Мой неповторимый геном - [36]
Доктор Анна-Мария Гердес, недавно возглавлявшая отделение генетики рака, любезно согласилась выслушать меня и помочь в принятии решения. Но вначале ей хотелось узнать, действительно ли я понимаю всю серьезность своего шага. Вдруг выяснится, что в моем BRCA-гене присутствуют мутации, повышающие вероятность развития рака до 65–80 %? Справлюсь ли я с этим грузом информации?
Думаю, да, я смогу. В конце концов, мысли об этом посещали меня лет с 15. Я представляю, перед каким выбором окажусь, если губительные мутации у меня все-таки обнаружатся. Можно последовать рекомендациям Кьергор — ежегодная консультация хирурга и маммография — или очаровательному совету Кари Стефансона — удаление обеих молочных желез и замена их силиконовыми имплан-тами. Я поинтересовалась, дают ли какие-нибудь советы в ситуациях, подобных моей.
— Мы не говорим о такого рода вещах, — сказала главный хирург с нотками негодования в голосе. — Моя задача — убедиться, что человек, которого я консультирую, принимает осознанное решение. Удалять молочные железы или нет — выбор пациента. Сделать его нелегко, особенно если кто-то из родственниц умер от этой болезни молодым. Обсудив ситуацию с хирургом и со специалистом по пластической хирургии, женщина принимает решение сама. И тогда мы оказываем ей поддержку.
— Вся процедура занимает более полугода, — добавила Гердес. — Сначала удаляют обе груди и под грудные мышцы помещают тканевой эспандер. В мышцы вводят в небольшом количестве физиологический раствор, и в течение месяцев они постепенно растягиваются. Затем под них помещают силиконовые импланты и реконструируют соски.
— Но вот вопрос: стоит ли проделывать все это в моем возрасте, — сказала я, надеясь услышать еще одно заверение в молодости. Ответа не последовало, вместо этого главный хирург вдруг заговорила о другом органе.
— Не следует забывать и о яичниках. Мутации в гене BRCA1 значительно повышают риск рака этого органа, иногда до 60 %.
Так, еще и ежегодное обследование яичников!
— К сожалению, обследовать их сложнее, чем молочные железы. И рак яичников поддается лечению гораздо хуже, чем рак груди. Смертность от него довольно высока. Поэтому рекомендуется превентивное их удаление.
Обо всем этом я вообще не задумывалась.
— Еще одна проблема — применять или нет заместительную гормонотерапию, чтобы избежать преждевременного наступления менопаузы, — сказала Гердес. — Эстроген — в числе прочих — стимулирует развитие рака груди. С другой стороны, удаление яичников у женщин с мутацией в гене BRCA1 выполняет защитную функцию.
Несмотря на всю вылившуюся на меня информацию, я решилась на тестирование. Детей у меня нет, так что при любом исходе результаты будут касаться только меня.
— Хорошо. В таком случае мне нужно посмотреть на ваше семейной древо, — сказала Кьергор, водя пальцем по линиям, соединяющим маму с ее братом (моим дядей), брата с его дочерьми. — Если мутация перешла к вам от матери, то с вероятностью 50 % она есть у ее брата. И в таком случае с пятидесятипроцентной вероятностью его дети являются ее носителями.
— А еще у вас есть брат, — добавила ее начальница. — Он тоже может иметь мутацию в гене BRCA, и тогда он рискует получить рак предстательной железы — и, между прочим, его дети тоже.
Я пробормотала, что свяжусь с братом, если это необходимо. И с его детьми тоже.
— Теперь нужно сдать кровь на анализ, — сказала Кьергор. — Спуститесь вниз, в лабораторию. Мы позвоним, когда генетический анализ будет готов. Это займет пару месяцев.
Она начала заносить мои данные в компьютер, но затем резко повернулась ко мне.
— Как вы уже поняли, мы не сообщаем никаких результатов письменно или по телефону — только лично, с глазу на глаз.
