С другой стороны, д-р Юшков касается и второго больного вопроса для деревни — это распространения знахарства в ней, и указывает на тот вред, который приносят деревне своим «лечением» различные «бабки» и другие знахари. Брошюра д-ра Юшкова написана в стихах, и стихи очень легки и звучны.