Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома - [116]

Шрифт
Интервал
2013 Dec 1;22(23):4748-55.

Глава 17

1. Johnson JM, Castle J, Garrett-Engele P, Kan Z, Loerch PM, Armour CD, Santos R, Schadt EE, Stoughton R, Shoemaker DD. Genomewide survey of human alternative pre-mRNA splicing with exon junction microarrays. Science. 2003 Dec 19;302(5653):2141-4.

2. Цит. no: Keren H, Lev-Maor G, Ast G. Alternative splicing and evolution: diversification, exon definition and function. Nat Rev Genet. 2010 May; 11(5):345-55.

3. Эти стадии очень четко описаны в ряде обзоров. Напр.: WangGS, Cooper ТА. Splicing in disease: disruption of the splicing code and the decoding machinery. Nat Rev Genet. 2007 Oct; 8(10):749-61.

4. Подробнее о сплайсосоме см., напр., в: Padgett RA. New connections between splicing and human disease. Trends Genet. 2012 Apr; 28(4):147-54.

5. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinitis-pigmentosa.

6. Vithana EN, Abu-Safeh L, Allen MJ, Carey A, Papaioannou M, Chakarova C, Al-Maghtheh M, Ebenezer ND, Willis C, Moore AT, Bird AC, Hunt DM, Bhattacharya SS. A human homolog of yeast pre-mRNA splicing gene, PRP31, underlies autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 19ql3.4(RPll). Mol Cell. 2001 Aug; 8<2):375-81.

7. McKie AB, McHale JC, Keen TJ, Tarttelin EE, Goliath R, van Lith-Verhoeven JJ, Greenberg J, Ramesar RS, Hoyng CB, Cremers FP, Mackey DA, Bhattacharya SS, Bird AC, Markham AF, Inglehearn CF. Mutations in the pre-mRNA splicing factor gene PRPC8 in autosomal dominant retinitis pigmentosa (RP13). Hum Mol Genet. 2001 Jul 15;10(15): 1555-62.

8. Chakarova CF, Hirns MM, Bolz H, Abu-Safeh L, Patel RJ, Papaioannou MG, Inglehearn CF, Keen TJ, WillisC, Moore AT, RosenbergT, Webster AR, Bird AC, Gal A, Hunt D, Vithana EN, Bhattacharya SS. Mutations in HPRP3, a third member of pre-mRNA splicing factor genes, implicated in autosomal dominant retinitis pigmentosa. Hum Mol Genet. 2002 Jan 1;11(1):87-92.

9. Maita H, Kitaura H, Keen TJ, Inglehearn CF, Ariga H, Iguchi-Ariga SM. PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor. Exp Cell Res. 2004 Nov 1;300(2):283-96.

10. Микроцефальная остеодиспластическая примордиальная карликовость первого типа (также называется синдромом Тауби-Линдера): http://rarediseases.info.nih.gov/gard/5120/microcephalic-osteodysplastic-primordial-dwarfism-type-1 /resources/1.

11. Не H, Liyanarachchi S, Akagi K, Nagy R, Li J, Dietrich RC, U W, Sebastian N, Wen B, Xin B, Singh J, Yan P, Aider H, Haan E, Wieczorek D, Albrecht B, Puf fenberger E, Wang H, Westman JA, Padgett RA, Symer DE, de la Chapelle A. Mutations in U4atac snRNA, a component of the minor spliceosome, in the developmental disorder MOPD I. Science. 2011 Apr 8;332(6026):238-40.

12. Padgett RA. New connections between splicing and human disease. Trends Genet. 2012 Apr; 28(4):147-54.

13. Haas JT, Winter HS, Lim E, Kirby A, Blumenstiel B, DeFelice M, Gabriel S, Jalas C, Branski D, Grueter CA, Toporovski MS, Walther TC, Daly MJ, Farese RV Jr. DGAT1 mutation is linked to a congenital diarrheal disorder. J. Clin. Invest. 2012 Dec 3; 122(12):4680-4.

14. Byun M, Abhyankar A, Leiarge V, Plancoulaine S, Palanduz A, Telhan L, Boisson В, Picard C, Dewell S, Zhao C, Jouanguy E, Feske S, Abel L, Casanova JL. Whole-exome sequencing-based discovery of STIM1 deficiency in a child with fatal classic Kaposi sarcoma. J.Exp. Med. 2010 Oct 25;207(11):2307-12.

15. См.: http://www.genome.gov/11007255.

16. Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, Glynn MW, Singer J, Scott L, Erdos MR, Robbins CM, Moses TY, Berglund P, Dutra A, Pak E, Durkin S, Csoka AB, Boehnke M, Glover TW, Collins FS. Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Nature. 2003 May 15;423(6937):293-8.

17. http://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy/Pages/ Introduction.aspx.

18. http://www.smatnist.org/what-is-sma/what-causes-sma.

19. Monani UR, Lorson CL, Parsons DW, Prior TW, Androphy EJ, Burghes AH, McPherson JD. A single nucleotide difference that alters splicing patterns distinguishes the SMA gene SMN1 from the copy gene SMN2. Hum Mot Genet. 1999 Jul; 8(7):1177-83.

20. Cooper TA, Wan L, Dreyfuss G. RNA and disease. Cell. 2009 Feb 20; 136(4): 777-93.

21. http://quest.mda.org/news/dmd-drisapersen-outperforms-place-bo-walking-test.

22. http://www.fiercebiotech.com/story/glaxosmithklines-duc-henne-md-drug-mirrors-placebo-effect-phiii/2013-10-07.

