Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома - [119]
Атаксия Фридрейха. Вызван экспансией ГАА-повтора в области, не кодирующей белки и находящейся внутри гена[80]. Повтор препятствует экспрессии гена, мешая клетке копировать его ДНК в РНК.
Базальная карцинома. Небольшая часть случаев вызвана мутациями в области, не кодирующей белки, которая располагается в начале одного из генов, что приводит к ослаблению экспрессии РНК этим геном.
Болезнь Альцгеймера. Возможно, связана со сверхэкспрессией антисмысловой РНК, которая соединяется с важнейшей информационной РНК, кодирующей фермент BACE1, и стабилизирует ее.
Вирусный гепатит С. Малая РНК, вырабатываемая клетками печени человека, связывается с вирусной РНК, стабилизируя ее и увеличивая эффективность размножения вируса.
Восточный североамериканский вирусный лошадиный энцефалит. Малая РНК, вырабатываемая иммунными клетками человека, связывается с геномом вируса, не позволяя иммунной системе узнать, что организм подвергается атаке.
Врожденная диарея. Вызвана мутацией сплайсингового сигнала в гене.
Врожденный дискератоз. Возможно, обусловлен мутациями в целом ряде различных генов, каждый из которых влияет на поддержание нужной длины теломер — мусорных участков на концах хромосом.
Гипоплазия развития хрящевой ткани и волосяного покрова человека (гипоплазия хрящей и волос). Обусловлена мутациями, которые влияют на малые РНК, входящие в состав длинных некодирующих РНК.
Голопрозэнцефалия. Показано, что некоторые случаи обусловлены мутациями в энхансере морфогена.
Злокачественная меланома. Небольшую долю случаев вызывают мутации в области, не кодирующей белки и расположенной в начале гена. Мутации приводят к встраиванию лишних аминокислот в белок.
Идиопатический пневмофиброз. Возможно, обусловлен мутациями в целом ряде различных генов, каждый из которых влияет на поддержание нужной длины теломер — мусорных участков на концах хромосом.
Карликовость амишей Огайо. Вызвана мутацией в некодирующей РНК. Эта РНК требуется для нормального функционирования сплайсинговой аппаратуры клеток.
Лимфома Бёркитта. Возникает, когда ген Мус транслоцируется с хромосомы 8 на хромосому 14 и оказывается под контролем иммуноглобулинового промотора.
Миотоническая дистрофия. Вызвана экспансией ЦТГ-повтора в области, не кодирующей белки и находящейся на конце гена. Повтор копируется в РНК и связывает белки, способные соединяться с РНК, что приводит к нарушению регуляции большого числа других молекул информационной РНК.
Мышечная дистрофия Дюшенна. Некоторые случаи обусловлены мутациями, приводящими к аномальному сплайсингу молекулы РНК, кодирующей дистрофин.
Нейропатическая боль. Возможно, связана со сверхэкспрессией длинной некодирующей РНК, регулирующей экспрессию ключевого ионного канала.
Несовершенный остеогенез (болезнь хрупких костей, болезнь «стеклянного» человека). Небольшую долю случаев вызывают мутации в области, не кодирующей белки и расположенной в начале гена. Мутации приводят к встраиванию лишних аминокислот в белок.
Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (ПЛЛМД). Обусловлена взаимодействиями целой комбинации элементов мусорной ДНК, приводящими к аномальной экспрессии ретровирусной нуклеотидной последовательности.
Панкреатический агенез. Показано, что некоторые случаи обусловлены мутациями в энхансерных последовательностях.
Пигментный ретинит (пигментная дистрофия сетчатки). Некоторые случаи обусловлены дефектом в том белке, который требуется для обеспечения нормального сплайсинга и для удаления мусорной ДНК из молекул информационной РНК.
Подверженность инфицированию вирусом ННV-8. Возможно, вызвана мутацией сплайсингового сигнала в гене.
Полидактилия (многопалость). Причина — замена одного нуклеотидного основания в энхансере морфогена.
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Обусловлена мутацией, порождающей в гене лишний сплайсинговый сигнал.
Рак. Мусорную ДНК связывают с различными уровнями онкологических процессов: например, со сверхэкспрессией определенных длинных некодирующих РНК при некоторых формах рака. В большинстве случаев пока нет убедительных доказательств, которые позволили бы определить, насколько значительную роль мусорная ДНК играет в патологии этой группы заболеваний у человека. Однако сверхэкспрессия белков, поддерживающих нужную длину теломер (мусорных участков на концах хромосом), теперь повсеместно считается одной из причин развития некоторых злокачественных опухолей. Сейчас в качестве одной из возможных причин аномального размножения раковых клеток активно исследуется и неверное таргетирование эпигенетических ферментов, направляемых на неподобающие гены вследствие аномальной экспрессии длинных некодирующих РНК.
