Вы и ваша беременность - [30]
Основа наследственности содержится в каждой из наших клеток. ДНК в форме длинных свёрнутых лент состоит их сегментов, называемых генами, каждый из которых отвечает за какой-нибудь наследуемый родовой признак (цвет глаз, например). Информация, содержащаяся в каждом гене, представлена в виде некого подобия инструкций, в соответствии с которыми производится нужный тип протеина. Иногда ген подвергается мутации, другими словами он теряет часть заложенной в него информации. Вырабатываемый по его заданию протеин получается другого типа и не может выполнить отведённую для него роль. При этом и возникает так называемое наследственное заболевание, иногда передаваемое из поколения в поколение. И действительно, в момент зачатия яйцо, единственная клетка из будущего ребёнка, наследует половину генетической информации матери и дополняется второй половиной, ответственной за наследственные признаки отца. Значит потенциально любая из их генетических мутаций наследуется ребёнком. Недуги, связанные с мутациями одного из генов, и являются наследственными.
Моногенные заболевания.
Некоторые генетические заболевания, называемые моногенными, связаны с мутацией одного единственного гена. Сегодня их известно порядка 3000, среди которых одни — чрезвычайно редкие, другие — встречаются относительно часто, например, семейная гиперхолестеролемия (hypercholesterolemia), различные аномалии с гемоглобином, муковисидоз (mucoviscidose).
«Смешанные» недуги.
Прочие генетические заболевания связаны с изменениями многих генов, а также с так называемым фактором окружения. Такие заболевания образуют важную группу, не до конца понятую исследователями вплоть до настоящего момента. В неё входят и весьма известные недуги, типа диабета, повышенного артериального давления, а также некоторые нечасто встречающиеся нарушения, такие как «заячья губа» или врождённый порок сердца.
Хромосомные аномалии.
Когда происходит деление клетки, составляющие её ДНК фрагментируются с образованием их базовых элементов — хромосом. В клетке человека их насчитывается 46, сгруппированных попарно, т. е. всего 23 пары. Случается, что генетическое изменение затрагивает один единственный ген, но при этом и целиком всю хромосому. Затронутая таким образом хромосома может оказаться либо дефектной, либо перенасыщенной. Последнее нарушение является основой болезни под названием тризомия 21, наиболее часто встречаемая среди недугов на почве хромосомных несоответствий, при котором в организме человека вместо 2-ух 21-ых хромосом на самом деле присутствует 3-и такие хромосомы. В одной и той же хромосоме может наблюдаться и структурная аномалия, как результат изменения последовательности её построения, так и сопровождающая её или нет потеря какой-то структурной единицы хромосомы.
В отличии от аномалий, связанных с мутацией одного или нескольких генов и вызывающих наследственные заболевания, существует множество хромосомных аномалий, не являющихся наследственными (ни один из родителей не является их носителем), но имеющим место в процессе оплодотворения, точнее на стадии, предшествующий началу эмбриональной жизни.
Причины многих из аномалий известны. Та же тризомия 21 наиболее часто наблюдается у детей, рождённых женщинами старше 38 лет. Хромосомная мутация может быть обусловлена и рентгеновским облучением, если мать на стадии предшествующей беременности проходила рентгенографическое обследование. Их причиной могут являться и многие химические соединения.
Не все генетические заболевания передаются одним и тем же путём. Мы уже отмечали, что каждая клетка человеческого организма включает в себя 46 хромосом. Каждый ген занимает в составе хромосомы строго определённое место. Хромосомы соединены попарно, так что для каждой пары мы наследуем одну хромосому от отца и ещё одну от матери. Таким образом каждый из наших генов представлен в клетке в двойном экземпляре. При этом их называют парой аллелей (alleles), одна из которых является отображением второй в хромосомной паре. Обе этих аллели могут быть не идентичны друг другу. Так, если в качестве примера взять цвет глаз, то у одних в клетке присутствуют одна аллель «карих глаз», а вторая «голубых глаз», а у других две аллели «карих глаз» или две аллели «голубых глаз».
Гены доминантные и рецессивные.
И так, одни гены главенствуют над другими. В случае с цветом глаз тёмный цвет (карий) доминирует над светлым (голубым): у человека с одной аллелью «карей» и одной «голубой» цвет глаз будет карим. Ген «карих глаз» превалирует над геном «глаз голубых». Чтобы проявилось свойство, которое обуславливается рецессивным геном («голубые глаза»), необходимо чтобы их была пара. Подобным образом работает и механизм передачи наследственного заболевания: многие генетические недуги являются доминантными, т. е. ребёнку достаточно наследовать ген одного из родителей, несущего информацию о болезни, чтобы у него развилась предопределённое им заболевание. Другие относятся к рецессивным, и тогда требуются гены обоих родителей, чтобы у ребёнка обнаружился наследственный недуг.
