Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов - [88]

А еще пристальнее следовало присмотреться к тем мутациям, которые могли иметь функциональные последствия. Перво-наперво это модификации цепочек аминокислот в белках. Как мы, конечно, знаем, белки закодированы последовательностями ДНК, называемыми генами. В генах определены аминокислотные последовательности, в них в тех или иных сочетаниях чередуются двадцать разных аминокислот. Белки выполняют в организме самую разную работу: это и регуляция активности генов, и построение тканей, и контроль метаболизма. И скорее именно модификации в белках будут иметь какие-то последствия для организма, чем любые другие мутации. Подобные потенциально небессмысленные мутации — заменяющие одну аминокислоту на другую в белке или изменяющие длину белковой последовательности — встречаются гораздо реже других, не играющих столь драматической роли. Мартин в конце концов выдал мне их список — 78 мутаций, затрагивающих аминокислотные цепочки, по которым все люди отличаются от обезьян и неандертальцев. К этому списку по мере продвижения наших дел и проекта 1000 Genomes некоторые позиции будут добавляться, ну а другие вычеркиваться. Так что можно вполне обоснованно предположить, что с момента разделения неандертальской и человеческой линий у людей закрепилось не больше двух сотен аминокислотных мутаций.

В будущем, когда сформируется более полное понимание работы каждого белка в организме и в мозге в том числе, биологи смогут порассуждать, как влияет каждая отдельная аминокислота на функционирование белка и насколько проявлялось это влияние у неандертальцев. К сожалению, столь внушительный объем информации будет собран нескоро, когда я сам уже присоединюсь к неандертальцам на том свете. Но мне приятно думать, что прочтенный нами неандертальский геном (и его улучшенная версия, которая появится стараниями других ученых, сегодняшних и будущих) станет заметной вехой на этом пути.

Но на тот момент эти 78 позиций могли дать лишь очень приблизительный намек. Имея только нуклеотидную запись этих новоприобретений, трудно представить, что за изменения в организме за ними стояли. Среди них мы, однако, приметили пять таких белков, где заменилась не одна аминокислота, а две. Вряд ли это можно считать случайностью, если 78 мутаций распределяются случайным образом по 20 тысячам наших белков. Так что эти пять белков, скорее всего, изменились сравнительно недавно в человеческой истории. Вполне возможно, что они потеряли свое былое значение и теперь могут накапливать мутации без всяких осложнений. В любом случае к этой пятерке стоило присмотреться получше.

Первый из белков с двумя мутациями был связан с подвижностью сперматазоидов. Меня это не удивило. Хорошо известно, что у человека и других человекообразных приматов гены, связанные с мужской репродукцией и свойствами сперматозоидов мутируют весьма часто. Это объясняется прямой конкуренцией между сперматозоидами за право оплодотворения, когда у самки имеется возможность многократного спаривания с разными самцами. Легко понять, что любое изменение, благоприятствующее победе в отчаянном соревновании за яйцеклетку, например увеличивающее подвижность и скорость сперматозоидов, быстро распространится в популяции. Такое изменение находится под действием положительного отбора, то есть увеличивает шансы своего носителя на выживание и передачу генов потомкам. Если подумать, то чем яростнее битва между разными сперматозоидами вокруг каждой яйцеклетки, битва за наследство, так сказать, тем мощнее действует положительный отбор. Поэтому имеется зависимость между уровнем свободы скрещиваний и силой положительного отбора, обнаруживаемого в генах мужской репродукции. Так, у шимпанзе, у которых самки во время течки стремятся спариться со всеми самцами, каких только могут привлечь, свидетельств положительного отбора в этом направлении множество, существенно больше, чем у горилл. У тех самки имеют возможность спариться только с доминантом, старым самцом с серебристым загривком, монопольно контролирующим всех своих дам. Им только и достается сперма среброгривого монополиста, а сперматозоидам молодых подчиненных самцов не позволяется участвовать в конкурентной борьбе за яйцеклетку. Точнее, они участвуют в этой борьбе, но на более раннем, социальном, этапе, когда утверждается иерархическое положение каждого самца. И очень примечательно, что даже столь косвенный признак, как относительный размер мошонки, отражает разницу в конкурентных стратегиях самцов. У шимпанзе размер мошонки относительно большой, а карликовые шимпанзе бонобо, склонные к широчайшему промискуитету, оснащены еще более впечатляющими фабриками по производству спермы; при этом крупные доминантные самцы горилл имеют довольно жалкие по размеру яички. У людей, судя по размеру яичек и данным по положительному отбору в генах, ответственных за мужскую репродуктивную функцию, сочетается шимпанзиная склонность к промискуитету и горилловая моногамия. Наши предки, скорее всего, не сильно отличались от нас, балансируя между эмоционально поощряемой преданностью партнеру и заманчивыми сексуальными альтернативами.