Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома - [120]
Синдром Дауна. Обусловлен неравномерным распределением хромосомы 21 в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.
Синдром Корнелии де Ланге. Обусловлен дефектами в белке, который требуется для обеспечения ДНК-структурирования высокого порядка при посредстве мусорных последовательностей.
Синдром ломкой X-хромосомы с умственной отсталостью (синдром Мартина-Белл). Вызван экспансией ЦЦГ-повтора в области, не кодирующей белки и находящейся в начале гена. Повтор препятствует экспрессии гена, мешая клетке копировать его ДНК в РНК.
Синдром Опица-Каведжна. Вызван дефектами в белке, играющем важнейшую роль во взаимодействии с длинными некодирующими РНК в комплексе-медиаторе.
Синдром Патау. Вызван неравномерным распределением хромосомы 13 в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.
Синдром Прадера—Вилли. Причиной заболевания служит аномальный импринтинг. Мусорная ДНК играет важнейшую роль при контроле импринтинга. В этих процессах участвуют области, контролирующие импринтинг, промоторы, длинные некодирующие РНК. Играет роль в них и взаимодействие с эпигенетическими системами.
Синдром Робертса. Обусловлен дефектами в белке, который требуется для обеспечения ДНК-структурирования высокого порядка при посредстве мусорных последовательностей.
Синдром Сильвера—Рассела. Причиной заболевания служит аномальный импринтинг. Мусорная ДНК играет важнейшую роль при контроле импринтинга. В этих процессах участвуют области, контролирующие импринтинг, промоторы, длинные некодирующие РНК. Играет роль в них и взаимодействие с эпигенетическими системами.
Синдром Файнгольда. Некоторые случаи обусловлены утратой определенного кластера малых РНК.
Синдром Эдвардса. Обусловлен неравномерным распределением хромосомы 18 в развивающихся гаметах. Процесс зависит от особенностей центромеры — одной из мусорных областей генома.
Спинальная мышечная атрофия. Ген SMN2 не в состоянии компенсировать мутации в почти идентичном ему гене SMN1 из-за вариации в нуклеотидном основании, препятствующей нормальному сплайсингу информационной РНК, созданной на основе гена SMN2. В итоге не удается синтезировать полноценно функционирующий белок.
Эмбриональная злокачественная опухоль мозга ETMR (embryonal tumor with multilayered rosettes, эмбриональная опухоль с истинными розетками). Обусловлена реаранжировкой и амплификацией кластера малых РНК.
Послевоенные годы знаменуются решительным наступлением нашего морского рыболовства на открытые, ранее не охваченные промыслом районы Мирового океана. Одним из таких районов стала тропическая Атлантика, прилегающая к берегам Северо-западной Африки, где советские рыбаки в 1958 году впервые подняли свои вымпелы и с успехом приступили к новому для них промыслу замечательной деликатесной рыбы сардины. Но это было не простым делом и потребовало не только напряженного труда рыбаков, но и больших исследований ученых-специалистов.
Настоящая монография посвящена изучению системы исторического образования и исторической науки в рамках сибирского научно-образовательного комплекса второй половины 1920-х – первой половины 1950-х гг. Период сталинизма в истории нашей страны характеризуется определенной дихотомией. С одной стороны, это время диктатуры коммунистической партии во всех сферах жизни советского общества, политических репрессий и идеологических кампаний. С другой стороны, именно в эти годы были заложены базовые институциональные основы развития исторического образования, исторической науки, принципов взаимоотношения исторического сообщества с государством, которые определили это развитие на десятилетия вперед, в том числе сохранившись во многих чертах и до сегодняшнего времени.
Монография посвящена проблеме самоидентификации русской интеллигенции, рассмотренной в историко-философском и историко-культурном срезах. Логически текст состоит из двух частей. В первой рассмотрено становление интеллигенции, начиная с XVIII века и по сегодняшний день, дана проблематизация важнейших тем и идей; вторая раскрывает своеобразную интеллектуальную, духовную, жизненную оппозицию Ф. М. Достоевского и Л. Н. Толстого по отношению к истории, статусу и судьбе русской интеллигенции. Оба писателя, будучи людьми диаметрально противоположных мировоззренческих взглядов, оказались “versus” интеллигентских приемов мышления, идеологии, базовых ценностей и моделей поведения.
Монография протоиерея Георгия Митрофанова, известного историка, доктора богословия, кандидата философских наук, заведующего кафедрой церковной истории Санкт-Петербургской духовной академии, написана на основе кандидатской диссертации автора «Творчество Е. Н. Трубецкого как опыт философского обоснования религиозного мировоззрения» (2008) и посвящена творчеству в области религиозной философии выдающегося отечественного мыслителя князя Евгения Николаевича Трубецкого (1863-1920). В монографии показано, что Е.
Эксперты пророчат, что следующие 50 лет будут определяться взаимоотношениями людей и технологий. Грядущие изобретения, несомненно, изменят нашу жизнь, вопрос состоит в том, до какой степени? Чего мы ждем от новых технологий и что хотим получить с их помощью? Как они изменят сферу медиа, экономику, здравоохранение, образование и нашу повседневную жизнь в целом? Ричард Уотсон призывает задуматься о современном обществе и представить, какой мир мы хотим создать в будущем. Он доступно и интересно исследует возможное влияние технологий на все сферы нашей жизни.
Что такое, в сущности, лес, откуда у людей с ним такая тесная связь? Для человека это не просто источник сырья или зеленый фитнес-центр – лес может стать местом духовных исканий, служить исцелению и просвещению. Биолог, эколог и журналист Адриане Лохнер рассматривает лес с культурно-исторической и с научной точек зрения. Вы узнаете, как устроена лесная экосистема, познакомитесь с различными типами леса, характеризующимися по составу видов деревьев и по условиям окружающей среды, а также с видами лесопользования и с некоторыми аспектами охраны лесов. «Когда видишь зеленые вершины холмов, которые волнами катятся до горизонта, вдруг охватывает оптимизм.
«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.
Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.
Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них – возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело – мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак.В формате pdf A4 сохранен издательский дизайн.