Век генетики: эволюция идей и понятий - [44]

Шрифт
Интервал

Эта позиция Моргана удивительно совпадает с выводом Любищева о желательности сохранении естественного дуализма "Общее всего ген, по моему, можно определить как абстрактное понятие, которым мы пользуемся для приложения законов Менделя… и как та реальность, которая соответствует этому абстрактному понятию в половых клетках. Лучше в определение гена слово "признак" не вводить, так как это легко ведет к недоразумениям" (Любищев, 1925). Такого рода двойственность и размытость понятия, являются не слабостью, а силой, поскольку отражают глубинные, трудно выявляемые аспекты реальности (Rheinberger, 2000).

Переход на молекулярный уровень и выяснение генетической роли нуклеиновых кислот вновь сопровождались сменой представлений о природе генов и дискуссиями. И даже полное секвенирование ДНК геномов вовсе не снимает вопроса, что есть ген (Баранов и др., 2000). На молекулярно-генетическом уровне мы имеем дело с целой иерархией генетических единиц, которые функционально осмысливаются в ходе развития. Рассмотрим некоторые примеры.

В норме дрозофилы имеют красную окраску глаз, которая зависит от соединения в определенной концентрации красных и коричневых пигментов. Если вследствие мутаций блокируется синтез коричневых пигментов, окраска глаз становится ярко-красной; если блокируется синтез красных пигментов, цвет глаз становится коричневым. Однако в геноме разных видов дрозофил есть всего один локус, мутации которого ведут к остановке производства и красных, и коричневых пигментов. Именно с анализа такой белоглазой мутации, найденной Т. Морганом в 1910 г., и начиналась хромосомная теория наследственности. С тех пор были опубликованы сотни работ, связанные с анализом структуры и функции гена white.

Локус white оказался удобной моделью для изучения сцепленной с полом наследственности, феномена множественного аллелизма, тонкой структуры гена, мутационного процесса (спонтанного и индуцированного), генетической нестабильности, эффекта положения, регуляции действия гена в онтогенезе (Юрченко, Голубовский, 1988). Однако, его свойства во многом остаются загадочными, и даже не выделен биохимический продукт этого "самого старого" у дрозофилы гена. И все же, суммировав нынешние сведения об одном этом гене, можно представить уровень современных генетических данных. Ибо по капле воды познается вкус моря.

Классическая генетика оперировала лишь с мутационно-рекомбинационной картой локуса (гена). В настоящее время надо сопоставлять три типа карт: а) генетическую (мутационно-рекомбинационную); б) транскрипционную, уровень информационной РНК и в) физическую, уровень ДНК. И, конечно, необходимо знать свойства первичного генного продукта — полипептидной цепочки с ее дальнейшим переходом в пространственную структуру белка.

Согласно данным тонкого генетического анализа, проведенного в домолекулярный период, рекомбинационный размер white гена составил 0,03 ед. карты. Поскольку в среднем на 0,01 ед. карты дрозофилы приходится около 4000 п. н., то физический размер гена оценивался приблизительно в 12 тыс. п. н… Эта оценка оказалась близка к реальности. Выделенный генно-инженерными методами фрагмент ДНК размером 12 тыс. п. н. включал все известные мутации. Размер же первичного транскрипта и размер мРНК оказался значительно меньше. Почему? Во-первых, локус w разделен на структурную и регуляторную части. Во-вторых, локус включает 4 интрона — один основной, длиной более 2,5 тыс. п. н. и три малых.

Мозаичная структура гена позволяет понять мучившую генетиков около 20 лет загадку большого размера гена по сравнению с размером кодируемого белка. Если размер полипептидной цепи в среднем равен 300 аминокислот, то размер гена должен составлять около 1000 н. п. Это справедливо для микроорганизмов. Но у дрозофилы рекомбинационная длина функциональной генетической единицы (локуса) в десятки, а иногда в сотни раз выше ожидаемой. Мозаичная структура локусов и их деление на регуляторные и структурные элементы частично сняли данный парадокс.

Совершенно непредвиденным оказался факт, что большинство спонтанных мутаций в локусе white связаны с инсерциями мобильных генетических элементов. Примечательно, что самая первая мутация "белые глаза", найденная Т. Морганом в 1910 г., оказалась вызвана внедрением F-элемента в район проксимального экзона. Впоследствие от "белоглазого" w>1 аллеля были выделены множественные аллели с частичным восстановлением окраски глаз: w>e и w>h. Оказалось, что первый из них связан с инсерцией дополнительной последовательности в 200 п. н. в F-элемент исходного мутанта, а второй аллель с частичным восстановлением окраски образовался при делеции F-элемента. Наконец, почти полное восстановление фенотипа "красные глаза" было получено при внедрении в исходный F-элемент совсем другого I-элемента (обзор: Юрченко, Голубовский, 1988).

