Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома - [110]

Шрифт
Интервал
2013;14:393-420.

5. Landers M, Bancescu DL, Le Meur E, Rougeulle C, Glatt-Deeley H, Brannan C, Muscatelli F, Lalande M. Regulation of the large (approximately 1000 kb) imprinted murine Ube3a antisense transcript by alternative exons upstream of Snurf/Snrpn. Nucleic Acids Res. 2004 Jun 29;32 (11):3480-92

6. Terranova R, Yokobayashi S, Stadler MB, Otte AP, van Lohuizen M, Orkin SH, Peters AH. Polycomb group proteins Ezh2 and Rnf2 direct genomic contraction and imprinted repression in early mouse embryos. Dev Cell. 2008 Nov; 15(5):668-79.

7. Wagschal A, Sutherland HG, Woodfine K, Henckel A, Chebli K, Schulz R, Oakey RJ, Bickmore WA, Feil R. G9a histone methyltransferase contributes to imprinting in the mouse placenta. Mol Cell Biol. 2008 Feb; 28(3):1104-13.

8. Nagano T, Mitchell JA, Sanz LA, Pauler FM, Ferguson-Smith AC, Feil R, Fraser P. The Air noncoding RNA epigenetically silences transcription by targeting G9a to chromatin. Science. 2008 Dec 12;322(5908):1717-20.

9. Цит. no: Koerner MV, Pauler FM, Huang R, Barlow DP. The function of non-coding RNAs in genomic imprinting. Development. 2009 Jun; 136(11):1771—83.

10. Barlow DP. Methylationand imprinting: from host defense to gene regulation? Science. 1993 Apr 16;260(5106):309-10.

11. Цит. no: Skaar DA, Li Y, Bernal AJ, Hoyo C, Murphy SK, Jirtle RL. The human imprintome: regulatory mechanisms, methods of ascertainment, and roles in disease susceptibility. ILAR J. 2012 Dec; 53(3-4):341-58.

12. Описание действий этих белков в процессе метилирования материнской ОКИ см. в: Bourc’his D, Proudhon С. Sexual dimorphism in parental imprint ontogeny and contribution to embryonic development. Mol Cell Endocrinol. 2008 Jan 30;282(1-2):87-94.

13. Вот статья, продемонстрировавшая важную роль этого белка в поддержании материнского импринта: Hirasawa R, Chiba Н, Kaneda М, Tajima S. Li E, Jaenisch R, Sasaki H. Maternal and zygotic Dnmtl are necessary and sufficient for the maintenance of DNA methyl-ation imprints during preimplantation development. Genes Dev. 2008 Jun 15;22(12):1607-16.

14. Reinhart B, Paoloni-Giacobino A, Chaillet JR. Specific differentially methylated domain sequences direct the maintenance of méthylation at imprinted genes. Mol Cell Biol. 2006 Nov; 26(22):8347-56.

15. Skaar DA, Li Y, Bernal AJ, HoyoC, Murphy SK, Jirtle RL. The human imprintome: regulatory mechanisms, methods of ascertainment, and roles in disease susceptibility. ILAR J. 2012 Dec; 53(3-4):341-58.

16. Kawahara M, Wu Q, Takahashi N, Morita S, Yamada K, Ito M, Ferguson-Smith AC, Kono T. High-frequency generation of viable mice from engineered bi-maternal embryos. Nat Biotechnol. 2007 Sep; 25(9):1045-50.

17. Цит. no: Fatica A, Bozzoni I. Long non-coding RNAs: new players in cell differentiation and development. Nat Rev Genet. 2014 Jan; 15(1):7-21.

18. Обзор данного аспекта проблемы см. в: Frost JM, Moore GE. The importance of imprinting in the human placenta. PLoS Genet. 2010 Jul 1;6(7):el001015.

19. Полное описание см. в: http://omim.org/entry/176270.

20. Полное описание см. в: http://omim.org/entry/105830.

21. de Smith AJ, Purmann C, Walters RG, Ellis RJ, Holder SE, Van Haclst MM, Brady AF, Fairbrother UL, Dattani M, Keogh JM, Henning E, Yeo GS, O’Rahilly S, Froguel P, Farooqi 1S, Blakemore AI. A deletion of the HBII-85 class of small nucleolar RNAs (snoRNAs) is associated with hyperphagia, obesity and hypogonadism. Hum Mol Genet. 2009 Sep 1;18(17):3257-65.

22. Duker AL, Ballif BC, Bawle EY, Person RE, Mahadevan S, Alliman S, Thompson R, Traylor R, Bejjani BA, Shaffer LG, Rosenfeld JA, Lamb AN, SahooT. Paternally inherited microdeletion at 15qll.2 confirms a significant role for the SNORD116 C/D box snoRNA cluster in Prader-Willi syndrome. EurJ Hum Genet. 2010 Nov; 18 (11):1196-201.

23. Sahoo T, del Gaudio D, German JR, Shinawi M, Peters SU, Person RE, Garnica A, Cheung SW, Beaudet AL. Prader-Willi phenotype caused by paternal deficiency for the HBII-85 C/D box small nucleolar RNA cluster. Nat Genet. 2008 Jun; 40(6):719-21.

24. Полное описание см. в: http://omim.org/entry/180860.

25. Полное описание см. в: http://omim.org/entry/130650.

26. Данные собраны в: Kotzot D. Maternal uniparental disomy 14 dissection of the phenotype with respect to rare autosomal recessively inherited traits, trisomy mosaicism, and genomic imprinting. Ann Genet. 2004 Jul-Sep; 47(3):251-60.

