Между полами. Кто такие интерсекс-люди? - [13]
У девочек с этим синдромом нет второй половой хромосомы: их кариотип выглядит как 45Х0. Иногда одни клетки могут иметь 46ХХ хромосом, а другие быть без второй половой хромосомы. В этом случае говорят о мозаичной форме синдрома. Такое изменение в хромосомах происходит случайно. В этом нет вины стресса, прививок, возраста матери и прочих факторов. Просто так случается.
Основным признаком синдрома служит низкий рост у девочки – именно поэтому у любой девушки с низкорослостью исследуют кариотип. Часто у девочек с синдромом Шерешевского – Тернера имеются недоразвитые яичники (это называется дисгенезией гонад), что приводит к отсутствию менструаций и бесплодию. Не обязательно бывает бесплодие, есть случаи (5) спонтанных беременностей у девушек с этой вариацией, и акушеры-гинекологи даже рекомендуют им предохраняться! Другие характеристики у разных девочек могут различаться: широкая шея, низкая линия роста волос, эпикант (кожная складка в углу глаза), крыловидные складки на шее, отечность рук и ног, аномалии сердца и почек.
Этот синдром возникает в результате случайной ошибки, из-за которой мужчина рождается с дополнительной половой хромосомой. Это может быть одна дополнительная копия Х-хромосомы в каждой клетке (XXY) или дополнительная Х-хромосома только в некоторых клетках (мозаичная форма), может быть несколько копий Х-хромосом (XXXY, XXXXXY и т. д.).
Как правило, такая вариация характеризуется яичками маленького размера, из-за чего вырабатывается недостаточное количество тестостерона. Может быть уменьшение количества волос на теле и лице, иногда гинекомастия – появление ткани молочной железы. Это не обязательные признаки – все индивидуально.
У большинства мужчин с синдромом Клайнфельтера могут отсутствовать сперматозоиды или быть в небольшом количестве, из-за чего у них стоит вопрос фертильности – в настоящее время описаны беременности у жен мужчин с синдромом Клайнфельтера при помощи вспомогательных репродуктивных технологий (6). Эта вариация встречается не так редко – с дополнительной Х-хромосомой рождается каждый 500–550-й мальчик.
Из классических симптомов этого состояния выделяют рост выше среднего в популяции, сниженную мышечную силу, распределение жира преимущественно в области бедер, вялость, риск остеопороза.
Это интерсекс-вариация, при которой в организме человека есть дополнительная Y-хромосома. Этот синдром был совершенно случайно описан в 1961 году при обследовании мужчины, у детей которого был ряд заболеваний (один из них имел синдром Дауна).
С этим синдромом связана интересная история. Считалось, что если в кариотипе есть дополнительная Y-хромосома, человек более агрессивен. XYY-синдром был описан как так называемый синдром сверхсамца или сверхмужчины, и все из-за того, что первые исследователи в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник, что и послужило основой для этого стереотипа.
Последующие исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, а значит, дополнительная Y-хромосома не ведет к чрезмерной агрессивности. Как часто встречается эта интерсекс-вариация, никому не известно, но внешне такие люди не имеют особенных знаков отличий, позволяющих обнаружить у них этот синдром при знакомстве.
Следующая группа – это интерсекс-вариации, при которых строение гениталий не соответствует типично женскому или типично мужскому строению. Непривычные для нас гениталии могут быть при различных интерсекс-вариациях: при дефекте стероидогенного фактора-1, неполной форме нечувствительности к андрогенам, врожденной дисфункции коры надпочечников, дефиците фермента 5-альфа-редуктазы и других.
Наружные половые органы формируются под действием половых гормонов, и если, например, сохранена небольшая чувствительность к тестостерону или он внутриутробно будет образовываться у эмбриона-девочки, гениталии будут нетипичными. Здесь работает принцип «все или ничего»: если есть тестостерон, должен быть и очень сильный сигнал от него, чтобы образовались типично мужские гениталии; если тестостерон есть, но сигнал от него слабый, типичных гениталий не будет. По некоторым данным (3) нетипичное строение гениталий встречается у каждого 4500-го новорожденного ребенка.
Первой вариацией, о которой я расскажу, будет врожденная дисфункция коры надпочечников. В нашем организме есть два надпочечника – маленькие комочки, расположенные над почками (отсюда, собственно, и название). Они вырабатывают несколько гормонов: глюкокортикостероиды, минералкортикоиды и андрогены. Глюкокортикостериоды нужны нам для того, чтобы реагировать на стресс или болезнь, повышать артериальное давление, участвовать в регуляции углеводного обмена, пробуждать по утрам, стимулировать аппетит. Минералкортикоиды нужны для регуляции обмена натрия и калия в организме, задержки и выведения жидкости, а андрогены просто есть, и у людей разного пола они выполняют различные функции. Что происходит при врожденной дисфункции коры надпочечников? Не работает фермент, нужный для того, чтобы один гормон превращался в другой. Опуская все трудные механизмы патогенеза (пусть с этим разбираются врачи), хочу сказать, что при врожденной дисфункции коры надпочечников мало кортизола и много андрогенов.
Низкий рост, проблемы с весом у ребенка, дефицит витамина Д, заболевания щитовидной железы, ожирение, сахарный диабет… Как предупредить эти состояния? Как профилактировать? Что делать, если были обнаружены отклонения от нормы? На страницах этой книги описываются все тайны и загадки детского организма, она будет полезна родителям как источник знаний. – Как беременность может повлиять на будущее здоровье ребенка? – Как следить за массово-ростовыми показателями малыша? – Что такое стресс и как его избежать? – Как связана вакцинация и заболевания эндокринной системы? – Половое развитие у девочек и мальчиков: что есть норма, а что требует внимания специалиста? Эта книга – путеводитель по гормональному здоровью ребенка от зачатия до подросткового периода.
