Математика жизни и смерти. 7 математических принципов, формирующих нашу жизнь - [16]

Шрифт
Интервал

Чтобы лучше понять, что такое «повышенный риск», я скачал полный 14-страничный отчет о моем риске Альцгеймера. Я весьма поверхностно представлял, что такое болезнь Альцгеймера, и хотел узнать больше. Первое предложение отчета только усилило мое беспокойство: «Болезнь Альцгеймера характеризуется потерей памяти, снижением когнитивных способностей и личностными изменениями». Читая дальше, я обнаружил, что в 23andMe обнаружили вариант epsilon-4 (ε4) в одной из двух копий гена аполипопротеина E (APOE). Первая количественная информация в докладе информировала меня, что «…в среднем у человека европейского происхождения с этим генетическим вариантом вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом к 75 годам составляет 4–7 %, а к 85 годам – 20–23 %».

Эти цифры явно несли некий абстрактный смысл, мне было трудно их интерпретировать. Прежде всего я хотел получить ответы на три вопроса. Во-первых, могу ли я предпринять что-то конкретное в связи с новообретенным угрожающим «диагнозом»? Во-вторых, насколько серьезно мое положение в сравнении со среднестатистическим человеком? Наконец, насколько я могу доверять цифрам, которые предоставили мне в 23andMe? Листая отчет, я наткнулся на информацию, которая ответила на мой первый вопрос: «В настоящее время известного способа профилактики или лечения болезни Альцгеймера не существует». Чтобы найти ответы на другие вопросы, мне нужно было изучить отчет тщательнее. Мой интерес к математической интерпретации генетических тестов внезапно стал намного более насущным и личным.

По мере того как медицина становится все более сопряженной с числами дисциплиной, математические формулы все чаще обеспечивают беспристрастную основу для принятия ключевых решений, будь то назначение определенного вида лечения или, на более личном уровне, выбор образа жизни. В данной главе мы рассмотрим эти формулы, чтобы выяснить, имеют ли они надежную научную основу или же просто устаревшая нумерология, которую необходимо проигнорировать и более к ней не возвращаться. По иронии судьбы в поиске более совершенных методов анализа мы будем опираться на математические приемы многовековой давности.

По мере развития технологий для диагностики нас все чаще оценивают с медицинской точки зрения. Мы изучим удивительное влияние ложноположительных результатов на наиболее распространенные программы медосмотров и разберемся, как тесты могут быть одновременно высокоточными и в то же время очень неточными. Мы столкнемся с дилеммами, возникающими при использовании таких инструментов, как тесты на беременность, которые дают и ложноположительные, и ложноотрицательные результаты, и посмотрим, как можно эффективно использовать эти неправильные результаты в различных диагностических контекстах.

Определение геномной последовательности, носимые технологии [52] и достижения в области искусственного интеллекта привели нас на порог эпохи персонализированной медицины. Пока мы делаем первые несмелые шаги в новой эре здравоохранения, я буду по-новому интерпретировать результаты собственного ДНК-теста, чтобы понять, как на самом деле выглядят мои шансы на развитие болезни Альцгеймера, и определить, выдержит ли проверку ультрамодная математическая методология, используемая для интерпретации индивидуальных генетических тестов.

Каковы шансы?

В 2007 году 23andMe, названная в честь 23 пар хромосом, составляющих типичную человеческую ДНК, стала первой компанией, предложившей персональный анализ ДНК с целью установления родословной клиента. В следующем году, благодаря инвестициям от Google в размере 4 миллионов долларов, 23andMe выпустила на рынок слюнный тест, с помощью которого можно было оценить предрасположенность к почти 100 различным заболеваниям – от непереносимости алкоголя до мерцательной аритмии. Их список генетических признаков был настолько исчерпывающим, а результаты анализов имели настолько мощный трансформационный потенциал, что журнал «Тайм» присвоил тесту статус «изобретения года».

Но музыка для 23andMe играла недолго. В 2010 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) уведомило компанию, занимающуюся персональной геномикой, что их тесты считаются медицинскими приборами и поэтому требуют федеральной сертификации. В 2013 году FDA выпустила в адрес 23andMe, которая так и не получила нужного сертификата, предписание приостановить продажу индивидуальных тестов с указаниями предрасположенностей к заболеваниям до тех пор, пока точность этих тестов не будет подтверждена. Клиенты 23andMe подали коллективный иск на нее, утверждая, что были введены в заблуждение относительно того, какую информацию может предоставлять им компания-профайлер [53]. В разгар этих неприятностей, в декабре 2014 года 23andMe запустили свой сервис в области здравоохранения в Великобритании. Учитывая эти противоречия, я задумался о том, какие результаты анализа своей ДНК я получил бы, отправь я им образец еще тогда.

Читая об опыте 33-летнего веб-разработчика Мэтта Фендера в «Нью-Йорк Таймс», я лишь утвердился в своих сомнениях. Искренний «ботаник» и последователь активно расширяющегося сообщества озабоченных собственным здоровьем


Рекомендуем почитать
На траверзе — Дакар

Послевоенные годы знаменуются решительным наступлением нашего морского рыболовства на открытые, ранее не охваченные промыслом районы Мирового океана. Одним из таких районов стала тропическая Атлантика, прилегающая к берегам Северо-западной Африки, где советские рыбаки в 1958 году впервые подняли свои вымпелы и с успехом приступили к новому для них промыслу замечательной деликатесной рыбы сардины. Но это было не простым делом и потребовало не только напряженного труда рыбаков, но и больших исследований ученых-специалистов.


