Век генетики: эволюция идей и понятий - [48]

4.2. О понятиях "наследственность", "генотип" и "геном"

Согласование взглядов классической и современной генетики требует вновь обсуждения смысла основных понятий генетики. Наряду с геном В. Иогансен ввел термин "генотип" для обозначения генетической конституции зиготы или гаметы. Поразительно, но для В. Иогансена уже в начале века был свойственен целостный подход. Вновь уместно— привести его предупреждение, что "живой организм нужно понимать как целую систему, не только во взрослом состоянии, ной в течение всего его развития… Было бы неправильным предполагать бесконечную расчленяемость фенотипа живого организма на отдельные элементы, отдельные явления, т. е. на простые "фены" (Иогансен, 1933, с. 124).

Генотип зиготы, пояснял далее Иогансен, обусловливает все возможности развития особи и определяет "норму реакции данного организма". В генанализе термин "генотип" стал употребляться и в более узком смысле для обозначения перечня генов с аллелями, генетической формулы организмов в отношении определенных признаков.

В более широком смысле под генотипом часто понимают всю наследственную систему. Он соответствует свойству клеток и организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями и специфический характер индивидуального развития в определенных условиях внешней среды (Лобашев М. Е., 1967, с. 12). В данном определении сохраняется традиция системности В. Иогансена. Подчеркивается при этом, что важна передача не только структурной, но и функциональной преемственности.

Любая наследственная система должна рассматриваться в трех аспектах: материальные носители, характер их взаимодействия между собой и определенность конечного результата (аспект целостности). Из такого системного подхода следует важный вывод: если завтра будет известна полная последовательность ДНК данного организма, этих сведений будет недостаточно для понимания того, как же функционирует эта структура. Необходимо знать характер связей между генами, изменчивость нормы реакции, условия онтогенеза, т. е. динамический аспект организации генотипа.

В 1929 г. Ю. А. Филипченко в осторожной форме высказал пророческую мысль, что "было бы неправильно видеть в связи между хромосомами и носителями наследственных свойств нечто обязательное… Ведь помимо материальной возможна и чисто динамическая связь" (Филипченко, 1929, с. 22). Смысл этой динамической связи стал проясняться после открытия Жакобом и Моно генов-регуляторов, а также в ходе исследований по эпигенетической наследственности.

Очевидно, что существуют не только структурные, но и динамические способы кодирования, хранения и передачи наследственной информации. Все эти три аспекта надо иметь в виду, когда речь идет о наследственной памяти или о структурной и функциональной преемственности. Семантика понятия "наследственность" (heredity) существенно изменилась, если сравнить издания генетического словаря 1958 и 1976 годов Ригер А., Михаелис М., (1967); A. Rieger, M. Michaelis, M. Green, (1976). В последнем издании доминирует информационный подход с указанием на основные матричные процессы: "Наследственность — это процесс, который обуславливает биологическое сходство родителей и потомков. Он включает сохранение специфичности в ходе репликации генетического материала (хранение генетической информации) и осуществляется путем транскрипции и трансляции генетической информации. Генетика — это наука о наследственности" (Riegei A., Michaelis M., Green M., 1976, с. 267). Заметим, что английский термин "heredity" соответствует русскому "наследственность", а термин "inheritance" следует переводить как "наследование". Оба термина семантически близки, но не синонимичны, хотя иногда употребляется взаимозаменимо.

Теперь рассмотрим семантическую динамику понятия геном. Впервые цитогенетик Г. Винклер в 1920 г. ввел термин геном для обозначения специфичного для каждого вида гаплоидного набора хромосом. В этом смысле говорят, например, о геномном анализе аллополиплоидных форм, выясняя происхождение мутаций или о геномных мутациях, когда происходит изменение гаплоидного числа хромосом. До недавнего времени термин геном использовался в двух смыслах. У эукариот геном соответствует гаплоидному набору хромосом с локализованными в нем генами. Генетики бактерий и вирусов стали употреблять термин геном для обозначения совокупности наследственных факторов одной "хромосомы" или группы сцепления прокариот.

Когда молекулярный генетик говорит о содержании ДНК генома, то обычно подразумевается либо ДНК одной генонемы прокариот, либо ДНК гаплоидного набора хромосом ядра. Имея в виду С-парадокс и что гены с их регуляторными последовательностями представляют как бы "острова в океане не генной, не информационной ДНК, А. П. Акифьев (1995) предлагает ввести термин основной геном или "базигеном" для обозначения минимума кодирующих и регуляторных последовательностей, которые необходимы клеткам полового пути для выполнения своих функций. У человека базигеном составляет около семи процентов его ДНК, а у амфибий менее процента. Согласно предположению А. П. Акифьева, хромосомы эукариот цитологически стабильны, если их критическая масса превышает 12–15 миллионов пар оснований. Критическая масса достигается наращиванием, амплификацией негенных последовательностей.