Семейная медицина - [18]

Шрифт
Интервал

2.4. Особенности профилактики наследуемых заболеваний

Для наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением необходимым звеном в первичной и вторичной профилактике является медико-генетическое консультирование. Прогресс медико-генетического консультирования обусловлен раскрытием генетической природы многих наследственных болезней и возможностью их пренатальной (дородовой) диагностики. Кроме того, ведущее место в общей структуре заболеваемости и смертности заняли мультифакториальные болезни с наследственным предрасположением: сердечно-сосудистые, онкологические, эндокринные, ревматологические и многие другие. Это определяет актуальность и необходимость генетических подходов к выявлению многочисленных, ассоциированных с наследственностью и индивидуальными генетическими особенностями, этиопатогенетических и клинических факторов, к поиску путей для предупреждения заболеваний, представляющихся сегодня полиэтиологическими и малокурабельными.

Медико-генетическое консультирование – вид специализированной медицинской помощи населению, главной целью которого является профилактика заболеваний, включающих в этиологию генетические факторы.

Основные задачи медико-генетического консультирования можно сформулировать следующим образом:

1) определение прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией;

2) объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь в принятии решения;

3) оказание помощи врачам в постановке диагноза наследственной болезни, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;

4) диспансерное наблюдение и выявление групп повышенного риска среди родственников больного с наследственной патологией;

5) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Особенности проявлений наследственных болезней

Число нозологических единиц наследственных болезней огромно, клинические проявления их так разнообразны, что приходится использовать знания врачей разных специализаций для постановки конкретного диагноза. Между тем можно выделить некоторые общие, характерные для наследственных болезней черты.

Заподозрить наследственный характер помогает врачу наличие у нескольких родственников однотипных проявлений болезни. В семейных случаях болезни необходимо провести дифференциальную диагностику конкретной наследственной болезни.

Наследственные болезни могут начинаться в любом возрасте, однако они всегда протекают хронически с устойчивым прогрессированием патологического процесса. Стабильное действие мутантного гена предопределяет хроническое течение заболевания. Взаимодействие генотипических особенностей и внешних факторов (инфекции, охлаждения и пр.) приводит к рецидивам заболевания и осложнениям клинической картины.

Например, длительные расстройства пищеварения возникают при целиакии, кишечной форме муковисцидоза, дисахаридазной недостаточности.

Наличие у больного редко встречающихся специфических симптомов или их сочетаний позволяет заподозрить наследственный или врожденный характер болезни.

Например, астеническое телосложение с измененной грудной клеткой, подвывих хрусталика позволяют заподозрить наличие синдрома Марфана; при кровоточивости можно думать о болезни фон Виллебранда или гемофилии и т. п.

Первичное вовлечение в патологический процесс многих органов и систем позволяет предположить наследственный характер заболевания. Это связано с плейотропным свойством гена (плейотропность – когда действие одного мутантного гена вызывает вовлечение в патологический процесс многих органов и систем).

Например, мутантные аллели генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Соединительная ткань – основа всех органов и тканей, в связи с чем понятны множественные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственно обусловленных болезнях, как синдром Элерса – Данлоса, синдром Марфана. Для этой группы болезней особенно характерно: нарушение строения сосудистой стенки (особенно аорты), подвывих хрусталика, пролапс митрального клапана, гиперрастяжимость кожи, гипермобильность суставов, изменения опорно-двигательного аппарата.

Врожденный характер заболевания не всегда свидетельствует о наследственной природе патологического процесса. Аллели – нормальные и патологические – приступают к функционированию в разные периоды жизни: от эмбрионального до старческого. Вместе с тем не менее 25 % генных болезней и почти все хромосомные синдромы начинают формироваться внутриутробно.

Одной из особенностей наследственных болезней является устойчивость (резистентность) к обычным методам лечения. Однако при выяснении патогенеза заболевания, установлении биохимического дефекта разрабатываются и успешно применяются специальные методы лечения, поэтому некоторые устойчивые к терапии болезни переходят в группу поддающихся лечебным мероприятиям.

