Мой неповторимый геном - [38]

Далеко не всякий в конце концов найдет информацию о своем конкретном недуге и мерах борьбы с ним во Всемирной паутине, но тогда на помощь придут такие службы, как Microsoft Health Vault и Google Health. Для тех, кто уже болен, существует PatientsLikeMe, — организация, члены которой тесно общаются друг с другом в социальных сетях. И это общение — не пустая трата времени. Больные описывают свои симптомы, как настоящие профессионалы, связываются со специалистами, апробируют разные способы лечения и поддерживают друг друга.

Сегодня пациенты не те, что были раньше; соответственно изменяется и роль врачей. В отличие от прежних времен, когда доктор был почти божеством, медики будущего станут просто профессионалами. Пока что это «люди в белом», имеющие сертификат на оказание медицинских услуг, но зачастую знающие о генетике не больше своих пациентов, — а иногда и меньше. Сегодня в США оживленно обсуждается вопрос о мерах, которые переломили бы пассивное поведение лечащих врачей в том, что касается генетики. Как показывают исследования, обычные врачи в клиниках знают об этой науке слишком мало, чтобы разъяснить пациенту значение того или иного генетического теста, а специальных генетиков-консультантов очень мало.

«Нужно что-то делать!» — звучал у меня в ушах голос главного врача. И я решила поближе познакомиться с теми, кто, возможно, больше осведомлен об этом. Я имею в виду людей, занимающихся прогнозированием развития так называемой «потребительской генетики». Так совпало, что как раз в это время должна была состояться первая конференция по этой важной проблеме. Я купила билет на самолет и отправилась в Бостон.

Глава 4. Революционеры от науки

Революция — не созревшее яблоко, которое упало с дерева. Чтобы она случилась, это «яблоко» нужно еще поймать.

Че Гевара

Первая международная конференция по потребительской генетике проходила в Конгресс-центре Хайнса. Атмосфера была торжественной и напряженной. В зале царил арктический холод, за что я мысленно проклинала ни в чем не повинный кондиционер, но каждого присутствующего согревала мысль, что он имеет честь присутствовать при рождении чего-то большого и прекрасного.

— Здесь собрались специалисты по потребительской генетике из самых отдаленных уголков земного шара, — произнес организатор конференции Джон Бойс.

В зале были многие из тех, с кем я познакомилась во время посещения мероприятий, посвященных геномной революции. Вот представитель Sorenson Genetics, он рассказывает о ситуации с тестированием родственных связей. Конечно, deCODEme тоже здесь. Их стенд по случайности оказался рядом со стендом конкурентов, предлагающих секвенировать геном со всем миллионом SNP. Темы обсуждения самые разные: от потребительской генетики как бизнес-модели будущего до проблем расползания частной генетической информации по всему миру.

Но в этом райском саду, конечно же, должны водиться змеи — хотя бы одна змея. Здесь это «некие силы», которые изо всех сил стараются ввести ограничения на рынке генетических услуг, а то и вовсе закрыть его. Так, немецкие специалисты заявляют, что нельзя отдавать решение о проведении того или иного генетического теста на откуп простодушным гражданам. Поскольку не всякий способен разобраться в генетических данных самостоятельно, направление на любой генетический тест должен давать врач.

— Интересные люди — эти немцы, — прозвучал полный сарказма голос со сцены. Конечно, это был Кари Стефансон. — Они с готовностью продают свой алкоголь и высокоскоростные легковые автомобили, прекрасно зная, что и то, и другое убивает, однако почему-то не хотят информировать людей о риске развития у них различных болезней. Несколько странно.

— Надменный болван, — прошипел кто-то возле меня, да так, что было слышно на ползала. Пара-тройка слушателей кивнули головой в знак согласия, а Стефансон тем временем продолжал.

— Вообще говоря, критиковать прямой маркетинг несколько нелогично. Мы ведь знаем, что пациенты широко используют Интернет и часто более информированы, чем врачи общей практики. Естественно, людей интересует состояние их здоровья, и вправе ли мы решать, предоставить или нет пациенту информацию о его генетическом статусе?

Попутно Стефансон решил воспользоваться возможностью проинформировать участников конференции о последних достижениях своей компании — обнаружении нескольких новых генетических маркеров, ассоциированных с мерцательной аритмией: мутации в гене ZFHX3, локализованном на хромосоме 16, существенно повышают вероятность этой патологии, а следовательно, и внутримозгового кровоизлияния[28]. Небольшие кровоизлияния сами по себе могут не быть фатальными, но они постепенно разрушают мозг и прокладывают путь деменции.

— У половины процента из числа тех, чей риск внутримозгового кровоизлияния особенно высок, наличие этих мутаций приводит к чудовищно высокому риску — 75 %. Генетическое тестирование дает гораздо более точный прогноз, чем традиционное измерение уровня холестерина в крови. Такого рода информацию можно использовать для принятия превентивных мер. И несмотря на все это, многие практикующие врачи и генетики выступают за запрет прямого генетического тестирования. Почему?