Мой неповторимый геном - [35]

Средний риск рака в течение жизни — что это такое? В широком смысле слово «средний» звучит позитивно.

— В общении с пациентами я предпочитаю не оперировать числами. Некоторых это пугает. Обычно я говорю примерно так: у вас гораздо больше шансов прожить жизнь без всякого рака груди, чем заболеть им.

Довольно уклончиво.

— Но может быть, вы предпочитаете числа?

Пожалуй.

Кьергор показала мне страничку с двумя кривыми. Одна соответствовала среднепопуляционному риску рака груди для женщин в возрасте от 43 до 83, другая — риску лично для меня в этом же возрастном интервале. Моя кривая росла немного круче, чем среднепопуляционная, и к 83 риск составлял 23 %.

— Мы оценили риск возникновения у вас рака груди на протяжении жизни, воспользовавшись результатами нескольких исследований. Его величина — в интервале между 23 и 28 %, и поскольку это немного больше, чем в среднем для женской половины населения, у нас есть для вас специальное предложение.

Немного больше? Но ведь среднепопуляционный риск равен всего 9 %! Какие же «немного»! Я пришла сюда, полная решимости пройти BRCA-тестирование! А вместо этого.

— Итак, мы предлагаем вам ежегодное обследование в университетской клинике. Его проведет опытный хирург, специалист по операциям на молочных железах. Далее — маммография и ультразвуковое обследование.

О чем она говорит? Какой еще опытный хирург? Я нахожусь в лучшем медицинском центре Дании, беседую с самыми квалифицированными специалистами, и они предлагают мне проходить обследование какими-то стародавними методами? Мы живем в век генетики, и я хочу, чтобы меня обследовали молекулярно-генетическими методами. Да, мы не знаем, что было с моими предками в третьем поколении, но отсюда не следует, что у моих мамы и бабушки не было роковых мутаций в BRCA-гене, которые я могла унаследовать.

Многоопытная доктор Кьергор оставалась невозмутимой. Наверное, ей уже приходилось иметь дело с такими строптивыми пациентками, как я.

— Если бы ваша матушка была жива, мы вначале посмотрели бы, есть ли вредоносная мутация у нее, а уж потом принялись бы за вас. Обычно мы так и делаем. Но поскольку в вашем случае мы не знаем, имеется ли доминантное наследование, вероятность обнаружить мутации в вашем BRCA-гене не очень велика. В случаях, когда мутации есть, семейная история часто выглядит по-другому.

Меня все это не убедило. Почему бы просто не определить нуклеотидную последовательность обоих аллелей — BRCA1 и BRCA2 — и не сравнить их, нуклеотид за нуклеотидом, с последовательностями, несущими мутации, взятыми из различных баз данных? В конце концов, речь идет не о неуловимых атомах, а о вполне ощутимых сегментах ДНК, которые просто нужно загрузить в секвенатор и получить распечатку.

Прежде чем приехать сюда, я как следует подготовилась. На веб-сайте Myriad Genetics я выяснила, что если вы не располагаете информацией об определенном генном варианте, сотрудники проводят полное секвенирование и сравнивают ваши гены с консенсусной последовательностью, в частности для BRCA1 и BRCA2. Обнаружив отклонения от нормы, они просматривают базы данных с тем, чтобы проверить, не описан ли подобный случай раньше, и параллельно выискивают типы вредных, по их мнению, мутаций, блокирующих синтез белка, который кодируется BRCA-геном. Мне казалось, в клиниках должны уметь делать то же самое. С этими словами я положила распечатку на стол моего доктора.

Она указала пальцем на одно небольшое предложение в тексте.

— Мы придерживаемся мнения, что все это следует делать только при соответствующей консультации, поскольку подавляющее число пациентов не способно самостоятельно интерпретировать данные подобного рода. Технически совсем несложно сделать то, о чем вы говорите, но с интерпретацией у нас до сих пор проблемы. Наша задача — тестирование тех, кто уже болен. Это единственный способ убедиться в наличии корреляции между заболеванием и мутациями. Но вот что интересно: даже в семействах с большим числом онкологических больных за всю их историю, когда мы уверены в наличии доминантного наследственного фактора риска рака груди и яичников, мы обнаруживаем мутацию в гене BRCA только у трети тех, кто уже болен. Это значит, что есть другие гены и другие механизмы, о которых мы просто не знаем. Что касается полного секвенирования, то в результате вы обнаружите много такого, в чем просто не сможете разобраться.

— Значит ли это, что если вы все-таки секвенируете мои BRCA-гены, там может обнаружиться нечто, о чем раньше не было известно?

— Есть приличная вероятность, что это «нечто» не скажет вам, увеличивается от него риск рака или нет, потому что этого никто не знает.

Однако я решила еще раз попробовать настоять на своем.

— Допустим, меня все эти обстоятельства очень беспокоят, а ваши доводы не показались мне убедительными, и я все-таки настаиваю на полном секвенировании BRCA-генов, с тем чтобы посмотреть, нет ли в них чего-нибудь, о чем известно из других источников.?

Мой милый доктор выглядела совершенно измотанной.

— Тогда я отвечу, что вероятность обнаружить что-либо в этом роде очень мала. Ваш случай не относится к категории «семейства с высоким риском». Но поскольку вы, как говорят сейчас, «находитесь в теме» и понимаете, что нам известно далеко не все, я посоветуюсь с коллегами.