Сущность генетического прогноза

В соответствии с задачами поводом для направления на генетическую консультацию служат следующие ситуации:


Рекомендуем почитать
Сердце и сосуды. Большая энциклопедия здоровья

Однажды знакомый французский доктор посетовал мне на российских туристов, за здоровьем которых ему пришлось следить на круизном лайнере. Практически ежедневно с кем-нибудь из них случался гипертонический криз! А пенсионеры из Европы, которые тоже плыли на этом судне, спокойно отдыхали. Корабельный доктор никак не мог понять, почему у русских постоянно болит голова и повышается давление, тогда как европейские туристы с подобными жалобами не обращаются? На самом деле это легко объяснить – в европейских странах граждане старше 40 лет ежегодно проходят медицинское обследование, по собственному разумению не отменяют прием прописанных им лекарств и не назначают себе новые, соблюдают диету и занимаются специальной гимнастикой и лечебной ходьбой.


Главный хирург Н. Н. Бурденко

Книга М. Мирского посвящена одному из наиболее ярких представителей отечественной хирургии — главному хирургу Красной Армии в годы Великой Отечественной войны академику Н. Н. Бурденко. В этой книге автор хорошим литературным языком рассказывает о жизненном пути Николая Ниловича Бурденко, показывает, как сын сельского писаря стал академиком, первым президентом Академии медицинских наук СССР, главным хирургом Красной Армии.


Сестринское дело. Анализ и оценка теорий

«Данная книга ставит своей целью дать обзор развития теорий сестринского дела, а также предоставить читателю необходимую базу знаний для того, чтобы он смог воспринимать и оценивать теоретические работы в области сестринского дела. Книга предназначена для студентов сестринских отделений факультетов высших учебных заведений, практикующих медсестер и всех, кого интересует данная область знания…».


Индексы научного цитирования. Возможности и перспективы в оценке результатов научной деятельности

В работе представлены общие подходы к оценке результативности и эффективности научной деятельности организаций на основе наукометрических показателей. Предпринята попытка выявить возможности индексов научного цитирования для анализа публикационной активности научно-исследовательских организаций. Затрагивается вопрос о применении импакт-фактора как инструмента для сопоставления и ранжирования научных журналов. Дается обзор методик формирования импакт-фактора, анализируются возможности Российского индекса научного цитирования в отношении расчета импакт-фактора научных журналов на примере изданий по экономике.Книга адресована работникам органов управления, научным сотрудникам, преподавателям высших учебных заведений, а также широкому кругу читателей, интересующихся вопросами наукометрии и оценки эффективности научной деятельности.


Антивозрастная медицина. Современная энциклопедия

Вы чистите зубы каждый день? Правильно, это позволяет отдалить момент использования суперклея для протезов! Плюс дает ежедневный бонус в виде приятного дыхания и отсутствия зубной боли. Применение антиэйдж-методов не только отодвигает многие нежелательные проявления возраста, но и позволяет ежедневно чувствовать себя полным сил и энергии, выглядеть лучше и моложе.Как противостоять возрастным изменениям, как не состариться раньше времени, от чего зависит продолжительность жизни человека, каковы слагаемые долголетия – на эти и множество других вопросов отвечает автор этой книги, ваш консультант по методам антистарения.Книга также издавалась под названием «Не хочу стареть! Энциклопедия методов антивозрастной медицины».


Споры по существу

В 1996 году в мире отмечали 100-летие со дня рождения Н. А. Бернштейна, создателя современной биомеханики - учения о двигательной деятельности человека и животных. К этой дате были приурочены научные конференции в США и Германии. В работе международной конференции в университете штата Пенсильвания (США) приняли участие 200 специалистов из США, Германии, Японии. Россиянин В. П. Зинченко выступил с докладом "Традиции Н. А. Бернштейна в изучении управления движениями". Вот как рассказано об этом в "Книге странствий" Игоря Губермана: "На обеих этих конференциях был его ученик, которого молодые ученые издали оглядывали с почтительным изумлением, довольно различимо шепча друг другу: "Он знал его при жизни, это фантастика!".