Вы и ваша беременность - [33]

Шрифт
Интервал


Кариотип.

Такое обследование позволяет обнаружить хромосомное нарушение у будущего ребёнка. Оно может быть осуществлено и на новорожденном для подтверждения или опровержения наличия у него такого хромосомного нарушения. Кариотип заключается в выборочном изучении клеток плода с помощью фотографирования его хромосом на стадии клеточного деления, в момент их наилучшей визуализации. Последние нумеруются согласно уменьшению их размера от 1 до 22, рассматривая половые хромосомы отдельно. Изъятие клеток при этом производится различным образом в зависимости от периода беременности: будь то проба ворсистой оболочки эмбриона (хориона, villosites choriales) на 11–12 неделе после прекращения месячных, амниоцентез на 15–16 неделях, либо проба крови плода на 20 неделе. Следует помнить, что даже в случае удачного взятия любой из этих проб, остаётся вероятность провоцирования ложных родов (выкидыша): с 0,5 % для амниоцентеза до 2–3 % при пробе хориона.


Биологические анализы.

Содержание некоторых компонентов крови беременной женщины (гонадотропин, альфафитопротеин (alfafoetoproteine), естриол (oestriol)) позволяют обнаружить риск заболевания плода тризомией 21. Если подобная опасность будет признана как высокая, вам будет предложен кариотип плода, который назначается наиболее часто для подтверждения такого диагноза. Взятие пробы крови между 15 и 20 после окончания месячных должно быть осуществлено после точного установления начала беременности, иначе тест может дать неверный результат. Такой тест может быть рекомендован женщине не всякого возраста.

Готовьтесь к любым ситуациям.

В некоторых к счастью редких случаях консультации у генетика могут быть для вас весьма болезненными. Перед визитом к генетику до беременности нужно увериться в том, что вы или ваш супруг носите в себе реальную угрозу неконтролируемой вероятности передачи опасного наследственного заболевания. Во многих подобных случаях для продолжения потомства вам может быть предложена медицинская помощь. Существует две возможности: воспользоваться анонимным донорством, будь то сперма или яйцеклетка, и лабораторное оплодотворение in vitro, путём предварительного взятия половых клеток супругов с последующей имплантацией выращенного эмбриона, если его генетические анализы покажут, что он здоров. Последняя из предлагаемых возможностей очень сложна, а предварительные обследования эмбриона во Франции только-только начали практиковаться.


Не всякая генетическая болезнь является наследственной.

Вам важно удостовериться и в нормальном ходе развития предстоящей беременности. Причиной многочисленных (до 10 % случаев) врождённых пороков (уродств) является случайный фактор, а не наследственный недуг: например, заражение или вирусная инфекция в период беременности, метаболизм, диабет матери. В подобных случаях беременность не представляет никакого особого риска, как и риска её прерывания. Если при этом не возникнет необходимости пристального наблюдения (например, обострение диабета).

При этом нужно помнить, что немалая часть хромосомных нарушений не вызывают наследственных недугов: и уж во всяком случае при этом риск в конкретной семье не превышает средне статистического значения для всего поколения. Более того, количество однотипных заболеваний носит спорадический характер, связанный с вновь нарождающимися мутациями. Таким образом, оно не несёт никакого риска для следующих детей одной и той же супружеской пары. Родители должны понимать подобное различие между генетикой и наследственностью. Последняя иногда имеет природу несправедливого наказания, нарушающего взаимосвязь между ожидаемым ребёнком, затронутым недугом и его родителями.

Я хотела бы знать

Все ли генетические заболевания опасны?

• Нет. Многие из них носят характер осложнений совместимых с нормальной жизнью, а многие и вовсе незаметны. Более того многочисленные генетические отклонения проявляются лишь на склоне лет и не носят регулярный характер.

Относятся ли к генетическим такие болезни как диабет, повышенное артериальное давление, чрезмерная полнота?

• Почти все заболевания в той или иной степени имеют генетические корни. При этом, в редких случаях их причиной является какой-то один единственный ген. Говорят о мультигенной или многофакторной природе недугов, хотя всегда есть и влияние жизненных условий. Это объясняет тот факт, что риск заболеть подобными недугами конечно же много выше в семьях «группы риска», нежели среди обычного населения, хотя и для членов подобных семей он сохраняется в относительно слабой степени.

Все ли генетические заболевания являются наследственными?

• Нет. Хромосомные аномалии редко бывают семейными. Риск рецидива среди братьев при наличии болезни у одного из них не более велик, чем у всего их поколения в целом.

Аномалии при рождении обязательно ли связаны с генетическими факторами?

• Конечно же нет. Не следует забывать, что многие из врождённых пороков на самом деле вызваны условиями окружения в период беременности: вирусной инфекцией или паразитами, метаболизмом матери как диабет у матери, к примеру.

Запрещается ли супругам, являющимся родственниками, иметь детей?


