Семейная медицина - [19]

1) диагноз наследственной болезни поставлен, и пробанд, и его родственники хотят знать прогноз для будущего или уже имеющегося ребенка;

2) наследственная болезнь подозревается, и для уточнения диагноза требуются генетические методы исследования;

3) рождение больного ребенка в семье предполагается по тем или иным причинам (родственный брак, прием лекарственных препаратов, потенциально опасных для вынашивания и ребенка и др.).

Врач должен заподозрить наследственную патологию и направить семью в медико-генетическую консультацию в следующих случаях:

1) наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;

2) отставание в умственном и физическом развитии;

3) наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (например, низкий рост, судорожный синдром, алалия и др.);

4) врожденные пороки развития;

5) первичное бесплодие супругов;

6) первичная аменорея;

7) привычное невынашивание беременности;

8) непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов;

9) кровное родство родителей.

Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультации по прогнозу можно разделить на две группы:

1) проспективное консультирование;

2) ретроспективное консультирование.

Проспективное консультирование – это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее сроках. Ретроспективное консультирование – это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущего потомства.

Главным условием при расчете генетического риска является точный диагноз и знание конкретной ситуации в семье. Существует два основных принципа оценки генетического риска на основе:

1) теоретических расчетов, исходя из законов Менделя;

2) эмпирических данных.

Конечный эффект медико-генетического консультирования определяется не только точностью заключения консультанта, но и, в большей степени, пониманием консультирующимся смысла генетического прогноза. В дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение в отношении будущего потомства. С генетической точки зрения, риск до 5 – 10 % – низкий, риск 10 – 20 % – средний, риск более 21 % – высокий.

Пренатальная диагностика наследственных болезней

Пренатальная (дородовая) диагностика при медико-генетическом консультировании имеет исключительное значение, поскольку она позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка.

Пренатальная диагностика осуществляется с помощью различных методов исследования, применяемыхвIиIIтриместрах беременности, то есть в периоды, когда в случае обнаружения патологии еще возможно прерывание беременности.

Методы пренатальной диагностики представлены в основном неинвазивными подходами: ультразвуковое исследование, эхография (проводятся на 16 – 26-й неделях беременности). С помощью этих методов можно не только установить размеры плода, но и диагностировать различные пороки развития. Определение концентрации в сыворотке крови матери α-фетопротеина и других маркеров (хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола) позволяет выявить части случаев синдрома Дауна, дефекты нервной трубки и др. По показаниям применяются инвазивные методы пренатальной диагностики (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез).

Консультирование при хромосомных болезнях

Следует отметить, что большинство хромосомных болезней имеет крайне низкий повторный риск в семьях, так как они являются, главным образом, результатом новой мутации. При хромосомных болезнях в практике генетического консультирования используется особый подход к расчету риска. Существуют таблицы эмпирического риска при хромосомных болезнях, которые приводятся в специальной литературе.

Определение риска проводится в основном в трех ситуациях:

1) повторное рождение детей с анеуплоидией при нормальном кариотипе родителей;

2) повторное рождение больного при мозаицизме у одного из родителей;

3) прогноз при носительстве сбалансированных перестроек одним из родителей.

Поскольку существует возможность пренатально определить кариотип плода (тем самым получить точный диагноз у плода), важно правильно оценить ситуацию, когда риск повторения рождения больного ребенка с хромосомной аномалией высок или когда риск повторения крайне мал. Вместе с тем следует помнить, что с увеличением возраста матери риск рождения ребенка, например, с болезнью Дауна, повышается. Возраст отца практически не оказывает влияния на трисомии у ребенка.

Консультирование при моногенных болезнях с разным типом наследования

Все расчеты медико-генетического консультирования при моногенных болезнях основаны на применении законов Менделя и элементов теории вероятности. Моногенные болезни по основным типам наследования делятся на: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с хромосомой Х (доминантные и рецессивные).

Выработанные на основе анализа рекомендации должны касаться не только конкретной патологии, но и носить значительно более развернутый характер. Они могут включать в виде нейтральных советов особенности питания больного, его образования, выбора профессии, вида спорта и всю информацию, необходимую для полноценной и здоровой творческой жизни, то есть максимальное применение генеалогической информации для блага больного и его семьи.