Всё возможное: Как врачи спасают наши жизни - [61]

Болезнь Энни Пейдж началась с таких маленьких, ничем не примечательных деталей, о которых задумываешься уже по прошествии времени. Например, когда она была малышкой, отец иногда звал ее Маленькая Картофельная Чипса, потому что, когда он ее целовал, ее кожа была соленой на вкус. А мать Энни заметила, что иногда у девочки бывает немного хриплое дыхание, хотя педиатр в стетоскоп не слышал ничего подозрительного.

Факт, который в конце концов позволил заподозрить неладное, – это размеры Энни. Какое-то время казалось, что тонкая кость и миниатюрность Энни были просто семейной чертой. У педиатра в карте физического развития ее сестра, Лорин, которая была на четыре года старше, всегда соответствовала нижней границе нормы для девочек ее возраста. Однако к тому времени, когда Энни исполнилось три года, ее показатели уже выходили за пределы допустимого. Ее рост был приемлемым – 86 сантиметров, но она весила всего 10,5 килограмма – меньше, чем 98% девочек ее возраста. Не сказать что она выглядела истощенной, но все же казалась не совсем здоровой.

«Задержка в развитии» – вот как это называется, и тому может быть множество объяснений: проблемы с гипофизом, гипотиреоз, наследственные болезни обмена веществ, воспалительные заболевания кишечника, отравление свинцом, ВИЧ, инфекция, вызванная ленточными червями. В учебниках полный список занимает как минимум страницу. Доктор Энни тщательно все проверил. Затем, 27 июля 1997 года, в 16 часов («Никогда не забуду этот день», – говорит мать девочки, Онор), педиатр позвонил домой Пейджам, чтобы сообщить результаты потовой пробы.

Это забавная простая проба. Кожу на внутренней поверхности предплечья ребенка очищают и высушивают. Наносят две небольшие марлевые салфетки – одна пропитана пилокарпином, препаратом, который заставляет кожу потеть, а другая – солевым раствором. Подключают электроды. Затем на пять минут включают небольшой электрический ток, благодаря чему пилокарпин проникает в кожу. На коже возникает красноватая, покрытая потом область примерно два с половиной сантиметра в диаметре, и на ней пластырем закрепляют сухую фильтровальную бумагу, которая должна впитывать в себя пот в течение получаса. Затем техник измеряет концентрацию хлорида в фильтровальной бумаге.

По телефону доктор сказал Онор, что уровень хлорида у ее дочери намного выше нормы. Онор – фармацевт в больнице, и ей приходилось видеть детей с такими аномальными результатами. «Это означало, что она умрет, больше я ничего не знала», – тихо сказала она, когда я навещал Пейджей в их доме в Лавленде, пригороде Цинциннати. Проба показала, что у Энни муковисцидоз.

Муковисцидоз – генетическое заболевание. Этот диагноз ставят всего тысяче американских детей в год. Около десяти миллионов человек в США являются носителями дефектного гена, но это заболевание – рецессивное: оно развивается у ребенка только в том случае, если оба родителя – носители и оба передают ему копию гена. Этот ген, обнаруженный в 1989 году на длинном плече 7-й хромосомы, вырабатывает мутантный белок, мешающий клеткам регулировать хлорид. Именно от этого пот людей с муковисцидозом такой соленый. (Собственно говоря, соль – это хлорид натрия.) Из-за дефекта, связанного с регуляцией хлорида, все выделения в организме сгущаются и становятся сухими и клейкими. Поток пищеварительных ферментов в протоках поджелудочной железы оказывается заблокирован, в результате ребенок все меньше и меньше способен усваивать пищу. Именно поэтому Энни практически перестала расти. Однако смертельной делает болезнь ее воздействие на легкие. Загустевшая слизь постепенно заполняет дыхательные пути и затвердевает, уменьшая жизненный объем легких. Со временем в процессе болезни легкие ребенка начинают функционировать так, будто их не два, а одно. Потом половина легкого. Потом вообще ничего.

В головах у Онор и Дона Пейджей была единственная, всепоглощающая мысль: нужно ехать в Детскую больницу. Детская больница Цинциннати (Cincinnati Children’s Hospital) – одна из самых достойных детских больниц в стране. Именно здесь Альберт Сейбин изобрел пероральную вакцину от полиомиелита. Глава о муковисцидозе в учебнике по педиатрии Нельсона (Nelson Textbook of Pediatrics) – библии по этой специальности – была написана одним из педиатров этой больницы. Пейджи позвонили и записались на следующее утро.

«Мы провели там несколько часов, встречаясь с разными специалистами, – вспоминает Онор. – Они измерили у Энни кровяное давление, уровень насыщения крови кислородом, сделали еще несколько тестов. Потом нас пригласили в комнату, и к нам подсел педиатр. Он говорил доброжелательно, но откровенно. Он спросил: “Вы понимаете, что это генетическое заболевание? Что оно не связано с чем-то, что вы делали, что это не заразная болезнь?” Он объяснил, что средний срок выживания пациентов – 30 лет. Еще при жизни Энни, сказал он, этот срок может увеличиться до 40 лет. Со своей стороны, он успешно участвовал в лечении больных муковисцидозом. Все оказалось лучше, чем мы опасались. Но всего 40! Это не то, что мы хотели услышать».