Глава 18

1. Ameres SL, Zamore PD. Diversifying microRNA sequence and function. Nat Rev Mot Celt Biol. 2013 Aug; 14(8):475-88.

2. Более подробное описание классов малых РНК см. в: Castel SE, Martienssen RA. RNA interference in the nucleus: roles for small RNAs in transcription, epigenetics and beyond. Nat Rev Genet. 2013 Feb; 14(2): 100—12.

3. Kang SG, Liu WH, Lu P, Jin HY, Lim HW, Shepherd J, Fremgen D, Verdin E, Oldstone MB, Qi H, Teijaro JR, Xiao C. MicroRNAs of the miR-17-92 family are critical regulators of T (FH) differentiation. Nat Immunol. 2013 Aug; 14 (8):849-57.

4. Baumjohann D, Kageyama R, Clingan JM, Morar MM, Patel S, de Kouchkovsky D, Bannard 0, Bluestone JA, Matloubian M, Ansel KM, Jeker LT. The microRNA cluster miR-17-92 promotes TFH cell differentiation and represses subset-inappropriate gene.

Продолжить чтение
Рекомендуем почитать
Опасности городской жизни в СССР в период позднего сталинизма. Здоровье, гигиена и условия жизни 1943-1953

Перед вами первое подробное исследование норм жизни населения России после Второй мировой войны. Рассматриваются условия жизни в городе в период сталинского режима. Основное внимание уделяется таким ключевым вопросам, как санитария, доступ к безопасному водоснабжению, личная гигиена и эпидемический контроль, рацион, питание и детская смертность. Автор сравнивает условия жизни в пяти ключевых промышленных районах и показывает, что СССР отставал от существующих на тот момент норм в западно-европейских странах на 30-50 лет.

Что память сохранила. Воспоминания

В книге воспоминаний заслуженного деятеля науки РФ, почетного профессора СПбГУ Л. И. Селезнева рассказывается о его довоенном и блокадном детстве, первой любви, дипломатической работе и службе в университете. За кратким повествованием, в котором отражены наиболее яркие страницы личной жизни, ощутимо дыхание целой страны, ее забот при Сталине, Хрущеве, Брежневе… Книга адресована широкому кругу читателей.

Детство в европейских автобиографиях: от Античности до Нового времени. Антология

Содержание антологии составляют переводы автобиографических текстов, снабженные комментариями об их авторах. Некоторые из этих авторов хорошо известны читателям (Аврелий Августин, Мишель Монтень, Жан-Жак Руссо), но с большинством из них читатели встретятся впервые. Книга включает также введение, анализирующее «автобиографический поворот» в истории детства, вводные статьи к каждой из частей, рассматривающие особенности рассказов о детстве в разные эпохи, и краткое заключение, в котором отмечается появление принципиально новых представлений о детстве в начале XIX века.

История изучения восточных языков в русской императорской армии

Монография впервые в отечественной и зарубежной историографии представляет в системном и обобщенном виде историю изучения восточных языков в русской императорской армии. В работе на основе широкого круга архивных документов, многие из которых впервые вводятся в научный оборот, рассматриваются вопросы эволюции системы военно-востоковедного образования в России, реконструируется история военно-учебных заведений лингвистического профиля, их учебная и научная деятельность. Значительное место в работе отводится деятельности выпускников военно-востоковедных учебных заведений, их вкладу в развитие в России общего и военного востоковедения.

Лето: Секреты выживания растений и животных в сезон изобилия

Как цикады выживают при температуре до +46 °С? Знают ли колибри, пускаясь в путь через воды Мексиканского залива, что им предстоит провести в полете без посадки около 17 часов? Почему ветви некоторых деревьев перестают удлиняться к середине июня, хотя впереди еще почти три месяца лета, но лозы и побеги на пнях продолжают интенсивно расти? Известный американский натуралист Бернд Хайнрих описывает сложные механизмы взаимодействия животных и растений с окружающей средой и различные стратегии их поведения в летний период.

История викингов. Дети Ясеня и Вяза

Немногие культуры древности вызывают столько же интереса, как культура викингов. Всего за три столетия, примерно с 750 по 1050 год, народы Скандинавии преобразили северный мир, и последствия этого ощущаются до сих пор. Викинги изменили политическую и культурную карту Европы, придали новую форму торговле, экономике, поселениям и конфликтам, распространив их от Восточного побережья Америки до азиатских степей. Кроме агрессии, набегов и грабежей скандинавы приносили землям, которые открывали, и народам, с которыми сталкивались, новые идеи, технологии, убеждения и обычаи.

Растут ли волосы у покойника? Мифы современной науки

В науке часто возникают мифы, которые порой отличаются поразительной живучестью. Они передаются из поколения в поколение, появляясь на страницах книг, на интернетовских сайтах, звучат в научных докладах и в разговорах обычных людей.Именно таким мифам и посвятил свою книгу известный немецкий популяризатор науки Э. П. Фишер. Он рассказывает, почему весь мир полагает, что пенициллин открыл Александр Флеминг, а родители троечников утешают себя тем, что великий Эйнштейн в школе тоже не был отличником. Фишер говорит и о мифах, возникших в последние годы, например, о запрограммированности нашей жизни в генах или о том, что мы должны в день выпивать два литра воды.

Коннектом

Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.

Теории всего на свете

«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.

Частица на краю Вселенной. Как охота на бозон Хиггса ведет нас к границам нового мира

Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.