Семейная медицина - [20]
Болезни с наследственным предрасположением, по данным экспертов ВОЗ, составляют более 90 % всех болезней человека. К ним относятся распространенные хронические неинфекционные заболевания (например, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, псориаз, шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, онкологические заболевания, бронхиальная астма, умственная отсталость, опухоли, ожирение, остеопороз, эндометриоз). Кроме этих болезней, часто встречаются врожденные пороки развития (например, расщелина губы и/или неба, гидроцефалия, стеноз привратника, анэнцефалия, спинномозговая грыжа, вывих бедра, врожденные пороки сердца). Основу этих заболеваний рассматривают как взаимодействие многих генов (то есть полигенность) с многочисленными внешними факторами. Такие болезни называют многофакторными, или мультифакториальными, или болезними с наследственным предрасположением.
Новый этап в развитии генетики человека начался с 1960-х годов, когда клиницисты показали, что врожденные пороки развития, сахарный диабет, атеросклероз, артериальная гипертензия, некоторые формы рака чаще встречаются в одних семьях, чем в других.
Так, в результате обследования братьев, сестер и родителей больных с расщелиной губы и/или неба было установлено, что у родственников таких больных аналогичная патология встречается в 20 – 40 раз чаще, чем в популяции в целом (в 2 – 4 % случаев среди родственников, в популяции примерно в 0,1 % случаев).
Роль генетических факторов при таких заболеваниях несомненна, и характер семейного накопления может свидетельствовать о влиянии наследственности; однако их нельзя считать такими же наследственными болезнями, как, например, гемофилия или ахондроплазия (в основе которых лежит нарушение работы одного гена и наследование которых подчиняется законам Менделя).
Действительно, наряду с монофакторными признаками (и заболеваниями) существуют более сложные наследственно обусловленные различия между людьми. Они представляют собой непрерывное распределение (например, рост, цвет кожи, косоглазие, атеросклероз, врожденный вывих бедра, уровень артериального давления), поэтому носителя одного из этих генов (или варианта гена – аллеля) невозможно надежно отличить от носителя с другими аллелями этих же генов.
Рассматривая сложные признаки (например, высокое артериальное давление, умственная отсталость, гиперхолестеринемия), можно думать об отклонениях в нормальной генетической системе и полагать наличие возможности случайного неблагоприятного сочетания генов и их вариантов (полигенная система). По-видимому, следует считать, что полигенная основа при мультифакториальных признаках (и заболеваниях) представляет собой не просто группу генов, а способ действия генов и взаимодействия между ними.
В основе любого мультифакториального заболевания лежит не одна, а несколько причин. Причем индивидуальный вклад (эффект) каждой из причин в проявление болезни может быть незначительным, и только суммарный их вклад ведет к развитию заболевания.
При многих мультифакториальных заболеваниях один и тот же патогенетический механизм может быть запущен несколькими способами: либо одной причиной, либо их комбинацией. Предрасположенность – это сумма эффектов многих генетических (главный ген, полигенный комплекс), имеющих основное значение, средовых факторов (соматические аллергены, поведенческие – пристрастие к определенной пище) или социальных влияний (влияние родителей, школы, окружения), обусловливающих для каждого человека большую или меньшую вероятность конкретного заболевания.
Характеризуя генетические причины, необходимо также иметь в виду, что около трети всех структурных генов человека имеют множественные аллели, то есть могут давать полиморфные генные продукты. Понятно, что в таком разнообразии генных вариантов заложена возможность существования людей с неблагоприятным сочетанием наследственных факторов, которые смогут играть определенную роль в развитии того или иного заболевания.
Иными словами, мультифакториальные болезни имеют генетическую (наследственную) и негенетическую (ненаследственную) компоненты и, благодаря первой, в той или иной степени обладают наследственной предрасположенностью. При достижении наследственной компонентой определенного «порога» предрасположенности и действии факторов внешней среды и происходит развитие болезни. Из сказанного следует, что человек даже с необычайно высокой степенью предрасположенности к определенному заболеванию может не заболеть при благоприятных условиях среды, но возможна и обратная картина.