Поразительно, что встраивание в интрон сегмента длиной в сотни нуклеотидных пар может лишь частично выключать активность гена. Порой вставка в интрон вовсе не сказывается на фенотипе, поскольку интрон вместе со вставкой не входит в мРНК.


Еще от автора Михаил Давидович Голубовский
Александр Александрович Любищев (1890-1972)

Книга посвящена известному биологу А. А. Любищеву, интерес к творчеству которого особенно возрос после выхода в свет повести Д. А. Гранина «Эта странная жизнь». В работе освещен жизненный путь ученого, его вклад в морфологию, систематику, теорию эволюции, математическую биологию, сельскохозяйственную энтомологию, науковедение, философские проблемы естествознания. Приведены сведения об уникальном архиве А. А. Любищева.Для биологов и читателей, интересующихся общими проблемами развития науки.


Рекомендуем почитать
Двойная спираль. Забытые герои сражения за ДНК

История ДНК – это сага, полная блестящих научных открытий, невероятных случайностей, грубых ошибок. Она начинается с обнаружения нуклеина в конце 1860-х годов и заканчивается публикацией книги Джеймса Уотсона «Двойная спираль» в 1968 году. За эти 100 лет появились Нобелевская премия, антибиотики, рентгеновская кристаллография, радар и атомная бомба, не говоря уже о том, что прошли две разрушительные мировые войны, – и каждое из этих событий повлияло на открытие ДНК. Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик разгадали загадку двойной спирали, но Гарет Уильямс показывает, что их вклад был последним кусочком гигантского пазла, который собирали несколько десятилетий многие забытые историей ученые.


Краткая история насекомых. Шестиногие хозяева планеты

«Любая история, в том числе история развития жизни на Земле, – это замысловатое переплетение причин и следствий. Убери что-то одно, и все остальное изменится до неузнаваемости» – с этих слов и знаменитого примера с бабочкой из рассказа Рэя Брэдбери палеоэнтомолог Александр Храмов начинает свой удивительный рассказ о шестиногих хозяевах планеты. Мы отмахиваемся от мух и комаров, сражаемся с тараканами, обходим стороной муравейники, что уж говорить о вшах! Только не будь вшей, человек остался бы волосатым, как шимпанзе.


Лес. Как устроена лесная экосистема

Что такое, в сущности, лес, откуда у людей с ним такая тесная связь? Для человека это не просто источник сырья или зеленый фитнес-центр – лес может стать местом духовных исканий, служить исцелению и просвещению. Биолог, эколог и журналист Адриане Лохнер рассматривает лес с культурно-исторической и с научной точек зрения. Вы узнаете, как устроена лесная экосистема, познакомитесь с различными типами леса, характеризующимися по составу видов деревьев и по условиям окружающей среды, а также с видами лесопользования и с некоторыми аспектами охраны лесов. «Когда видишь зеленые вершины холмов, которые волнами катятся до горизонта, вдруг охватывает оптимизм.


О чем пьют ветеринары. Нескучные рассказы о людях, животных и сложной профессии

О чем рассказал бы вам ветеринарный врач, если бы вы оказались с ним в неформальной обстановке за рюмочкой крепкого не чая? Если вы восхищаетесь необыкновенными рассказами и вкусным ироничным слогом Джеральда Даррелла, обожаете невыдуманные истории из жизни людей и животных, хотите заглянуть за кулисы одной из самых непростых и важных профессий – ветеринарного врача, – эта книга точно для вас! Веселые и грустные рассказы Алексея Анатольевича Калиновского о людях, с которыми ему довелось встречаться в жизни, о животных, которых ему посчастливилось лечить, и о невероятных ситуациях, которые случались в его ветеринарной практике, захватывают с первых строк и погружают в атмосферу доверительной беседы со старым другом! В формате PDF A4 сохранен издательский макет.


…А вослед ему мертвый пес: По всему свету за бродячими собаками

Это книга о бродячих псах. Отношения между человеком и собакой не столь идилличны, как это может показаться на первый взгляд, глубоко в историю человечества уходит достаточно спорный вопрос, о том, кто кого приручил. Но рядом с человеком и сегодня живут потомки тех первых неприрученных собак, сохранившие свои повадки, — бродячие псы. По их следам — не считая тех случаев, когда он от них улепетывал, — автор книги колесит по свету — от пригородов Москвы до австралийских пустынь.Издание осуществлено в рамках программы «Пушкин» при поддержке Министерства иностранных дел Франции и посольства Франции в России.


Экспериментальные исследования способностей животных к количественным оценкам предметного мира

В книге рассказывается история главного героя, который сталкивается с различными проблемами и препятствиями на протяжении всего своего путешествия. По пути он встречает множество второстепенных персонажей, которые играют важные роли в истории. Благодаря опыту главного героя книга исследует такие темы, как любовь, потеря, надежда и стойкость. По мере того, как главный герой преодолевает свои трудности, он усваивает ценные уроки жизни и растет как личность.