27. Kagami M, Sekita Y, Nishimura G, Irie M, Kato F, Okada M, Yamamori S, Kishimoto H, Nakayama M, Tanaka Y, Matsuoka K, Takahashi T, Noguchi M, Tanaka Y, Masumoto K, Utsunomiya T, Kouzan H, Komatsu Y, Ohashi H, Kurosawa K, Kosaki K, Ferguson-Smith AC, Ishino F, Ogata T. Deletions and epimutations affecting the human 14q32.2 imprinted region in individuals with paternal and maternal upd(14)-like phenotypes. Nat Genet. 2008 Feb; 40(2):237-242.

28. Подробный обзор, посвященный наследованию и клиническим особенностям различных заболеваний человека, связанных с импринтингом: Ishida М, Moore GE. The role of imprinted genes in humans. Mol. Aspects Med. 2013 Jul-Aug; 34(4):826-840.

Продолжить чтение
Рекомендуем почитать
Советский плакат в борьбе за коммунизм

Одна из книг серии «Библиотеки по изобразительному искусству для народных университетов культуры, художественной самодеятельности и школьных библиотек», выпускавшейся Академией художеств СССР. Библиотека включала 50 книг-очерков, освещавших важнейшие проблемы теории искусства, этапы истории его развития. Особый раздел образовывали книги, в которых  излагались  основы понимания различных видов изобразительного искусства. Расположение иллюстраций изменено с целью приближения к связанному с ними тексту.

Эпоха великих потрясений

«Эпоха великих потрясений» знакомит читателя с последними десятилетиями холодной войны в нетривиальном свете энергетической политики. Нефтяные кризисы 1970-х гг. ознаменовали выход энергетической проблемы на авансцену мировой политики и стали существенным фактором перемен биполярного порядка. В книге показывается, как по-разному США и европейские страны отвечали на вызовы энергетических шоков, какую роль на мировой арене стали играть государства третьего мира и как Организация стран -экспортеров нефти (ОПЕК) влияла на динамику урегулирования арабо-израильского конфликта.

Теория объектных отношений. Лекции (неизданные)

Теория объектных отношений – это психоаналитическая теория личности и ее развития, рассматривающая в качестве ведущего источника человеческих мотиваций не потребность в разрядке инстинктного напряжения (напряжения, создаваемого влечениями, в том числе сексуального напряжения), а потребность в отношениях. Эта теория рассматривает развитие личности как процесс переработки опыта отношений субъекта со «Значимыми Другими» (другими людьми). В основе наиболее тяжелых патологий (шизофрения, психотические расстройства вообще, пограничные расстройства, психосоматические расстройства) лежат нарушенные или патологически искаженные отношения ребенка с окружающими людьми.

Снег на экваторе

Что вы знаете об Африке? Да практически ничего! А ведь уникальный Черный континент, поверьте, заслуживает вашего внимания. Где растет настоящий английский чай? Чем удобно многоженство? Зачем отбеливать кожу? Насколько бесстрашны масайские воины-мораны? Как орудуют современные пираты? Где обитают плавающие слоны и львы-древолазы? Почему исчезли империи, породившие процветающие города с мощными крепостями? Кому выгодно глобальное потепление? Африка многообразна и соткана из парадоксов и контрастов. Здесь органично соседствуют явления, несовместимые в других частях света.

Искусственный интеллект

Книга авторитетного эксперта в области компьютерных технологий – призыв к здравомыслию. Всю свою сознательную жизнь Мередит Бруссард слышала, что технологии спасут мир, однако сегодня, продолжая восхищаться ими и участвовать в их создании, она относится к будущему не столь оптимистично. Всеобщий энтузиазм по поводу применения компьютерных технологий, по ее убеждению, уже привел к огромному количеству недоработанных решений в области проектирования цифровых систем. Выступая против техношовинизма и социальных иллюзий о спасительной роли технологий, Бруссард отправляется в путешествие по компьютерному миру: рискуя жизнью, садится за руль экспериментального автомобиля с автопилотом; задействует искусственный интеллект, чтобы выяснить, почему студенты не могут сдать стандартизованные тесты; использует машинное обучение, подсчитывая вероятность выживания пассажиров «Титаника»; как дата-журналист создает программу для поиска махинаций при финансировании кандидатов в президенты США. Только понимая пределы компьютерных технологий, утверждает Бруссард, мы сможем распорядиться ими так, чтобы сделать мир лучше.

Законы развития систем

Это самое полное изложение законов развития систем. Книга содержит методику получения перспективных идей, прогноза развития систем и обхода конкурирующих патентов. Материал иллюстрируется около 500 примерами и 500 рисунками. Книга предназначена для всех, кто занимается инновациями, преподавателей университетов, студентов, изучающих теорию решения изобретательских задач (ТРИЗ), инженерное творчество, системный подход и инновационный процесс, а также руководителей предприятий и бизнесменов.

Растут ли волосы у покойника? Мифы современной науки

В науке часто возникают мифы, которые порой отличаются поразительной живучестью. Они передаются из поколения в поколение, появляясь на страницах книг, на интернетовских сайтах, звучат в научных докладах и в разговорах обычных людей.Именно таким мифам и посвятил свою книгу известный немецкий популяризатор науки Э. П. Фишер. Он рассказывает, почему весь мир полагает, что пенициллин открыл Александр Флеминг, а родители троечников утешают себя тем, что великий Эйнштейн в школе тоже не был отличником. Фишер говорит и о мифах, возникших в последние годы, например, о запрограммированности нашей жизни в генах или о том, что мы должны в день выпивать два литра воды.

Теории всего на свете

«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.

Коннектом

Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.

Частица на краю Вселенной. Как охота на бозон Хиггса ведет нас к границам нового мира

Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.