Мой неповторимый геном - [43]

Я зашла на сайт 23andMe и отыскала страничку с перечнем болезней для голосования по системе Research Revolution. Это была какая-то смесь всего: мигрень, псориаз, аллергия на пищевые продукты, артрит, заболевания органов брюшной полости, лейкозы/лимфомы, рассеянный склероз, эпилепсия, рак яичек. Я выбрала одно заболевание, с которым у меня личные отношения, — мигрень. Не то чтобы я так уж страдала от нее, но среди моих родных было два человека, мучившихся от этого недуга всю жизнь. Мой выбор был связан еще и с тем, что мигрени было отдано больше всего голосов — 216; вторым шел псориаз — всего 99 голосов.

Как это ни странно, сам процесс выбора приносил удовлетворение. Возникало чувство, что ты каким-то образом способствуешь прогрессу и даже приближаешь будущее. Но правильно ли это — предлагать людям самим предоставлять персональные данные? Корректны ли их медицинские показатели? Всегда ли они понимают смысл задаваемых им вопросов? И не лгут ли, особенно когда речь идет о таких вещах, как употребление спиртного или соблюдение предписаний врача? Найдут ли работники компании 23andMe что-то интересное у волонтеров, чего не обнаружили другие у членов выборки из тщательно отобранных виртуальных пациентов?

«Я верю, что да, — написал в своем блоге Genetic Future Даниел Макартур. — По мере увеличения числа участников проекта и усложнения методов анализа данных будет появляться все больше оснований ожидать, что этот подход в конце концов обретет силу, необходимую для появления новых ассоциаций[36]. Не удивлюсь, если эта новая модель привлечет огромное число участников и крупнейших научных авторитетов, особенно когда дело коснется не очень распространенных заболеваний».

* * *

Первые результаты экспериментов с участием пользователей-добровольцев не заставили себя ждать. Их огласил на ежегодной конференции Американской ассоциации специалистов по генетике человека, состоявшейся на Гавайях, Ник Эриксон, главный научный сотрудник 23andMe[37].

Зал слушал, затаив дыхание. Эриксон сообщил, что коллектив ученых компании в сотрудничестве с биологами из Стэнфордского и Колумбийского университетов идентифицировали генетические корни трех фенотипичных признаков. Что же они нашли? Вы думаете — гены, ассоциированные с болезнью Паркинсона или с раком яичек? Вовсе нет. Они обнаружили два SNP, однозначно связанных с курчавостью волос. Первый SNP определяет чихательный рефлекс у людей, долго находящихся на солнцепеке, а второй SNP, по-видимому, повышает риск развития Asparges anosmi, состояния, при котором вы утрачиваетеспособность ощущать неприятный запах содержащего серу соединения под названием метантиол, — оно образуется в моче после того, как вы поели спаржи. Уф…ф…!

— Очень многие геномные варианты пока не соотнесены ни с какими патологическими состояниями, — заявил Эриксон.

А потому исследователи развернулись на 180 градусов и направили все свои усилия на выяснение природы 22 «обычных признаков», как их решили назвать на конференции, генетикой которых пока никто не интересовался. Используя опросники, Эриксон с коллегами выяснили, кто из группы добровольцев левша, а кто — правша; у кого доминантный цвет глаз, кто носил брекеты, кто удалял зубы мудрости, кого тошнит во время поездки в автомобиле, кто оптимист, а кто — пессимист, кто предпочитает заниматься физическими упражнениями утром, а кто — под вечер. На вопросы ответили примерно 10 тысяч добровольцев. После этого нужно было только включить компьютер и сопоставить ответы с той информацией о пользователях, которая уже имелась, — генными профилями, охватывающими полмиллиона SNP. Отвечая на вопросы скептиков, Эриксон заявил, что метод уже проявил свой потенциал: с его помощью установлена связь между целым рядом SNP и такими признаками, как цвет глаз, веснушки и т. д.

Эриксон продемонстрировал, как самому проводить исследования, используя представленные пользователями данные. Но нужно ли это? Не будет ли пустой тратой времени и денег выяснение генетических корней курчавости волос или нечувствительности к запаху продуктов расщепления спаржи? Неужели нет более насущных вопросов, которые могут быть заданы следующей тысяче добровольцев? И не правы ли те, кто называет все это «развлекательной генетикой»?

На это можно ответить, что ключевым в демократизации генетики является причастность пациентов, а проще — любого желающего к контролю за использованием генетической информации в науке и медицине. Кто сказал, что интерес представляют только серьезные заболевания и что только гены, имеющие к ним отношение, достойны внимания? В конце концов, потребительская генетика — это то, что позволяет увидеть себя на молекулярном уровне, и если есть спрос, будет и предложение.

* * *

— А…а…а, и вы здесь?

Джордж Черч, профессор Гарвардского университета, был слегка удивлен, увидев меня на конференции в Бостоне. Совсем недавно мы перекинулись с ним парой фраз на Международной конференции по потребительской генетике, и вот встретились снова, на этот раз в Кембридже, в элегантном здании компании Microsoft, в гораздо более тесном кругу. Чтобы попасть сюда, нужно заплатить приличную сумму — вдвое большую, чем рыночная стоимость самого дорогого SNP-профиля, если только вы не являетесь обладателем удостоверения «Свободная пресса». Центральной темой встречи был проект самого Черча под названием «Персональный геном»