Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома - [120]
Синдром Дауна. Обусловлен неравномерным распределением хромосомы 21 в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.
Синдром Корнелии де Ланге. Обусловлен дефектами в белке, который требуется для обеспечения ДНК-структурирования высокого порядка при посредстве мусорных последовательностей.
Синдром ломкой X-хромосомы с умственной отсталостью (синдром Мартина-Белл). Вызван экспансией ЦЦГ-повтора в области, не кодирующей белки и находящейся в начале гена. Повтор препятствует экспрессии гена, мешая клетке копировать его ДНК в РНК.
Синдром Опица-Каведжна. Вызван дефектами в белке, играющем важнейшую роль во взаимодействии с длинными некодирующими РНК в комплексе-медиаторе.
Синдром Патау. Вызван неравномерным распределением хромосомы 13 в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.
Синдром Прадера—Вилли. Причиной заболевания служит аномальный импринтинг. Мусорная ДНК играет важнейшую роль при контроле импринтинга. В этих процессах участвуют области, контролирующие импринтинг, промоторы, длинные некодирующие РНК. Играет роль в них и взаимодействие с эпигенетическими системами.
Синдром Робертса. Обусловлен дефектами в белке, который требуется для обеспечения ДНК-структурирования высокого порядка при посредстве мусорных последовательностей.
Синдром Сильвера—Рассела. Причиной заболевания служит аномальный импринтинг. Мусорная ДНК играет важнейшую роль при контроле импринтинга. В этих процессах участвуют области, контролирующие импринтинг, промоторы, длинные некодирующие РНК. Играет роль в них и взаимодействие с эпигенетическими системами.
Синдром Файнгольда. Некоторые случаи обусловлены утратой определенного кластера малых РНК.
Синдром Эдвардса. Обусловлен неравномерным распределением хромосомы 18 в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.
Спинальная мышечная атрофия. Ген SMN2 не в состоянии компенсировать мутации в почти идентичном ему гене SMN1 из-за вариации в нуклеотидном основании, препятствующей нормальному сплайсингу информационной РНК, созданной на основе гена SMN2. В итоге не удается синтезировать полноценно функционирующий белок.
Эмбриональная злокачественная опухоль мозга ETMR (embryonal tumor with multilayered rosettes, эмбриональная опухоль с истинными розетками). Обусловлена реаранжировкой и амплификацией кластера малых РНК.
Перед вами первое подробное исследование норм жизни населения России после Второй мировой войны. Рассматриваются условия жизни в городе в период сталинского режима. Основное внимание уделяется таким ключевым вопросам, как санитария, доступ к безопасному водоснабжению, личная гигиена и эпидемический контроль, рацион, питание и детская смертность. Автор сравнивает условия жизни в пяти ключевых промышленных районах и показывает, что СССР отставал от существующих на тот момент норм в западно-европейских странах на 30-50 лет.
В книге воспоминаний заслуженного деятеля науки РФ, почетного профессора СПбГУ Л. И. Селезнева рассказывается о его довоенном и блокадном детстве, первой любви, дипломатической работе и службе в университете. За кратким повествованием, в котором отражены наиболее яркие страницы личной жизни, ощутимо дыхание целой страны, ее забот при Сталине, Хрущеве, Брежневе… Книга адресована широкому кругу читателей.
Содержание антологии составляют переводы автобиографических текстов, снабженные комментариями об их авторах. Некоторые из этих авторов хорошо известны читателям (Аврелий Августин, Мишель Монтень, Жан-Жак Руссо), но с большинством из них читатели встретятся впервые. Книга включает также введение, анализирующее «автобиографический поворот» в истории детства, вводные статьи к каждой из частей, рассматривающие особенности рассказов о детстве в разные эпохи, и краткое заключение, в котором отмечается появление принципиально новых представлений о детстве в начале XIX века.
Монография впервые в отечественной и зарубежной историографии представляет в системном и обобщенном виде историю изучения восточных языков в русской императорской армии. В работе на основе широкого круга архивных документов, многие из которых впервые вводятся в научный оборот, рассматриваются вопросы эволюции системы военно-востоковедного образования в России, реконструируется история военно-учебных заведений лингвистического профиля, их учебная и научная деятельность. Значительное место в работе отводится деятельности выпускников военно-востоковедных учебных заведений, их вкладу в развитие в России общего и военного востоковедения.
Как цикады выживают при температуре до +46 °С? Знают ли колибри, пускаясь в путь через воды Мексиканского залива, что им предстоит провести в полете без посадки около 17 часов? Почему ветви некоторых деревьев перестают удлиняться к середине июня, хотя впереди еще почти три месяца лета, но лозы и побеги на пнях продолжают интенсивно расти? Известный американский натуралист Бернд Хайнрих описывает сложные механизмы взаимодействия животных и растений с окружающей средой и различные стратегии их поведения в летний период.
Немногие культуры древности вызывают столько же интереса, как культура викингов. Всего за три столетия, примерно с 750 по 1050 год, народы Скандинавии преобразили северный мир, и последствия этого ощущаются до сих пор. Викинги изменили политическую и культурную карту Европы, придали новую форму торговле, экономике, поселениям и конфликтам, распространив их от Восточного побережья Америки до азиатских степей. Кроме агрессии, набегов и грабежей скандинавы приносили землям, которые открывали, и народам, с которыми сталкивались, новые идеи, технологии, убеждения и обычаи.
В науке часто возникают мифы, которые порой отличаются поразительной живучестью. Они передаются из поколения в поколение, появляясь на страницах книг, на интернетовских сайтах, звучат в научных докладах и в разговорах обычных людей.Именно таким мифам и посвятил свою книгу известный немецкий популяризатор науки Э. П. Фишер. Он рассказывает, почему весь мир полагает, что пенициллин открыл Александр Флеминг, а родители троечников утешают себя тем, что великий Эйнштейн в школе тоже не был отличником. Фишер говорит и о мифах, возникших в последние годы, например, о запрограммированности нашей жизни в генах или о том, что мы должны в день выпивать два литра воды.
Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.
«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.
Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.