Все мы боимся старения и того, как оно может повлиять на наше тело и разум. Но что, если мы можем прямо сейчас начать что-то менять в своей жизни, чтобы замедлить старение, продлить молодость, улучшить свое здоровье на долгие годы, сохранить активность и счастье? Хорошая новость: очень многое в наших руках, и гены – не приговор, ведь от генетики в этой сфере зависит гораздо меньше, чем от образа жизни. Доктор Дункан Кармайкл, авторитетный специалист по антивозрастной медицине, обобщил в этой книге свой 25-летний опыт клинической работы, преподавания и исследований, изложив огромное количество информации в доступной, удобочитаемой форме.
Алексей Фёдоров – врач-кардиохирург, кандидат медицинских наук, заведующий операционным отделением Центра сердечно-сосудистой хирургии Главного военного клинического госпиталя им. академика Н.Н. Бурденко МО РФ, научный редактор, редактор раздела "Медицина и наука" обозреватель и колумнист журнала "Здоровье". В то время как лучшие физики мира пытаются разработать вечный двигатель, я держу его в руках несколько раз в неделю. Иногда останавливаю, но обязательно запускаю снова. Догадались? Конечно же речь идет про сердце. Сердце — это единственный орган нашего тела, который никогда не отдыхает.
Двести самых важных вопросов о нашем сердце и двести исчерпывающих и научно обоснованных ответов от признанного эксперта в области профилактической кардиологии в России и за рубежом. Сердце – это ключевой орган в организме человека. Для того чтобы сердце работало без сбоев, его нужно беречь. Как это сделать, вы узнаете, прочитав книгу. Ее автор – доктор медицинских наук, профессор, президент Национального общества профилактической кардиологии, заместитель генерального директора Национального медицинского исследовательского центра кардиологии Минздрава России Нана Погосова.
Профессор Джеймс Маккол приглашает нас в мир челюстно-лицевой хирургии, рассказывая впечатляющие истории людей, которым требовалась серьезная помощь. Он описывает не только захватывающие технические аспекты хирургических операций на лице, но также рассматривает психологическую сторону своей работы, которая тесно связана с чувством индивидуальности человека.
Лекарства спасают, продлевают жизнь и повышают ее качество. Об их пользе знают все. А от рисков многим свойственно отмахиваться, ведь часто быстрое избавление от боли или странного ощущения кажется важнее, чем долгосрочные последствия для здоровья. В своей книге Екатерина Елисеева, д.м.н., профессор, клинический фармаколог и победитель премии «Здравомыслие», призывает читателей к большей внимательности и заботе о своем здоровье. Она поможет разобраться, как лекарства работают и почему важно соблюдать рекомендации врачей по их приему, даже если вы думаете, что вреда от таблетки или сиропа не будет.
В книге изложены современные методы дифференциальной диагностики инфекционных болезней, основанные на анализе типов лихорадки, диареи, сыпи, желтухи, местной и генерализованной лимфаденопатии, являющихся неотъемлемыми признаками инфекционного процесса. Рассмотрены этиология, пути передачи, методы лабораторной диагностики, клинические проявления и способы лечения инфекций. Дан алгоритм постановки правильного диагноза. Для врачей общей практики, инфекционистов, студентов медицинских учебных заведений.
Ты уже почувствовал изменения в своем теле или знаешь, что они вот-вот произойдут? Уже сейчас или совсем скоро тебе предстоит пройти через незабываемое время перемен — половое созревание. Возможно, у тебя уже есть вопросы, сомнения или переживания? Эта книга не зря попала к тебе в руки, в ней ты найдешь ответы на все свои вопросы и получишь полезные советы. Например, чего следует ожидать в этот период? Как ухаживать за собой? Как бриться и как часто мыться? Почему бывают перепады настроения и возникают новые чувства? И что вообще со всем этим делать? Помни, что знания — это сила.
В этой книге Альберто Пеллай на основе своего опыта папы (у него четверо детей) и психотерапевта предлагает свои методы наиболее «безопасного» прохождения периода взросления и становления вашего ребенка в современном «цифровом» мире. Автор затрагивает следующие щепетильные темы: пропаганда секса и сексуальности в СМИ и Интернете; доступность информации в Интернете: порнография и откровенные фотографии; раннее половое созревание подростков и их новые желания; как защитить ребенка от сексуального соблазнения в социальных сетях; мода на доступность и сексуальность среди девочек-подростков; отсутствие своевременного сексуального воспитания или неправильный подход родителей.
Ты уже почувствовала изменения в своем теле или знаешь, что они вот-вот произойдут? Уже сейчас или совсем скоро тебе предстоит пройти через незабываемое время перемен — половое созревание. Возможно, у тебя уже есть вопросы, сомнения или переживания? Эта книга не зря попала к тебе в руки, в ней ты найдешь ответы на все свои вопросы и получишь полезные советы. Например, чего следует ожидать в этот период? Как ухаживать за собой? Как часто мыться и бриться? Что выбрать: прокладку или тампон? Как правильно подобрать размер лифчика? Почему бывают перепады настроения и возникают новые чувства? И что вообще со всем этим делать? Помни, что знания — это сила.