Геном: автобиография вида в 23 главах - [24]
Синдром Вольфа-Хиршхорна — это редкое и очень тяжелое заболевание. Данный ген настолько необходим организму, что его отсутствие приводит к гибели в раннем возрасте. Этот ген, лежащий на хромосоме 4, является, пожалуй, одним из наиболее известных генов, связанных с генетическими заболеваниями. Описано совершенно другое заболевание, также связанное с поломками в этом гене: хорея Хантингтона. Итак, мутация в гене вызывает хорею Хантингтона, а отсутствие гена — синдром Вольфа-Хиршхорна. Нам почти ничего неизвестно о том, какие функции выполняет этот ген в обычной жизни, но в мельчайших деталях мы знаем, где именно в гене могут произойти ошибки и к каким ужасающим последствиям для организма они приводят. Ген содержит многократно повторяющееся «слово»: CAG CAG CAG CAG… Это слово повторяется иногда 6 раз, иногда 30, а иногда — сотни раз. Ваша судьба, ваше здоровье и ваша жизнь находятся в руках этой повторяющейся последовательности. Если «слово» повторяется 35 раз или меньше, все нормально. У большинства из нас в геноме данный ген содержит 10–15 повторов. Если слово повторяется 39 раз или больше, то в середине жизни или ближе к старости человек вдруг начинает деградировать, постепенно утрачивая контроль над собой, и преждевременно умирает. Болезнь начинается с легких нарушений интеллектуальных способностей, затем следует тремор в руках и ногах, глубокая депрессия, иногда галлюцинации. Болезнь завершается полным психическим расстройством и смертью через 15–25 лет после ее начала. И нет никакой надежды, никаких средств, чтобы вылечить или хотя бы приостановить болезнь. А представьте себе состояние и качество жизни людей, в роду у которых были больные хореей Хантингтона, — всю жизнь они пребывают в ожидании начала страшной болезни.
Единственная причина болезни лежит в ошибке гена. Если в гене больше 39 повторов, человек обречен заболеть хореей Хантингтона, если меньше — эта болезнь ему никогда не грозит. Во всем этом есть такая огромная доля детерминизма и злого рока, о котором Кальвину даже не приходилось мечтать.
Жан Кальвин (Jean Calvin, 1509–1564) — французский теолог, основоположник кальвинизма — теории о всеобщей предопределенности.
На первый взгляд это кажется убедительным доказательством того, что если задействованы гены, то уже невозможно ничего изменить и мы можем лишь подчиниться судьбе. Действительно, не важно, курите вы или нет, принимаете ли вы витамины, насколько тяжело и где вы работаете. Возраст, в котором наступит болезнь Хантингтона, зависит лишь от одного — сколько раз в гене повторилось слово CAG. Если в гене 39 повторов, то с уверенностью в 90% можно утверждать, что безумие наступит в 75 лет, а первые симптомы появятся в 66. Если 40 повторов, то к 59 годам человек превратится в растение, если 41 — то к 54 годам, если 42 — к 37 годам и т. д. Несчастные, у которых около 50 повторов в гене, сойдут с ума уже к 27 годам. Удивительно, как много могут значить повторы в одном гене. Если мы растянем хромосому вдоль всего экватора, то разница, отделяющая больного человека от здорового, будет заключаться в цепи нуклеотидов длиной всего несколько сантиметров[26].
Никакой гороскоп не может похвастаться такой точностью прогноза. Никакая теория причинно-следственных связей, ни фрейдизм, ни марксизм, ни Библия, ни колдуны никогда не предсказывали судьбу человека с такой точностью. Ни пророкам Ветхого Завета, ни всевидящему оку греческих оракулов, ни ясновидящим и цыганам с картами и магическими кристаллами не удавалось определить год смерти человека, да еще и получить научное подтверждение этого. Перед нами лежит ужасающее своей неизбежностью и неуклонностью пророчество, записанное в генах. В геноме человека миллиарды трехсимвольных слов, но только число повторов этого слова в определенном месте на хромосоме 4 полностью определяет нашу судьбу и психическое здоровье.
Болезнь Хантингтона, о которой стало широко известно после смерти известного певца Вуди Гатри (Woody Guthrie) в 1967 году, впервые была описана доктором Джорджем Хантингтоном (George Huntington) в 1872 году на восточном побережье Лонг-Айленда. Он обратил внимание на то, что болезнью страдают члены одной семьи. Дальнейшие исследования показали, что больные Лонг-Айленда были лишь ветвью более широкого генеалогического дерева, корни которого уходят в Новую Англию. В двенадцати поколениях этого рода зафиксировано тысячи случаев болезни. Все они являются потомками двух братьев, эмигрировавших из Саффолка (Suffolk) в 1630 году. Некоторые из их потомков были сожжены в 1693 году в Салеме (Salem) за колдовство. Вероятно, за колдовство приняли раннее проявление болезни Хантингтона. Поскольку болезнь проявляла себя только во второй половине жизни, когда несчастные уже обзавелись семьей и детьми, болезнь не влияла на численность потомства больного, поэтому не отсеивалась в поколениях. Напротив, в ряде исследований было показано, что у людей с мутацией было даже больше детей, чем у их братьев и сестер, избежавших этой злой участи[27].
Болезнь Хантингтона была первым описанным примером доминантного генетического заболевания людей. В отличие от алкаптонурии, которая возникает, только если обе копии гена повреждены, для возникновения болезни Хантингтона достаточно того, чтобы лишние повторы оказались только на одной хромосоме. Есть сведения, что болезнь развивается быстрее с более сильными проявлениями расстройств и с тенденцией к накоплению новых повторов, если ген унаследован от отца.
