Между полами. Кто такие интерсекс-люди? - [12]
Если вы увидите мужчину с синдромом де ля Шапеля, никогда не догадаетесь, что перед вами мужчина с ХХ-набором хромосом. Почему так происходит? Помните, в процессе образования гамет (половых клеток) идут два процесса – кроссинговер и конъюгация. Конъюгация – это сближение двух хромосом, а кроссинговер – обмен их участками. Так сближаются Х– и Y-хромосомы, и Y отдает Х-хромосоме свой SRY-ген. А дальше – оплодотворение, слияние двух гамет, образование ХХ-эмбриона с геном SRY. Внутриутробное образование яичек, выработка тестостерона, маскулинизация гениталий. О наличии этого синдрома мужчины часто узнают при обследовании по поводу бесплодия.
Синдром нечувствительности к андрогенам – это синдром, при котором у девушек в организме имеется Y-хромосома. Из-за наличия Y-хромосомы имеется ген SRY, обуславливающий развитие яичек, которые вырабатывают тестостерон, однако, ткани и органы не воспринимают сигналы, идущие от тестостерона. В результате этого образуются женские гениталии (ведь мужские гениталии образуются только тогда, когда есть действие тестостерона). Кстати, на примере синдрома нечувствительности к андрогенам хотелось бы разобрать теорию о том, что гендер определяется внутриутробным влиянием мужских или женских гормонов. Эта теория, конечно же, не подтверждена, но внимания явно заслуживает. Поскольку у девушек с нечувствительностью к андрогенам есть тестостерон, по всем правилам гендер должен быть мужским, но так как ткани нечувствительны к действию тестостерона, формируется женский гендер.
Синдром Свайера – девушки, которые также имеют Y-хромосому, однако ген SRY, который находится на данной хромосоме недостаточно хорошо работает (а иногда не работает вообще), и яички не развиваются, а без яичек не вырабатываются тестостерон и антимюллеров гормон. В итоге получается, что при отсутствии тестостерона гениталии будут женскими, а без антимюллерова гормона не будет поступать тормозящего сигнала, и мюллеровы протоки будут развиваться – у таких девушек будет матка!
Так может быть, биологический пол определяется уровнем гормонов? Если много мужских – ты мужчина, если женских – женщина? И снова нет! При нечувствительности к андрогенам (полная форма), у 46XY женщин уровень тестостерона такой же, как у мужчин. У них есть яички, но гениталии и внешний вид женский, часто такие девушки гетеросексуальны. Ткани нечувствительны к действию тестостерона, а значит, высокий уровень никогда не приведет ни к появлению акне, ни к избыточному оволосению.
Или возьмем другой пример, не связанный с интерсекс-людьми. Есть такое состояние, как синдром поликистозных яичников. Как правило, он развивается на фоне инсулинорезистентности – высокий уровень инсулина стимулирует яичники и приводит к избыточному синтезу андрогенов. В итоге повышается уровень андрогенов в крови, и развиваются такие симптомы, как нарушение менструального цикла, акне и гирсутизм (избыточное оволосение у женщин). Выходит, если мы определяем биологический пол по уровню мужских или женских гормонов, все девушки с синдромом поликистозных яичников и выраженной гиперандрогенией становятся мужчинами? Но ведь это не так! Кстати, в некоторых мировых интерсекс-сообществах состоят девушки с синдромом поликистозных яичников – это к вопросу о том, что только сам человек решает, может ли он назвать себя интерсексом или нет.
Итак, пока мы поняли, что биологический пол не определяется ни набором хромосом, ни уровнем половых гормонов. Так где же все-таки биологическая основа гендера? Ответа на этот вопрос, как вы поняли, не будет. Но, может быть, сама природа уже заложила в нас, людях, некоторую небинарность? Вопрос, конечно же, дискутабельный.
Анатомия интерсекс-человека
Наверное, чтобы не запутаться, стоит разделить все интерсекс-вариации на несколько подгрупп. Это далеко не медицинское распределение – в нашем профессиональном сообществе совершенно другие категории и подкатегории: здесь интерсекс-вариации распределены по главным отличительным характеристикам.
Первая подгруппа – интерсекс-люди с хромосомными изменениями. У каждого из нас есть определенный набор хромосом. Узнать, какие именно хромосомы в нашем организме, можно при исследовании кариотипа – для этого можно сдать кровь или даже слюну.
В нашем организме 44 аутосомы – это парные хромосомы, одинаковые у всех людей на Земле, и две половые хромосомы – Х или Y – в зависимости от пола. У некоторых интерсекс-людей может быть дополнительная половая хромосома или отсутствовать вторая, а иногда может быть так, что часть клеток будет со стандартным кариотипом (46XY или 46ХХ), а остальная часть – без второй половой хромосомы. Возможны разные варианты. Расскажу о некоторых таких вариациях.
Эта интерсекс-вариация встречается у каждой двухтысячной новорожденной девочки. У меня было несколько таких пациенток в ординатуре и есть две девочки с этим синдромом уже во врачебной практике. Это удивительные девчонки, не похожие друг на друга. В книге я буду описывать классические проявления этой интерсекс-вариации, но хочу, чтобы вы знали: девочек с этой вариацией вы никогда не отличите от других (условно здоровых). Они все очень разные!
