Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома - [114]

Шрифт
Интервал
. 2011 Dec 11;44(1):20-2.

9. SellickGS, BarkerKT,Stolte-DijkstraI,FleischmannC,Coleman RJ, Garrett C, Gloyn AL, Edghill EL, Hattersley AT, Wellauer PK, Goodwin G, Houlston RS. Mutations in PTF1A cause pancreatic and cerebellar agenesis. Nat Genet. 2004 Dec; 36(12):1301-5.

10. Weedon MN, Cebola I, Patch AM, Flanagan SE, De Franco E, Caswell R, Rodriguez-Segui SA, Shaw-Smith C, Cho CH, Lango Allen H, Houghton JA, Roth CL, Chen R, Hussain K, Marsh P, Vallier L, Murray A; International Pancreatic Agenesis Consortium, Ellard S, Ferrer J, Hattersley AT. Recessive mutations in a distal PTF1A enhancer cause isolated pancreatic agenesis. Nat Genet. 2014 Jan; 46(1):61 —4.

11. Обзор на эту тему: Sturm RA. Molecular genetics of human pigmentation diversity. Hum Mol Genet. 2009 Apr 15;18(R1):R9-17.

12. Durham-Pierre D, Gardner JM, Nakatsu Y, King RA, Francke U, Ching A, Aquaron R, del Marmol V, Brilliant MH. African origin of an intragenic deletion of the human P gene in tyrosinase positive oculoeutane^-ous albinism. Nat Genet. 1994 Jun; 7(2): 176—9.

13. Visser M, Kayser M, Palstra RJ. HERC2 rsl2913832 modulates human pigmentation by attenuating chromatin-loop formation between a long-range enhancer and the OCA2 promoter. Genome Res. 2012 Mar; 22(3):446 455.

14. Наиболее современный каталог см. в: www.genome.gov/gwas-tudies.

15. Hindorff LA, Sethupathy P, Junkins HA, Ramos EM, Mehta JP, Collins FS, Manolio TA. Potential étiologie and functional implications of genome-wide association loci for human diseases and traits. Proc Natl Acad Set USA. 2009 Jun 9;106(23):9362-7.

16. Gorkin DU, Ren B. Genetics: Closing the distance on obesity culprits. Nature. 2014 Mar 20;507(7492):309-10.

17. Frayling TM, Timpson NJ, Weedon MN, Zeggini E, Freathy RM, Lindgren CM, Perry JR, Elliott KS, Lango H, Rayner NW, Shields B, Harries LW, Barrett JC, Ellard S, Groves CJ, Knight B, Patch AM, NessAR, Ebrahim S, Lawlor DA, Ring SM, Ben-Shlomo Y, Jarvelin MR, Sovio U, Bennett AJ, Melzer D, Ferrucci L, Loos RJ, Barroso I, Wareham NJ, Karpe F, Owen KR, Cardon LR, Walker M, Hitman GA, Palmer CN, Doney AS, Morris AD, Smith GD, Hattersley AT, McCarthy MI. A common variant in the FTO gene is associated with body mass index and predisposes to childhood and adult obesity. Science. 2007 May 11;316(5826):889-94.

18. Scuteri A, Sanna S, Chen WM, Uda M, Albai G, Strait J, Najjar S, Nagaraja R, Orrü M, UsalaG, Dei M, LaiS, Maschio A, BusoneroF, Mulas A, Ehret GB, Fink AA, Weder AB, Cooper RS, Galan P, Chakravarti A, Schlessinger D, Cao A, Lakatta E, Abecasis GR. Genome-wide association scan shows genetic variants in the FTO gene are associated with obesity-related traits. PLoSGenet. 2007 Jul; 3(7):e115.

19. Church C, Moir L, McMurray F, Girard C, Banks GT, Teboul L, Wells S, Brüning JC, Nolan PM, Ashcroft FM, Cox RD. Overexpression of Fto leads to increased food intake and results in obesity. Nat Genet. 2010 Dec; 42(12):1086 92.

20. Fischer J, Koch L, Emmerling C, Vierkotten J, Peters T, Brüning JC, Rüther U. Inactivation of the Fto gene protects from obesity. Nature. 2009 Apr 16;458 (7240):894-8.

21. Smemo S, Tena JJ, Kim KH, Gamazon ER, Sakabe NJ, Gômez-Marin C, Aneas I, Credidio FL, Sobreira DR, Wasserman NF, Lee JH, Puviindran V, Tam D, Shen M, Son JE, Vakili NA, Sung HK, Naranjo S, Acemel RD, Manzanares M, Nagy A, Cox NJ, Hui CC, Gomez-Skarmeta JL, Nôbrega MA. Obesity-associated variants within FTO form long-range functional connections with IRX3. Nature. 2014 Mar 20;507( 7492):371-5.

22. Недавний обзор работ в этой сфере: Trent RJ, Cheong PL, Chua EW, Kennedy MA. Progressing the utilisation of pharmacogenetics and pharma-cogenomics into clinical care. Pathology. 2013 Jun; 45(4):357-70.

23. http://www.nhs.uk/Conditions/Herceptin/Pages/Introduction.aspx.

24. http://www.nature.com/scitable/topicpage/gleevec-the-break-through-in-cancer-treatment-565.

25. http://www.cancer.gov/cancertopics/druginfo/fda-crizotinib.

Глава 16

1. Примеры таких случаев можно найти в: http://medicalmisdiagnosisresearch.wordpress.com/category/osteogeiiesis-imperfecta-misdiag-nosed-as-child-abuse.