Таким образом, мультифакториальные заболевания являются результатом аддитивного (суммарного, однонаправленного) действия множества генов и большого числа внешних факторов. Относительная роль каждого генетического и средового фактора различна в каждом конкретном случае.
В числе других факторов, повышающих риск предрасположенности к мультифакториальному заболеванию, выделяют: степень родства с больным родственником (пробандом), тяжесть течения болезни, принадлежность больного к редко поражаемому полу (при данном заболевании), число больных лиц в семье пробанда. Примеры, иллюстрирующие зависимость риска мультифакториального заболевания (признака) от числа больных лиц в семье пробанда, приведены в табл. 1.
Однажды знакомый французский доктор посетовал мне на российских туристов, за здоровьем которых ему пришлось следить на круизном лайнере. Практически ежедневно с кем-нибудь из них случался гипертонический криз! А пенсионеры из Европы, которые тоже плыли на этом судне, спокойно отдыхали. Корабельный доктор никак не мог понять, почему у русских постоянно болит голова и повышается давление, тогда как европейские туристы с подобными жалобами не обращаются? На самом деле это легко объяснить – в европейских странах граждане старше 40 лет ежегодно проходят медицинское обследование, по собственному разумению не отменяют прием прописанных им лекарств и не назначают себе новые, соблюдают диету и занимаются специальной гимнастикой и лечебной ходьбой.
Книга М. Мирского посвящена одному из наиболее ярких представителей отечественной хирургии — главному хирургу Красной Армии в годы Великой Отечественной войны академику Н. Н. Бурденко. В этой книге автор хорошим литературным языком рассказывает о жизненном пути Николая Ниловича Бурденко, показывает, как сын сельского писаря стал академиком, первым президентом Академии медицинских наук СССР, главным хирургом Красной Армии.
«Данная книга ставит своей целью дать обзор развития теорий сестринского дела, а также предоставить читателю необходимую базу знаний для того, чтобы он смог воспринимать и оценивать теоретические работы в области сестринского дела. Книга предназначена для студентов сестринских отделений факультетов высших учебных заведений, практикующих медсестер и всех, кого интересует данная область знания…».
В работе представлены общие подходы к оценке результативности и эффективности научной деятельности организаций на основе наукометрических показателей. Предпринята попытка выявить возможности индексов научного цитирования для анализа публикационной активности научно-исследовательских организаций. Затрагивается вопрос о применении импакт-фактора как инструмента для сопоставления и ранжирования научных журналов. Дается обзор методик формирования импакт-фактора, анализируются возможности Российского индекса научного цитирования в отношении расчета импакт-фактора научных журналов на примере изданий по экономике.Книга адресована работникам органов управления, научным сотрудникам, преподавателям высших учебных заведений, а также широкому кругу читателей, интересующихся вопросами наукометрии и оценки эффективности научной деятельности.
Вы чистите зубы каждый день? Правильно, это позволяет отдалить момент использования суперклея для протезов! Плюс дает ежедневный бонус в виде приятного дыхания и отсутствия зубной боли. Применение антиэйдж-методов не только отодвигает многие нежелательные проявления возраста, но и позволяет ежедневно чувствовать себя полным сил и энергии, выглядеть лучше и моложе.Как противостоять возрастным изменениям, как не состариться раньше времени, от чего зависит продолжительность жизни человека, каковы слагаемые долголетия – на эти и множество других вопросов отвечает автор этой книги, ваш консультант по методам антистарения.Книга также издавалась под названием «Не хочу стареть! Энциклопедия методов антивозрастной медицины».
В 1996 году в мире отмечали 100-летие со дня рождения Н. А. Бернштейна, создателя современной биомеханики - учения о двигательной деятельности человека и животных. К этой дате были приурочены научные конференции в США и Германии. В работе международной конференции в университете штата Пенсильвания (США) приняли участие 200 специалистов из США, Германии, Японии. Россиянин В. П. Зинченко выступил с докладом "Традиции Н. А. Бернштейна в изучении управления движениями". Вот как рассказано об этом в "Книге странствий" Игоря Губермана: "На обеих этих конференциях был его ученик, которого молодые ученые издали оглядывали с почтительным изумлением, довольно различимо шепча друг другу: "Он знал его при жизни, это фантастика!".