Синдром Ангельмана. Болезнь, вызванная аномальным импринтингом. Мусорная ДНК играет важнейшую роль при контроле импринтинга. В этих процессах участвуют области, контролирующие импринтинг, промоторы, длинные некодирующие РНК. Играет роль в них и взаимодействие с эпигенетическими системами.
Синдром Беквита—Видемана. Причиной заболевания служит аномальный импринтинг. Мусорная ДНК играет важнейшую роль при контроле импринтинга. В этих процессах участвуют области, контролирующие импринтинг, промоторы, длинные некодирующие РНК. Играет роль в них и взаимодействие с эпигенетическими системами.
Работа представляет комплексный анализ антропологических и этических учений с древнейших времен до современности в их взаимозависимости и взаимовлиянии. Адресуется студентам и аспирантам гуманитарных вузов, а также широкому кругу читателей.
Штрихи к портретам известных отечественных и зарубежных деятелей науки: академиков – Г. Марчука, Л. Окуня, Ж. Алферова, А.Сахарова, С.Вавилова, Ф.Мартенса, О.Шмидта, А. Лейпунского, Л.Канторовича, В.Кирюхина, А.Мигдала, С.Кишкина, А. Берга, философов – Н.Федорова, А. Богданова (Малиновского), Ф.Энгельса, А. Пятигорского, М.Хайдеггера, М. Мамардашвили, В.Катагощина, выдающихся ученых и конструкторов – П.Чебышёва, К. Циолковского, С.Мальцова, М. Бронштейна, Н.Бора, Д.Иваненко, А.Хинчина, Г.Вульфа, А.Чижевского, С. Лавочкина, Г.Гамова, Б.
После Альбигойского крестового похода — серии военных кампаний по искоренению катарской ереси на юге Франции в 1209–1229 годах — католическая церковь учредила священные трибуналы, поручив им тайный розыск еретиков, которым все-таки удалось уберечься от ее карающей десницы. Так во Франции началось становление инквизиции, которая впоследствии распространилась по всему католическому миру. Наталия Московских рассказывает, как была устроена французская инквизиция, в чем были ее особенности, как она взаимодействовала с папским престолом и королевской властью.
В книге собраны воспоминания участников Отечественной войны 1812 года и заграничного похода российской армии, окончившегося торжественным вступлением в Париж в 1814 году. Эти свидетельства, принадлежащие самым разным людям — офицерам и солдатам, священнослужителям и дворянам, купцам и городским обывателям, иностранцам на русской службе, прислуге и крепостным крестьянам, — либо никогда прежде не публиковались, либо, помещенные в периодической печати, оказались вне поля зрения историков. Лишь теперь, спустя двести лет после Отечественной войны 1812 года, они занимают свое место в истории победы русского народа над наполеоновским нашествием.
Автор книги рассказывает о появлении первых календарей и о том, как они изменялись, пока не превратились в тот, по которому мы сейчас живем. Вы узнаете много интересного и познавательного о метрических системах, денежных единицах и увлекательных парадоксах физики, химии и математики. Занимательные исторические примеры, иллюстрируя сухие факты, превращаются в яркие рассказы, благодаря живому и образному языку автора.
Одна из первых монографий Александра Койре «Этюды о Галилее» представляет собой три, по словам самого автора, независимых друг от друга работы, которые тем не менее складываются в единое целое. В их центре – проблема рождения классической науки, становление идей Нового времени, сменивших антично-средневековые представления об устройстве мира и закономерностях физических явлений. Койре, видевший научную, философскую и религиозную мысли в тесной взаимосвязи друг с другом, обращается здесь к сюжетам и персонажам, которые будут находиться в поле внимания философа на протяжении значительной части его творческого пути.
В науке часто возникают мифы, которые порой отличаются поразительной живучестью. Они передаются из поколения в поколение, появляясь на страницах книг, на интернетовских сайтах, звучат в научных докладах и в разговорах обычных людей.Именно таким мифам и посвятил свою книгу известный немецкий популяризатор науки Э. П. Фишер. Он рассказывает, почему весь мир полагает, что пенициллин открыл Александр Флеминг, а родители троечников утешают себя тем, что великий Эйнштейн в школе тоже не был отличником. Фишер говорит и о мифах, возникших в последние годы, например, о запрограммированности нашей жизни в генах или о том, что мы должны в день выпивать два литра воды.
Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.
«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.
Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.