Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - [10]
Но примерно то же самое можно сказать о геномах многих других организмов и абсолютно то же — о геноме шимпанзе. Шимпанзе, в особенности бонобо (он же карликовый шимпанзе), настолько близки к нам генетически, что марсианину, вероятно, мы с ними покажемся всего лишь разными подвидами одного и того же животного. К шимпанзе мы ближе, чем африканские слоны к азиатским, так что трудно было бы винить нашего внеземного гостя за ошибку.
Откуда мы все это знаем? Благодаря проекту «Геном человека».
Когда был задуман проект «Геном человека», он казался невероятно амбициозной идеей. Секвенирована была лишь малая часть генома. В основном мы располагали чем-то вроде контурной схемы, а точнее, карты. Вам часто приходится слышать выражение «картирование генома», именно с этого генетики и начинали. Но в наши дни геномы отдельных людей не картируются, поскольку это уже проделано (вам ведь не нужно собственноручно составлять карту целого района, чтобы найти чей-то дом). Генетическая карта не похожа на карту города, у нее не два измерения, а только одно — местоположение вдоль нити ДНК, образующей хромосому. Чтобы составить подобную карту, нужна серия маркеров — генетических дорожных указателей, порядок которых относительно друг друга известен. Эти указатели состоят из участков ДНК, которые можно каким-либо образом безошибочно распознать. Допустим, у нас есть три таких маркера — A, B и C. Если мы составим генетическую карту с учетом A, B и C, она будет содержать информацию как минимум о том, в каком порядке они располагаются вдоль хромосомы — A-B-C, а не A-C-B, например, и не как-либо иначе. Еще лучше, если указано, что A, B и C расположены на первой хромосоме, а не на любой другой. А самая полезная карта — та, на которой отмечено, насколько далеко они отстоят друг от друга.
Первые такие карты были составлены в начале XX в. для дрозофил. К 1922 г. на четырех мушиных хромосомах были определены гены, отвечающие за развитие 50 различных признаков. Во всех случаях речь шла о физических различиях мушек, которые исследователь мог наблюдать непосредственно. Мушки описывались по множеству разных признаков и скрещивались с мушками, столь же тщательно описанными, а затем исследовалось получившееся потомство. Это была кропотливая, трудная работа, но она дала нам обширные фундаментальные сведения о генетике, снабдила нас инструментами, применявшимися на протяжении всего XX в. и сыгравшими ключевую роль в успехе проекта «Геном человека».
В частности, одна из первых карт X-хромосомы дрозофилы выглядела так:
На этой карте y означает желтую окраску тела (англ. yellow), w — белые глаза (англ. white), v — красные глаза (англ. vermillion — «киноварь»), а m — миниатюрные крылья. Карта подразумевает, что желтая окраска и белые глаза тесно взаимосвязаны — они с большей вероятностью наследуются вместе, — тогда как уменьшение крыльев скорее наследуется в сцепке с красными глазами, а не с белыми. Данная карта составлена еще одним почти забытым гением, Альфредом Стёртевантом, в 1913 г., когда ему был всего 21 год. В ту пору он работал под руководством великого генетика Томаса Ханта Моргана. Стёртевант, похоже, был вундеркиндом: к 21 году он уже имел длительный опыт изучения наследственности. На Моргана произвело большое впечатление то, что, еще будучи подростком, Стёртевант написал статью о наследовании лошадиных мастей, основываясь на наблюдениях, сделанных в детстве на ферме отца! Статья вышла в научном журнале, Морган предложил Стёртеванту работу у себя в лаборатории, а дальнейшее уже принадлежит истории.
Ничего не скажешь — впечатляющий школьный проект!
Стёртевант продолжил свой долгий и славный путь в науке, приостановившись лишь для того, чтобы жениться на Фиби Кёртис Рид, лаборантке из того же «мушиного» отдела. У них родилось трое детей, которые, наверное, усвоили довольно необычные представления о том, на какие темы принято говорить за обедом.
С точки зрения тех, кто занимался генетическим картированием, большая часть XX в. — это эра каторжной работы. Разметка физических характеристик, наблюдаемых «на глазок», сменилась выявлением биохимических и других лабораторных маркеров — сначала у дрожжей, а потом и у человека. Лишь в 1987 г., 17 лет спустя после смерти Стёртеванта, была опубликована первая полная карта человеческого генома — 407 изменчивых участков ДНК на 23 хромосомах. Если проект «Геном человека» для генетиков сравним с полетом на Луну, то первые карты Стёртеванта для нас подобны полету братьев Райт.
Итак, к концу 1980-х гг. мы располагали приблизительной картой, вроде географической карты первопроходцев старых времен. Мы знали контуры наших 23 материков, и по ним были рассеяны известные вехи (те самые 407 генетических маркеров), но, не считая нескольких важных портов, то есть известных участков последовательности ДНК, связанных с генными заболеваниями, на наших картах было до смешного мало деталей.
