Русский генофонд на Русской равнине - [343]

Чтобы сделать эту информацию доступной широкому кругу специалистов, мы приводим её на сайте www.genofond.ru и в Приложении (раздел 6).

Банк данных содержит частоты 100 аллелей 33 локусов иммуно-биохимического и физиологического полиморфизма. Использованы данные о частотах генов в 290 русских популяциях. В среднем локус изучен в 26 популяциях, но изученность разных маркёров крайне неравномерна.

Перечень признаков: АВН, АВ0, АСР, АК, СЗ, CER, СНЕ, CV, DI, ESD, F13B, FY, GC, GD, GLO1, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HP, JK, KEL, KEL-KP, КМ, LEW, LU, MNS, P, 6PGD, PGM1, PI, PTC, RH, TF.

ИСХОДНЫЕ ДАННЫЕ, представляют собой частоты классических маркёров в русских популяциях, географические координаты которых лежат в пределах от 43° до 70° северной широты и от 24° до 60° восточной долготы плюс популяция г. Асбест, включённая в порядке эксперимента из-за её хорошей изученности (результаты этого эксперимента описаны в главе 5). Таким условным способом были отобраны русские популяции «исконного ареала» и как можно видеть, ареал взят с большим «запасом» — фактически включена вся Европейская часть России.

Для рассматриваемого ареала в Банке данных имелись сведения о ряде русских популяций по 24 локусам из 33. Однако степень изученности этих локусов резко различалась — как по числу изученных популяций, так и по географии этих популяций (например, чтобы они не были сосредоточены лишь в одной половине ареала). Поэтому 24 локуса были разделены на три группы.

1) В первую группу маркёров вошли тридцать пять аллелей тринадцати локусов, изученных для русских популяций достаточно хорошо (АВ0, АСР, ESD, GC, GLO1, HP, MN, 6PGD, PGM1, PI, PTC, RH-D, TF).

2) Во вторую группу маркёров вошли локусы, изученные не столь подробно: CV, KEL, LEW, а также HLA*B27. Для этих маркёров или число популяций было признано недостаточным (например, только 8 для системы HLA), или их география была неудовлетворительной (например, для цветовой слепоты в основном ограничена одним лишь центром исконного ареала).

3) В третью группу маркёров вошли слабоизученные локусы: АК, C3F, GD, HLA, КР, LU, Р.

Картографированы были маркёры всех трёх групп. Однако анализ главных компонент проведён только по локусам первой группы (наиболее изученным), картографо-статистический анализ (табл. 5.2.1.) — для первой и второй групп, третья же группа генов для количественного изучения русского генофонда не использовалась — карты привлекались лишь для общего сравнения с остальными разделами Атласа.

«ПРОСТЫЕ» КАРТЫ. Раздел включает 66 карт, показывающих распространение каждого из картографируемых аллелей первой и второй групп: 44 карты аллелей, перечисленных в табл. 5.2.1. (для диаллельных локусов строились карты обоих аллелей)[83], а также 22 карты аллелей трёх локусов HLA.

Для 44 аллелей был проведён картографо-статистический анализ этих карт, в том числе построены корреляционные карты связи каждого из аллелей с географической долготой, широтой и множественной корреляции с географическими координатами (табл. 5.2.1). Приводятся трендовые карты (выбор размера окна зависел от степени изрезенности рельефа карты, чаще всего использовались окна 7x7 и 11x11).

Каждая карта первого раздела сопровождается своей картой надёжности (уровень строгости 0.3). В этом особенность Атласа по классическим маркёрам. Если в остальных Атласах все признаки изучены в одних и тех же популяциях, то каждый из классических маркёров изучен в различных популяциях: от 8 популяций по генам системы HLA до 182 популяций по системе АВ0. Соответственно, резко различаются площадь и очертания «надёжной» зоны для карт разных классических маркёров. На приводимых картах значения частоты аллеля показаны только в пределах «надёжной» зоны. Поэтому карты распространения одних маркёров показывают их изменчивость в пределах одной лишь Центральной России, тогда как другие маркёры картографированы в русском населении практически по всей Восточной Европе.

Понятно, что общее число карт надёжности (18 карт) соответствует числу локусов первой и второй групп, а не числу аллелей: все аллели локуса изучены в одних и тех же популяциях, поэтому их изученность описывается одной и той же картой надёжности.

ОБОБЩЁННЫЕ КАРТЫ представлены синтетическими картами главных компонент (и их трендами, полученными в окнах 9x9, 11x11, 15x15). Они обобщают 35 карт аллелей первой группы и рассчитаны только по «надёжному пространству» обобщённой карты надёжности. Для её построения все карты надёжности для локусов из первой и второй групп (кроме HLA), были усреднены, при этом каждая карта надёжности отдельного локуса выступала с весом, равным числу аллелей в этом локусе. Например, «вес» карты надёжности системы АВ0 был равен трем, глиоксалазы 1 — двум, а трансферрина — пяти.

АТЛАС ГАПЛОГРУПП Y ХРОМОСОМЫ РУССКОГО НАРОДА (рассмотрен в главе 6)

Атлас основан на информации базы данных «Гаплогруппы Y хромосомы» (содержит 112 записей) банка данных «Русский генофонд». Информация представляет собственные данные авторов [Balanovsky et al., in print].

Атлас основан на данных о 14 русских популяциях, обследованных в ходе экспедиционной работы по изучению русского генофонда. Картографируются 8 гаплогрупп Y хромосомы, удовлетворяющих однопроцентному критерию полиморфизма: средняя частота в 14 популяциях выше 0.01.