Историческое образование, наука и историки сибирской периферии в годы сталинизма

Настоящая монография посвящена изучению системы исторического образования и исторической науки в рамках сибирского научно-образовательного комплекса второй половины 1920-х – первой половины 1950-х гг. Период сталинизма в истории нашей страны характеризуется определенной дихотомией. С одной стороны, это время диктатуры коммунистической партии во всех сферах жизни советского общества, политических репрессий и идеологических кампаний. С другой стороны, именно в эти годы были заложены базовые институциональные основы развития исторического образования, исторической науки, принципов взаимоотношения исторического сообщества с государством, которые определили это развитие на десятилетия вперед, в том числе сохранившись во многих чертах и до сегодняшнего времени.


Интеллигенция в поисках идентичности. Достоевский – Толстой

Монография посвящена проблеме самоидентификации русской интеллигенции, рассмотренной в историко-философском и историко-культурном срезах. Логически текст состоит из двух частей. В первой рассмотрено становление интеллигенции, начиная с XVIII века и по сегодняшний день, дана проблематизация важнейших тем и идей; вторая раскрывает своеобразную интеллектуальную, духовную, жизненную оппозицию Ф. М. Достоевского и Л. Н. Толстого по отношению к истории, статусу и судьбе русской интеллигенции. Оба писателя, будучи людьми диаметрально противоположных мировоззренческих взглядов, оказались “versus” интеллигентских приемов мышления, идеологии, базовых ценностей и моделей поведения.


Князь Евгений Николаевич Трубецкой – философ, богослов, христианин

Монография протоиерея Георгия Митрофанова, известного историка, доктора богословия, кандидата философских наук, заведующего кафедрой церковной истории Санкт-Петербургской духовной академии, написана на основе кандидатской диссертации автора «Творчество Е. Н. Трубецкого как опыт философского обоснования религиозного мировоззрения» (2008) и посвящена творчеству в области религиозной философии выдающегося отечественного мыслителя князя Евгения Николаевича Трубецкого (1863-1920). В монографии показано, что Е.


Технологии против Человека. Как мы будем жить, любить и думать в следующие 50 лет?

Эксперты пророчат, что следующие 50 лет будут определяться взаимоотношениями людей и технологий. Грядущие изобретения, несомненно, изменят нашу жизнь, вопрос состоит в том, до какой степени? Чего мы ждем от новых технологий и что хотим получить с их помощью? Как они изменят сферу медиа, экономику, здравоохранение, образование и нашу повседневную жизнь в целом? Ричард Уотсон призывает задуматься о современном обществе и представить, какой мир мы хотим создать в будущем. Он доступно и интересно исследует возможное влияние технологий на все сферы нашей жизни.


Лес. Как устроена лесная экосистема

Что такое, в сущности, лес, откуда у людей с ним такая тесная связь? Для человека это не просто источник сырья или зеленый фитнес-центр – лес может стать местом духовных исканий, служить исцелению и просвещению. Биолог, эколог и журналист Адриане Лохнер рассматривает лес с культурно-исторической и с научной точек зрения. Вы узнаете, как устроена лесная экосистема, познакомитесь с различными типами леса, характеризующимися по составу видов деревьев и по условиям окружающей среды, а также с видами лесопользования и с некоторыми аспектами охраны лесов. «Когда видишь зеленые вершины холмов, которые волнами катятся до горизонта, вдруг охватывает оптимизм.


В тени Эйнштейна. Подлинная история жены гения

Имя Милевы Эйнштейн-Марич, первой жены великого Эйнштейна, долгое время было забыто. В 1986 году, после обнаружения переписки между ней и Альбертом Эйнштейном, ее история начала раскрываться. Многие исследователи пришли к выводу, что Милева сама была блестящим ученым, в чем-то даже превзошедшим мужа, и повлияла на самые знаменитые работы Эйнштейна, в том числе на создание теории относительности. Была ли Милева соавтором Альберта, незаменимой помощницей в научных изысканиях, амбициозным ученым? Заманчиво предположить такое, в погоне за новой научной сенсацией.


Конец всего. 5 сценариев гибели Вселенной с точки зрения астрофизики

Астрофизик Кэти Мак рассматривает пять возможных сценариев конца Вселенной, опираясь на новейшие исследования в области физики и космологии. С одной стороны, признание конца Вселенной – это мрачное предположение. Но через юмор, метафоры, личные исследования автор создала восхитительную книгу, в которой большие идеи современной астрофизики объясняются через призму конца времен.В формате PDF A4 сохранен издательский макет.


Энергия и цивилизация

Преобразование энергии в свет, движение и тепло стали залогом нашего культурного и экономического прогресса. Вацлав Смил, заслуженный профессор факультета охраны окружающей среды и специалист в области энергетики, экономики и истории подробно объясняет, как энергия формировала общество на протяжении всей истории. От охотничье-собирательского уклада жизни до современной цивилизации.


Краткие ответы на большие вопросы

Стивен Хокинг, величайший ученый современности, изменил наш мир. Его уход – огромная потеря для человечества. В своей финальной книге, над которой Стивен Хокинг работал практически до самого конца, великий физик делится с нами своим отношением к жизни, цивилизации, времени, Богу, к глобальным вещам, волнующим каждого из нас.