Третье издание руководства (предыдущие вышли в 2001, 2006 гг.) переработано и дополнено. В книге приведены основополагающие принципы современной клинической диетологии в сочетании с изложением клинических особенностей течения заболеваний и патологических процессов. В основу книги положен собственный опыт авторского коллектива, а также последние достижения отечественной и зарубежной диетологии. Содержание издания объединяет научные аспекты питания больного человека и практические рекомендации по использованию диетотерапии в конкретных ситуациях организации лечебного питания не только в стационаре, но и в амбулаторных условиях.Для диетологов, гастроэнтерологов, терапевтов и студентов старших курсов медицинских вузов.
Этот учебник дает полное представление о современных знаниях в области психологии развития человека. Книга разделена на восемь частей и описывает особенности психологии разных возрастных периодов по следующим векторам: когнитивные особенности, аффективная сфера, мотивационная сфера, поведенческие особенности, особенности «Я-концепции». Особое внимание в книге уделено вопросам возрастной периодизации, детской и подростковой агрессии.Состав авторского коллектива учебника уникален. В работе над ним принимали участие девять докторов и пять кандидатов психологических наук.
В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Семейное право».Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Семейное право».
В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Налоговое право».Книга позволит быстро получить основные знания по предмету, повторить пройденный материал, а также качественно подготовиться и успешно сдать зачет и экзамен.Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Налоговое право» в высших и средних учебных заведениях.
В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Трудовое право».Книга позволит быстро получить основные знания по предмету, повторить пройденный материал, а также качественно подготовиться и успешно сдать зачет и экзамен.Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Трудовое право».
В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Международные экономические отношения».Книга позволит быстро получить основные знания по предмету повторить пройденный материал, а также качественно подготовиться и успешно сдать зачет и экзамен.Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Международные экономические отношения» в высших и средних учебных заведениях.
Чайный гриб, который уже много веков используется как целительное средство, поможет вам справиться со многими недугами, а заодно укрепить здоровье, улучшить обмен веществ, повысить иммунитет. В книге рассказано о происхождении и истории целебного чайного гриба, о применении его для больных и здоровых людей, способах приготовления в домашних условиях. Также дан перечень заболеваний, при которых этот напиток наиболее эффективен.
Боль в спине является причиной большого числа снижений и потери трудоспособности. Общие советы, направленные на то, чтобы спина человека функционировала как можно лучше и дольше, кратко изложены в начальных главах книги; затем подробно описаны рекомендуемые конкретные упражнения, которые объединены в 7 групп в зависимости от целевого назначения или методики их выполнения.
Скандинавская ходьба – уникальный вид оздоровительной практики, с каждым годом набирающий все большую популярность. Десятки миллионов людей, которые практикуют скандинавскую ходьбу, обрели новый вкус жизни и распрощались со многими недугами. Присоединяйтесь к этому дружному коллективу и находите свое счастье и здоровье с помощью скандинавской ходьбы. Простота и действенность методики приятно вас удивят, а эффект не замедлит проявиться. Мы расскажем об истории скандинавской ходьбы, о том, при каких болезнях ее следует применять, а также дадим краткие рекомендации с учетом особенностей того или иного заболевания.
Вы постоянно сидите на диете, маниакально считаете калории, корите себя за несовершенную внешность, а ваша первая мысль при виде продуктов — об их возможном вреде? Возможно, у вас нервная орторексия. Это серьезное расстройство пищевого поведения, которое диетологи ставят в один ряд с анорексией и булимией. При нем у человека возникает навязчивое стремление к здоровому, «чистому» питанию. Увы, вместо пользы суровые ограничения рациона приводят к серьезным проблемам со здоровьем — физическим и психическим.
В рейтинге самых здоровых людей в Европе шведы занимают первое место. В чем же их секрет? Только ли в том, что они любят движение, предпочитают полезную пищу и занимаются своим здоровьем с детства? Шведский врач Бертил Марклунд попытался разобраться в том, что же делает шведов такими здоровыми. Вопреки расхожему мнению, он считает, что на здоровье влияет не столько наследственность, сколько образ жизни. Выходит, что мы можем сами управлять своим самочувствием, сами решать, сколько лет прожить, как стареть и стареть ли вообще. В этой книге доктор Бертил Марклунд сосредоточился не на болезнях, а на мерах поддержания здоровья.
В наше время полки магазинов переполнены косметическими препаратами различных фирм. Но, несмотря на столь огромный ассортимент, все большую популярность набирает косметика домашнего приготовления на основе натуральных масел и гидролатов. В книге даны рецепты для самостоятельного приготовления кремов для лица и тела с подробным, пошаговым описанием процесса. Изготовление косметики в домашних условиях может не только стать Вашим хобби, но и принести неплохой доход.