Краткая история всех, кто когда-либо жил - [71]

Автостоп, сёрфинг и выметание отбором

Людей вроде меня чрезвычайно сильно интересует ушная сера. Засуньте мизинец в ушную раковину и покрутите там немного. То, что прилипло к вашему пальцу, называется ушной серой: это смесь мертвых клеток, волосков, пыли и других продуктов жизнедеятельности. Эта субстанция интересна тем, что ее свойства напрямую связаны с ДНК, так что по ним можно наблюдать связь между генотипом и фенотипом.

Существуют два основных типа ушной серы: влажная и сухая. Ген, определяющий эти два состояния, называется ABCCII и встречается в двух формах. Ген состоит из 4576 пар оснований, и в позиции 538 содержит либо основание G, либо основание A. Если в последовательности гена в этом месте находится G, в соответствующем месте в белке располагается аминокислота глицин, а если A – то аргинин. В зависимости от того, какая аминокислота находится в этом положении, белок принимает одну из двух слегка различающихся форм, а форма белка определяет тип ушной серы. Наследование этого невероятно важного фенотипического признака происходит в полном соответствии с законами Менделя. Ген влажной серы является доминантным: если в обеих копиях гена в положении 538 стоит G, у человека влажная ушная сера, если только в одной копии – у него тоже влажная ушная сера, но если в обеих копиях гена в этом месте располагается A, у него крошащаяся, рассыпчатая, сухая ушная сера. И вам станет еще интереснее, когда вы узнаете, как эти версии гена распределены в человеческих популяциях.

В генетике нас больше интересует не фенотип, а генотип и частота встречаемости различных аллелей в популяциях. Однако в случае ушной серы генотип и фенотип связаны напрямую. Например, если аллель сухой серы встречается в 50 % случаев, в группе из 100 человек у 25 будет сухая ушная сера, а у 75 – влажная (не 50:50, поскольку у людей с двумя разными версиями гена влажная ушная сера). В Африке вероятность встретить людей с геном сухой ушной серы практически равна нулю. А в Южной Корее все наоборот. В целом у жителей Восточной Азии сухая ушная сера встречается гораздо чаще, чем у других жителей Земли, и чем дальше к востоку, тем чаще встречаются люди с сухой ушной серой (можете проверить).

А в чем дело, почему это так? Одно из объяснений заключается в дрейфе генов: в дочерней популяции, от которой произошли жители Восточной Азии, гены сухой серы были распространены в большей степени, чем в популяции, которая мигрировала на запад, но никакой особой причины для закрепления этого признака не существовало. Это можно проверить, обратившись к генетике. Вот как это делается. Гены располагаются на хромосомах, но генетиков редко интересуют целые гены. Их в большей степени интересует однонуклеотидный полиморфизм (SNP), а именно единичные замены внутри генов, определяющие различия между людьми. Эти вариации не подразделяют ни на какие типы, поскольку они не вызывают заболеваний: это просто варианты написания, как «чашка чая» или «чашка чаю», «кило песка» или «кило песку». При изучении человеческой эволюции не ограничиваются анализом какого-то одного SNP, а сканируют всю ДНК на интересующем отрезке в поисках других SNP, поскольку ДНК передается от одного поколения к другому в виде крупных фрагментов. Поэтому ген, обеспечивающий какое-то преимущество, может наследоваться вместе с фланкирующими последовательностями ДНК.

Джордж Бернард Шоу был не только писателем и сторонником евгеники, но и лингвистом. В частности, он описывал Великобританию и Америку как две страны, разделенные общим языком[80]. Вот список из пяти слов, которые пишутся по-разному в Великобритании и США, но состоят они из одинакового количества букв: grey (серый), disk (диск), barbeque (барбекю), theatre (театр) и adviser (советник). Составим из них бессмысленное предложение:

Your grey disc is a theatre barbecue adviser.

А теперь составим предложение (такое же бессмысленное) из тех же слов, но с допустимыми вариантами написания:

Your gray disk is a theater barbeque advisor.

Если эти слова не зависят друг от друга, собирая варианты написания по всему миру, мы получим все возможные комбинации этих пяти слов (всего 25) с одинаковой частотой. Если же какие-то из этих слов связаны между собой, например, прилагательное grey сочетается с существительным disc, эти два варианта чаще будут встречаться вместе. Именно такое явление и наблюдается в генетике. Как обычно, оно носит замысловатое техническое название: неравновесное сцепление генов. Слова grey и disc связаны, поскольку они объединены расположением и значением: прилагательное связано с существительным. В ДНК никакой смысловой связи между вариантами нет, но расположение двух соседних SNP играет очень важную роль. Генетиков интересуют варианты ДНК, встречающиеся в одинаковых сочетаниях. И теперь, имея доступ к полному человеческому геному, мы анализируем не пять вариантов, а десятки, сотни, тысячи и сотни тысяч. Отдельные сочетания SNP могут подвергаться неравновесному сцеплению в процессе отбора (если оба варианта полезны) или в результате так называемого «генетического автостопа», когда один вариант полезен, а второй просто находится рядом, и они вместе передаются следующему поколению. Поскольку я англичанин, для меня предпочтительной формой является