На этом мы распрощались.
Лаборатория по забору крови работала, как хорошо смазанная машина. Получив номерок, вы усаживаетесь рядом с другими пациентами — вполне здоровыми на вид и явно больными, с переносными капельницами, катетерами, в больничной одежде. Когда подходит ваша очередь, вас приглашают в одну из маленьких кабинок, где решительного вида медсестра проделывает дырку у вас в вене и отбирает нужное количество крови — довольно большое, надо сказать. Все занимает не более пары минут и проходит в полном молчании. Только «здравствуйте» и «до свидания».
Выключенная из реального мира, я совсем забыла про велосипед и почти полпути до дома шла пешком.
Немного придя в себя, я стала мысленно прокручивать беседу с двумя врачами и продумывать различные сценарии дальнейшего развития событий. Внезапно мне представилось, что я-таки являюсь носителем мутаций в BRCA-генах и должна решить, что делать. Откуда-то из глубины головного мозга всплыли слова Кари Стефансона «двухсторонняя мастэктомия», произнесенные без тени сомнения.
Смогу ли я добровольно пройти через все это — удаление обеих грудных желез и обоих яичников, не говоря уж о преждевременной менопаузе? Лечь под нож, чтобы тебя исполосовали вдоль и поперек, а потом видеть, как быстро седеют волосы, а на лице появляются старческие пятна! Но с другой стороны — как жить под страхом того, что при очередном обследовании у тебя обнаружится это проклятое заболевание?
Петр Ильинский, уроженец С.-Петербурга, выпускник МГУ, много лет работал в Гарвардском университете, в настоящее время живет в Бостоне. Автор многочисленных научных статей, патентов, трех книг и нескольких десятков эссе на культурные, политические и исторические темы в печатной и интернет-прессе США, Европы и России. «Легенда о Вавилоне» — книга не только о более чем двухтысячелетней истории Вавилона и породившей его месопотамской цивилизации, но главным образом об отражении этой истории в библейских текстах и культурных образах, присущих как прошлому, так и настоящему.
Научно-популярный журнал «Открытия и гипотезы» представляет свежий взгляд на самые главные загадки вселенной и человечества, его проблемы и открытия. Никогда еще наука не была такой интересной. Представлены теоретические и практические материалы.
«Что такое на тех отдаленных светилах? Имеются ли достаточные основания предполагать, что и другие миры населены подобно нашему, и если жизнь есть на тех небесных землях, как на нашей подлунной, то похожа ли она на нашу жизнь? Одним словом, обитаемы ли другие миры, и, если обитаемы, жители их похожи ли на нас?».
Взыскание Святого Грааля, — именно так, красиво и архаично, называют неповторимое явление средневековой духовной культуры Европы, породившее шедевры рыцарских романов и поэм о многовековых поисках чудесной лучезарной чаши, в которую, по преданию, ангелы собрали кровь, истекшую из ран Христа во время крестных мук на Голгофе. В некоторых преданиях Грааль — это ниспавший с неба волшебный камень… Рыцари Грааля ещё в старых текстах именуются храмовниками, тамплиерами. История этого католического ордена, основанного во времена Крестовых походов и уничтоженного в начале XIV века, овеяна легендами.
В занимательной и доступной форме автор вводит читателя в удивительный мир микробиологии. Вы узнаете об истории открытия микроорганизмов и их жизнедеятельности. О том, что известно современной науке о морфологии, методах обнаружения, культивирования и хранения микробов, об их роли в поддержании жизни на нашей планете. О перспективах разработок новых технологий, применение которых может сыграть важную роль в решении многих глобальных проблем, стоящих перед человечеством.Книга предназначена широкому кругу читателей, всем, кто интересуется вопросами современной микробиологии и биотехнологии.
«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.
Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.
Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них – возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело – мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак.В формате pdf A4 сохранен издательский дизайн.