2. Хорошее описание симптомов и генетики этого заболевания см. в: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta.

3. Cho TJ, Lee KE, Lee SK, Song SJ, Kim KJ, Jeon D, Lee G, Kim HN, Lee HR, Eom HH, Lee ZH, Kim OH, Park WY, Park SS, Ikegawa S, Yoo WJ, Choi IH, Kim JW. A single recurrent mutation in the 5'-UTR of 1FITM5 causes osteogenesis imperfecta type V. Am J Hum Genet. 2012 Aug 10;91(2):343-8.

4. Semler O, Garbes L, Keupp K, Swan D, Zimmermann K, Becker J, Iden S, Wirth B, Eysel P, Koerber F, Schoenau E, BohlanderSK, Wollnik B, Netzer C. A mutation in the 5'-UTR of IFITM5 creates an in-frame start codon and causes autosomal-dominant osteogenesis imperfecta type V with hyperplastic callus. Am J Hum Genet. 2012 Aug 10;91(2):349-57.

5. Moffatt P, Gaumond MH, Salois P, Sellin К, Bessette MC, Godin E, de Oliveira PT, Atkins GJ, Nanci A, Thomas G. Bril: a novel bone-specific modulator of mineralization.«/

Продолжить чтение
Рекомендуем почитать
Опасности городской жизни в СССР в период позднего сталинизма. Здоровье, гигиена и условия жизни 1943-1953

Перед вами первое подробное исследование норм жизни населения России после Второй мировой войны. Рассматриваются условия жизни в городе в период сталинского режима. Основное внимание уделяется таким ключевым вопросам, как санитария, доступ к безопасному водоснабжению, личная гигиена и эпидемический контроль, рацион, питание и детская смертность. Автор сравнивает условия жизни в пяти ключевых промышленных районах и показывает, что СССР отставал от существующих на тот момент норм в западно-европейских странах на 30-50 лет.

Что память сохранила. Воспоминания

В книге воспоминаний заслуженного деятеля науки РФ, почетного профессора СПбГУ Л. И. Селезнева рассказывается о его довоенном и блокадном детстве, первой любви, дипломатической работе и службе в университете. За кратким повествованием, в котором отражены наиболее яркие страницы личной жизни, ощутимо дыхание целой страны, ее забот при Сталине, Хрущеве, Брежневе… Книга адресована широкому кругу читателей.

Детство в европейских автобиографиях: от Античности до Нового времени. Антология

Содержание антологии составляют переводы автобиографических текстов, снабженные комментариями об их авторах. Некоторые из этих авторов хорошо известны читателям (Аврелий Августин, Мишель Монтень, Жан-Жак Руссо), но с большинством из них читатели встретятся впервые. Книга включает также введение, анализирующее «автобиографический поворот» в истории детства, вводные статьи к каждой из частей, рассматривающие особенности рассказов о детстве в разные эпохи, и краткое заключение, в котором отмечается появление принципиально новых представлений о детстве в начале XIX века.

История изучения восточных языков в русской императорской армии

Монография впервые в отечественной и зарубежной историографии представляет в системном и обобщенном виде историю изучения восточных языков в русской императорской армии. В работе на основе широкого круга архивных документов, многие из которых впервые вводятся в научный оборот, рассматриваются вопросы эволюции системы военно-востоковедного образования в России, реконструируется история военно-учебных заведений лингвистического профиля, их учебная и научная деятельность. Значительное место в работе отводится деятельности выпускников военно-востоковедных учебных заведений, их вкладу в развитие в России общего и военного востоковедения.

Лето: Секреты выживания растений и животных в сезон изобилия

Как цикады выживают при температуре до +46 °С? Знают ли колибри, пускаясь в путь через воды Мексиканского залива, что им предстоит провести в полете без посадки около 17 часов? Почему ветви некоторых деревьев перестают удлиняться к середине июня, хотя впереди еще почти три месяца лета, но лозы и побеги на пнях продолжают интенсивно расти? Известный американский натуралист Бернд Хайнрих описывает сложные механизмы взаимодействия животных и растений с окружающей средой и различные стратегии их поведения в летний период.

История викингов. Дети Ясеня и Вяза

Немногие культуры древности вызывают столько же интереса, как культура викингов. Всего за три столетия, примерно с 750 по 1050 год, народы Скандинавии преобразили северный мир, и последствия этого ощущаются до сих пор. Викинги изменили политическую и культурную карту Европы, придали новую форму торговле, экономике, поселениям и конфликтам, распространив их от Восточного побережья Америки до азиатских степей. Кроме агрессии, набегов и грабежей скандинавы приносили землям, которые открывали, и народам, с которыми сталкивались, новые идеи, технологии, убеждения и обычаи.

Растут ли волосы у покойника? Мифы современной науки

В науке часто возникают мифы, которые порой отличаются поразительной живучестью. Они передаются из поколения в поколение, появляясь на страницах книг, на интернетовских сайтах, звучат в научных докладах и в разговорах обычных людей.Именно таким мифам и посвятил свою книгу известный немецкий популяризатор науки Э. П. Фишер. Он рассказывает, почему весь мир полагает, что пенициллин открыл Александр Флеминг, а родители троечников утешают себя тем, что великий Эйнштейн в школе тоже не был отличником. Фишер говорит и о мифах, возникших в последние годы, например, о запрограммированности нашей жизни в генах или о том, что мы должны в день выпивать два литра воды.

Коннектом

Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.

Теории всего на свете

«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.

Частица на краю Вселенной. Как охота на бозон Хиггса ведет нас к границам нового мира

Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.