Мой неповторимый геном - [40]

Шрифт
Интервал

В течение многих лет мы непрерывно слышим о «вреде знаний» и о «праве на незнание». Обосновывается это тем, что в море новой информации человек чувствует себя некомфортно, поскольку, не будучи специалистом, не способен выработать собственного отношения к ней. Однако первая же попытка оценить, как реагируют обычные люди на генетические новшества, показали, что они вполне готовы к восприятию «зловредной» информации о себе.

Роберт Грин и его коллеги по Бостонскому университету много лет занимаются исследованием болезни Альцгеймера. Обследовав родственников больных на наличие ApoE4-варианта, который повышает риск развития этой патологии на порядок, ученые с удивлением обнаружили, что люди, знавшие о своей генной предрасположенности к этой болезни, боялись за свое будущее не больше, чем находившиеся в счастливом неведении[30].

Правда, в течение первых 6 недель после получения результатов тестирования носители ApoE4 чувствовали себя психологически хуже, чем те, кто не имел никакой информации, зато спустя полтора года, когда их вновь спросили об этом, никакой особой реакции — страха, ужаса перед будущем — не обнаружилось. Напротив, пациенты из первой категории стали серьезнее относиться к своим планам и к жизни вообще, чем те, кто, обладая таким же риском заболеть, предпочел об этом ничего не знать.

Как показали результаты исследований, проведенных в США, в Международном научно-исследовательском институте Скриппса, тестирование не сказывается на психологическом настрое пациентов. В течение полугода группа ученых из этого института наблюдала за 2 тысячами людей, получавших на руки свой генный профиль с указаниями всех известных SNP (тестирование проводила компания Navigenics); никаких признаков стресса у пациентов, чей прогноз не был безупречным, не наблюдалось[31]. Руководитель исследований Эрик Тоупол написал по этому поводу в New York Times: «До последнего времени мы имели дело лишь со спекуляциями на тему воздействия генетического тестирования на душевное состояние пациентов, а теперь у нас есть факты»[32].

Еще одно интересное исследование провели Коллин Макбридж и его коллеги из Национальных институтов здравоохранения США. Оно касалось заядлых курильщиков и рака легких. Курящим родственникам тех, у кого было диагностировано это заболевание, предложили пройти тест на наличие генного варианта, с достоверностью ассоциируемого с раком легких. Ожидалось, что узнавшие о невысоком риске развития у них рака легких не изменят своего поведения, т. е. будут продолжать курить, полагая, что если с риском заболеть раком легких у них все в порядке, то нечего отказываться от ежедневной пачки сигарет. Точно так же они, по-видимому, не перестали бы поедать горы напичканных холестерином гамбургеров и других «изысков» заведений фаст-фуд, если бы узнали о невысоком риске развития у них сердечно-сосудистых заболеваний.

Обнаружилось, что мотивация тех, кто решился бросить курить, не зависела от того, обнаружена у них вредная мутация или нет. Все это позволило Макбриджу заявить: «Полученные результаты помогают противостоять патерналистским установкам, согласно которым необходимо ограждать население от неприятной для него информации».

Патернализм вовсе не так безгрешен, как кажется. Чего стоит один только случай, о котором рассказал как-то Кари Стефансон. В ходе одного из обследований, проводимых deCODEGenetics, были обнаружены 110 женщин, жительниц Исландии, которые, исходя из анализа их семейных историй, могли быть носителями летальных мутаций в генах BRCA и с вероятностью 75 % стать жертвами рака груди. Эту информацию, которую кто-то из умников снабдил ярлыком «Опасно!», исследователи передали чиновникам Министерства здравоохранения страны.

Что же сделала эта группа бюрократов со сведениями, касавшимися жизни или смерти реальных людей, в числе которых были и их знакомые? Ничего! Никто не связался с этими женщинами. Потенциальные носители смертельно опасной мутации жили в неведении, в то время как об их генах рассуждали на конференциях, а научные светила беседовали с представителями разных компаний по производству средств ухода за больными и со страховщиками. Возможно, эти женщины были бы даже рады находиться в неведении, но их об этом никто не спрашивал. Могу себе представить, что с ними будет, если они все же узнают о грозящей им опасности, о которой им почему-то так долго не говорили!

«Я считаю, что самый важный вопрос относительно этичности[33] тех или иных аспектов генетического тестирования — это доступность его результатов для участников», — написала в блоге Genomic Law Report Кэтрин А. Маккарти из Marchfield Clinic Research Foundation. Генетик Дэниел Макартур из британского Института Сенгера описал там же гипотетический случай: представим, что у женщины, участвующей в испытаниях в связи с диабетом, обнаружилась летальная мутация в BRCA-гене. Ну разве можно это скрыть от нее? Такое решение было бы полным безумием.

* * *

Она похожа на эльфа — Линда Эйви, одна из основательниц компании 23andMe. Не столько своей изящной фигуркой, сколько доброжелательной улыбкой и мягкостью в обращении. Мы идем по бесчисленным коридорам офисного здания, и в какой-то момент она неожиданно наклоняется ко мне и говорит доверительно:


Рекомендуем почитать
Легенда о Вавилоне

Петр Ильинский, уроженец С.-Петербурга, выпускник МГУ, много лет работал в Гарвардском университете, в настоящее время живет в Бостоне. Автор многочисленных научных статей, патентов, трех книг и нескольких десятков эссе на культурные, политические и исторические темы в печатной и интернет-прессе США, Европы и России. «Легенда о Вавилоне» — книга не только о более чем двухтысячелетней истории Вавилона и породившей его месопотамской цивилизации, но главным образом об отражении этой истории в библейских текстах и культурных образах, присущих как прошлому, так и настоящему.


Открытия и гипотезы, 2005 №11

Научно-популярный журнал «Открытия и гипотезы» представляет свежий взгляд на самые главные загадки вселенной и человечества, его проблемы и открытия. Никогда еще наука не была такой интересной. Представлены теоретические и практические материалы.


Жители планет

«Что такое на тех отдаленных светилах? Имеются ли достаточные основания предполагать, что и другие миры населены подобно нашему, и если жизнь есть на тех небесных землях, как на нашей подлунной, то похожа ли она на нашу жизнь? Одним словом, обитаемы ли другие миры, и, если обитаемы, жители их похожи ли на нас?».


Знание-сила, 2000 № 07 (877)

Ежемесячный научно-популярный и научно-художественный журнал.


Меч и Грааль

Взыскание Святого Грааля, — именно так, красиво и архаично, называют неповторимое явление средневековой духовной культуры Европы, породившее шедевры рыцарских романов и поэм о многовековых поисках чудесной лучезарной чаши, в которую, по преданию, ангелы собрали кровь, истекшую из ран Христа во время крестных мук на Голгофе. В некоторых преданиях Грааль — это ниспавший с неба волшебный камень… Рыцари Грааля ещё в старых текстах именуются храмовниками, тамплиерами. История этого католического ордена, основанного во времена Крестовых походов и уничтоженного в начале XIV века, овеяна легендами.


Популярно о микробиологии

В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.


Теории всего на свете

«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.


Частица на краю Вселенной. Как охота на бозон Хиггса ведет нас к границам нового мира

Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.


Коннектом

Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.


Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе

Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них – возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело – мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак.В формате pdf A4 сохранен издательский дизайн.