Еще от автора Коллектив Авторов
Диетология

Третье издание руководства (предыдущие вышли в 2001, 2006 гг.) переработано и дополнено. В книге приведены основополагающие принципы современной клинической диетологии в сочетании с изложением клинических особенностей течения заболеваний и патологических процессов. В основу книги положен собственный опыт авторского коллектива, а также последние достижения отечественной и зарубежной диетологии. Содержание издания объединяет научные аспекты питания больного человека и практические рекомендации по использованию диетотерапии в конкретных ситуациях организации лечебного питания не только в стационаре, но и в амбулаторных условиях.Для диетологов, гастроэнтерологов, терапевтов и студентов старших курсов медицинских вузов.


Психология человека от рождения до смерти

Этот учебник дает полное представление о современных знаниях в области психологии развития человека. Книга разделена на восемь частей и описывает особенности психологии разных возрастных периодов по следующим векторам: когнитивные особенности, аффективная сфера, мотивационная сфера, поведенческие особенности, особенности «Я-концепции». Особое внимание в книге уделено вопросам возрастной периодизации, детской и подростковой агрессии.Состав авторского коллектива учебника уникален. В работе над ним принимали участие девять докторов и пять кандидатов психологических наук.


Семейное право: Шпаргалка

В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Семейное право».Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Семейное право».


Налоговое право: Шпаргалка

В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Налоговое право».Книга позволит быстро получить основные знания по предмету, повторить пройденный материал, а также качественно подготовиться и успешно сдать зачет и экзамен.Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Налоговое право» в высших и средних учебных заведениях.


Трудовое право: Шпаргалка

В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Трудовое право».Книга позволит быстро получить основные знания по предмету, повторить пройденный материал, а также качественно подготовиться и успешно сдать зачет и экзамен.Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Трудовое право».


Международные экономические отношения: Шпаргалка

В шпаргалке в краткой и удобной форме приведены ответы на все основные вопросы, предусмотренные государственным образовательным стандартом и учебной программой по дисциплине «Международные экономические отношения».Книга позволит быстро получить основные знания по предмету повторить пройденный материал, а также качественно подготовиться и успешно сдать зачет и экзамен.Рекомендуется всем изучающим и сдающим дисциплину «Международные экономические отношения» в высших и средних учебных заведениях.


Рекомендуем почитать
Целитель в банке. Чайный гриб

Чайный гриб, который уже много веков используется как целительное средство, поможет вам справиться со многими недугами, а заодно укрепить здоровье, улучшить обмен веществ, повысить иммунитет. В книге рассказано о происхождении и истории целебного чайного гриба, о применении его для больных и здоровых людей, способах приготовления в домашних условиях. Также дан перечень заболеваний, при которых этот напиток наиболее эффективен.


Здоровая спина за 10 минут в день

Боль в спине является причиной большого числа снижений и потери трудоспособности. Общие советы, направленные на то, чтобы спина человека функционировала как можно лучше и дольше, кратко изложены в начальных главах книги; затем подробно описаны рекомендуемые конкретные упражнения, которые объединены в 7 групп в зависимости от целевого назначения или методики их выполнения.


Лечение скандинавской ходьбой. Оздоровительные практики

Скандинавская ходьба – уникальный вид оздоровительной практики, с каждым годом набирающий все большую популярность. Десятки миллионов людей, которые практикуют скандинавскую ходьбу, обрели новый вкус жизни и распрощались со многими недугами. Присоединяйтесь к этому дружному коллективу и находите свое счастье и здоровье с помощью скандинавской ходьбы. Простота и действенность методики приятно вас удивят, а эффект не замедлит проявиться. Мы расскажем об истории скандинавской ходьбы, о том, при каких болезнях ее следует применять, а также дадим краткие рекомендации с учетом особенностей того или иного заболевания.


Когда здоровое питание вредит. Орторексия

Вы постоянно сидите на диете, маниакально считаете калории, корите себя за несовершенную внешность, а ваша первая мысль при виде продуктов — об их возможном вреде? Возможно, у вас нервная орторексия. Это серьезное расстройство пищевого поведения, которое диетологи ставят в один ряд с анорексией и булимией. При нем у человека возникает навязчивое стремление к здоровому, «чистому» питанию. Увы, вместо пользы суровые ограничения рациона приводят к серьезным проблемам со здоровьем — физическим и психическим.


Скандинавский секрет. Простые правила здоровой и счастливой жизни

В рейтинге самых здоровых людей в Европе шведы занимают первое место. В чем же их секрет? Только ли в том, что они любят движение, предпочитают полезную пищу и занимаются своим здоровьем с детства? Шведский врач Бертил Марклунд попытался разобраться в том, что же делает шведов такими здоровыми. Вопреки расхожему мнению, он считает, что на здоровье влияет не столько наследственность, сколько образ жизни. Выходит, что мы можем сами управлять своим самочувствием, сами решать, сколько лет прожить, как стареть и стареть ли вообще. В этой книге доктор Бертил Марклунд сосредоточился не на болезнях, а на мерах поддержания здоровья.


Кремоварение. Пошаговые рецепты

В наше время полки магазинов переполнены косметическими препаратами различных фирм. Но, несмотря на столь огромный ассортимент, все большую популярность набирает косметика домашнего приготовления на основе натуральных масел и гидролатов. В книге даны рецепты для самостоятельного приготовления кремов для лица и тела с подробным, пошаговым описанием процесса. Изготовление косметики в домашних условиях может не только стать Вашим хобби, но и принести неплохой доход.