В моих руках - [14]

Я говорю каждому больному, что не могу предсказать будущее. Очевидно, что первая история может приободрить настолько же, насколько может напугать рассказ о втором пациенте. Оба случая подчеркивают важность проведения более фундаментальных теоретических и клинических исследований по лечению наших больных.

Привычка может оказаться даже чересчур удобной и усыпить нашу бдительность. Мы чувствуем себя безопаснее в зоне комфорта. Тем не менее в ней нельзя оставаться постоянно, это путь в никуда.

Пробуйте. Выясняйте. Обдумывайте. Фантазируйте. Мечтайте. Пытайтесь. Экспериментируйте. Выходите за рамки. Задавайте вопросы. Всегда спрашивайте.

«Вы же сказали, что Ваша привычка не опасна?»

А я ни к чему и не привыкаю.

Наследственность и рак

Обучение не достигается случайно. Его нужно усердно искать.

Эбигейл Адамс

Усердие: тщательные и настойчивые попытки достичь цели.

Буквально каждую неделю кто-либо из пациентов просит провести генетический анализ (секвенирование) его злокачественной опухоли. Больные часто интересуются, наследуется ли их рак, ведь они беспокоятся о своих родственниках. Из СМИ люди давно усвоили, что отдельные виды опухолей считаются семейными. Некоторые пациенты надеются, что у них может быть выявлен специфический генетический дефект – мишень для таргетной терапии, – который, например, не часто встречается при их типе рака. На сегодняшний день ученые могут расшифровать геном, выполнить полное или точечное секвенирование экзома и изучить набор мутаций при конкретном злокачественном новообразовании. Тем не менее в большинстве случаев они получают невероятный объем информации – многочисленные мутации, делеции или сверхэкспрессию ряда генов, что пока еще затрудняет трактовку результатов анализа конкретного пациента.

Выявление определенных генетических дефектов может значительно повлиять на тактику ведения онкологических больных. Гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО) считались неизлечимыми, пока в гене c-KIT не была обнаружена специфическая для них мутация. В итоге для пациентов с подобными новообразованиями был разработан таргетный лекарственный препарат иматиниб – антитело к молекуле тирозинкиназы, которая кодируется мутированным геном c-KIT. Теперь показатели пятилетней выживаемости больных с метастатическими ГИСО значительно повысились. Этот же препарат оказался крайне эффективен у пациентов с хроническим миелолейкозом при наличии у них филадельфийской хромосомы.

Озвученные СМИ решения кинозвезд и других известных лиц о проведении профилактической двусторонней мастэктомии обусловлены тем, что у них выявили мутации в гене BRCA. Они предопределяют чрезвычайно высокий риск рака молочной железы и яичников. На сегодняшний день общество хорошо осведомлено о наследуемости некоторых злокачественных опухолей. При раке желудочно-кишечного тракта мы тщательно следим за пациентами и членами их семей, у которых выявлены специфические мутации в гене APC. Эти мутации обуславливают развитие множественного полипоза толстой кишки и в конечном итоге колоректального рака. Как и в случае с мутацией гена BRCA, пациентам с мутацией гена APC в целях профилактики рекомендуется удалить всю толстую и прямую кишку.

Я понял роль генетики в онкологии еще в начале своей карьеры. Мой коллега-хирург из Техаса рассказывал, что к нему обратилась пациентка лет двадцати с жалобами на периодический дискомфорт в животе. В ходе обследования у нее обнаружили большое новообразование поджелудочной железы – нейроэндокринный рак. Врач не был уверен, что эту опухоль можно удалить хирургическим путем, поэтому направил пациентку ко мне. В разговоре он мимолетно упомянул, что у девушки были некоторые проблемы со зрением. Офтальмолог описывал в своем заключении частичную отслойку сетчатки и в ней же несколько небольших ангиом (маленькие доброкачественные новообразования из кровеносных сосудов). Он предположил, что у пациентки может быть болезнь фон Гиппеля – Линдау (VHL-синдром). Прошло более 10 лет с тех пор, как я последний раз слышал о такой патологии, поэтому мне понадобилось обратиться к литературе.

У пациентов с болезнью ФХЛ развиваются ангиомы сетчатки, которые могут кровоточить и привести к слепоте. Среди прочего у них возникают гемангиобластомы (опухоли из кровеносных сосудов) в центральной нервной системе, что может закончится инсультом, параличом (при локализации в спинном мозге) и смертью больного. Я обнаружил данные о редких случаях нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы или феохромоцитом надпочечников в рамках болезни ФХЛ. Последние выделяют в кровь норадреналин – гормон, вызывающий учащенное сердцебиение и другие проявления реакции «сражайся или беги». Высокие уровни норадреналина в крови повышают артериальное давление, что вызывает головные боли и может привести к инсульту и смерти больного.

Я принял эту молодую женщину и, поговорив с ней, провел осмотр. Даже мне, хирургу, было понятно, что у нее есть ангиомы сетчатки. Мы получили результаты компьютерной томографии. Опухоль головки поджелудочной железы размером около 10 см росла вокруг воротной вены и верхней брыжеечной артерии, то есть ее действительно нельзя было удалить хирургическим путем. В печени визуализировались многочисленные мелкие метастазы. Нейроэндокринные раки образуются из островковых клеток поджелудочной железы, поэтому они иногда вырабатывают большое количество пептидных гормонов, таких как инсулин, глюкагон, соматостатин и др.