Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - [11]

Чтобы перейти от схематической разметки с помощью 407 маркеров к подробной карте, а затем к полной расшифровке генома, потребовались специальные методы. Одним из важнейших стал метод секвенирования по Сэнгеру.

Вы, конечно, слышали о Марии Склодовской-Кюри, получившей две Нобелевские премии — по физике и химии. Велика вероятность, что вы слышали о Лайнусе Полинге (лауреат Нобелевской премии по химии и Нобелевской премии мира). Вынужден признаться, что я никогда не слышал о Джоне Бардине, пока не взялся за эту главу. Мне стыдно, поскольку мы все, похоже, в неоплатном долгу перед ним за его труд, который принес ему две Нобелевские премии по физике. Бардин — один из изобретателей транзистора и разработчик теории сверхпроводимости. Ваш телефон работает только благодаря открытиям Бардина, как и компьютер, на котором я печатаю эти слова.

Но в том, что касается наших задач, Фред Сэнгер, несомненно, величайший из четверки дважды лауреатов этой премии. Сэнгер — английский химик — разработал метод определения последовательностей аминокислот, составляющих белок, за что получил свою первую Нобелевскую премию. Будучи квакером, он добился официального права не служить в армии по религиозным убеждениям во время Второй мировой войны — и это замечательно, ведь если бы Сэнгер погиб на той войне, это стало бы невосполнимой утратой для всего мира.

Белком, с которого Сэнгер начал исследования, стал инсулин — гормон, регулирующий уровень сахара в крови. Если его недостаточно или он плохо действует, развивается диабет. Инсулин успешно использовался для лечения диабета с начала 1920-х гг. и был одним из немногих белков, выделенных в чистой форме к началу 1950-х. То, как это произошло, — отдельный сюжет в истории медицины.

Журналистские репортажи об успехах медицины обычно примерно поровну состоят из восторженных сообщений о мелких усовершенствованиях, имевших место несколько лет назад, и об опытах на животных, которые, возможно, так и не выльются во что-либо пригодное для человека. Однажды мы с моим научным руководителем Ричардом Харви давали интервью центральному новостному телеканалу по поводу исследования, которое даже еще не провели. Мы получили грант от Национального института здравоохранения США, и наш отдел по связям с общественностью каким-то образом умудрился продать эту новость в качестве сенсации одному из телеканалов. Несколько лет спустя, когда исследование наконец было проведено и результаты опубликовали, о нас не упомянули даже районные газеты.

Однако в истории медицины есть и подлинные примеры чудес. Одно из них — изобретение пенициллина: смертельные, неизлечимые инфекционные заболевания внезапно стали излечимыми. И все же, если нужна история настоящего чудо-лекарства, инсулин — непревзойденный кандидат[18].

Диабет имеет два основных вкуса — нет, я не шучу. Diabetes mellitus, на сегодняшний день самый распространенный тип, получил свое название от латинского слова, означающего «подслащенный медом», потому что моча больных сладкая на вкус. Если вы для сравнения попробуете мочу больного diabetes insipidus, она окажется безвкусной: insipidus по-латыни и значит «безвкусный». Мочевой сомелье в вашем любимом ресторане точно бы не порекомендовал ее.

Diabetes mellitus, или сахарный диабет, в свою очередь делится на две обширные группы по эффективности лечения инсулином. Если вам не хватает инсулина, потому что поджелудочная железа перестала его производить, то вам требуется восполнить его дефицит, и это можно сделать путем инъекции. Здесь пойдет речь именно об этом типе. Напротив, если ваш организм прекрасно вырабатывает инсулин, но утратил нормальную восприимчивость к его действию, у вас инсулинонезависимый диабет, и это совсем другая проблема. Как вы можете догадаться, помимо этой общей классификации существует деление на всевозможные подтипы. Один редкий тип, поражающий новорожденных, еще будет вкратце упомянут в этой книге.

Главная задача инсулина в организме — подавать команду вашим клеткам, чтобы они всасывали и расходовали глюкозу из кровотока. Если инсулина нет, клетки «не видят» сахара — они не могут определить присутствие глюкозы и не могут ничего с ней сделать. Так как сахар не расходуется, он накапливается в крови и выводится с мочой, которая становится сладкой — а также уводит за собой воду, из-за этого вы много писаете, что вызывает обезвоживание. Тем временем ваш организм голодает, несмотря на обилие еды, потому что ваши клетки не могут использовать имеющуюся глюкозу.

К началу XX в. уже было известно, что, если удалить собаке поджелудочную железу, животное заболеет диабетом и умрет через пару недель. К несчастью, это касалось и людей — диабет, который обычно начинал развиваться в детстве, был смертным приговором. Больные могли протянуть несколько недель или месяцев, но в конце концов впадали в кому и умирали.

В этой истории несколько героев, и все они канадцы. Фредерик Бантинг был хирургом, которому пришла в голову идея, как извлечь из собачьей поджелудочной железы вытяжку, пригодную для лечения диабета. Это уже пытались делать раньше, но никому не удавалось получить эффективный препарат.