Все предопределено, но вовсе не так, как мы думаем.Разве можно представить, что глаза не были «спроектированы» для того, чтобы видеть? Такой идеальный механизм просто не может возникнуть сам по себе! И тем не менее он возник – маленькими шажками изменялся и преображался, пока не стал частью нас, позволяя познавать мир на 80 %.Мэтт Ридли, знаменитый ученый-популяризатор, покажет вам, кто (или даже что!) управляет нашим миром на самом деле. Вы узнаете, что же стоит за самыми значимыми изменениями в экономике, морали, генах и даже в самой Вселенной.
Новая книга известного ученого и журналиста Мэтта Ридли «Происхождение альтруизма и добродетели» содержит обзор и обобщение всего, что стало известно о социальном поведении человека за тридцать лет. Одна из главных задач его книги — «помочь человеку взглянуть со стороны на наш биологический вид со всеми его слабостями и недостатками». Ридли подвергает критике известную модель, утверждающую, что в формировании человеческого поведения культура почти полностью вытесняет биологию. Подобно Ричарду Докинзу, Ридли умеет излагать сложнейшие научные вопросы в простой и занимательной форме.
«Основой нашей эволюции всегда был и будет секс». Кому-то это заявление покажется слишком радикальным. Почему именно секс? Ведь существуют и другие проявления человеческой природы? Но согласитесь, что только репродукция — единственная биологическая цель, ради которой мы существуем. А все остальное — лишь средства к ее достижению.Способность к самовоспроизводству — это то, что отличает живые существа, например, от камней. Человеческая натура универсальна: от материка к материку, от столетия к столетию она остается неизменной.
Книга посвящена жизни и творчеству выдающегося советского кристаллографа, основоположника и руководителя новейших направлений в отечественной науке о кристаллах, основателя и первого директора единственного в мире Института кристаллографии при Академии наук СССР академика Алексея Васильевича Шубникова (1887—1970). Классические труды ученого по симметрии, кристаллофизике, кристаллогенезису приобрели всемирную известность и открыли новые горизонты в науке. А. В. Шубников является основателем технической кристаллографии.
Нильс Бор — одна из ключевых фигур квантовой революции, охватившей науку в XX веке. Его модель атома предполагала трансформацию пределов знания, она вытеснила механистическую модель классической физики. Этот выдающийся сторонник новой теории защищал ее самые глубокие физические и философские следствия от скептиков вроде Альберта Эйнштейна. Он превратил родной Копенгаген в мировой центр теоретической физики, хотя с приходом к власти нацистов был вынужден покинуть Данию и обосноваться в США. В конце войны Бор активно выступал за разоружение, за интернационализацию науки и мирное использование ядерной энергии.
Джеймс Клерк Максвелл был одним из самых блестящих умов XIX века. Его работы легли в основу двух революционных концепций следующего столетия — теории относительности и квантовой теории. Максвелл объединил электричество и магнетизм в коротком ряду элегантных уравнений, представляющих собой настоящую вершину физики всех времен на уровне достижений Галилея, Ньютона и Эйнштейна. Несмотря на всю революционность его идей, Максвелл, будучи очень религиозным человеком, всегда считал, что научное знание должно иметь некие пределы — пределы, которые, как ни парадоксально, он превзошел как никто другой.
Ежемесячный научно-популярный и научно-художественный журнал.
«Занимательное дождеведение» – первая книга об истории дождя.Вы узнаете, как большая буря и намерение вступить в брак привели к величайшей охоте на ведьм в мировой истории, в чем тайна рыбных и разноцветных дождей, как люди пытались подчинить себе дождь танцами и перемещением облаков, как дождь вдохновил Вуди Аллена, Рэя Брэдбери и Курта Кобейна, а Даниеля Дефо сделал первым в истории журналистом-синоптиком.Сплетая воедино научные и исторические факты, журналист-эколог Синтия Барнетт раскрывает удивительную связь между дождем, искусством, человеческой историей и нашим будущим.
Эта книга – захватывающий триллер, где действующие лица – охотники-ученые и ускользающие нейтрино. Крошечные частички, которые мы называем нейтрино, дают ответ на глобальные вопросы: почему так сложно обнаружить антиматерию, как взрываются звезды, превращаясь в сверхновые, что происходило во Вселенной в первые секунды ее жизни и даже что происходит в недрах нашей планеты? Книга известного астрофизика Рэя Джаявардхана посвящена не только истории исследований нейтрино. Она увлекательно рассказывает о людях, которые раздвигают горизонты человеческих знаний.
Сталкиваясь с бесконечным потоком новостей о войнах, преступности и терроризме, нетрудно поверить, что мы живем в самый страшный период в истории человечества. Но Стивен Пинкер показывает в своей удивительной и захватывающей книге, что на самом деле все обстоит ровно наоборот: на протяжении тысячелетий насилие сокращается, и мы, по всей вероятности, живем в самое мирное время за всю историю существования нашего вида. В прошлом войны, рабство, детоубийство, жестокое обращение с детьми, убийства, погромы, калечащие наказания, кровопролитные столкновения и проявления геноцида были обычным делом.
Учитывая, сколько времени современный человек проводит в четырех стенах или в транспорте, американский биолог Роб Данн утверждает, что мы непростительно мало знаем о наших ближайших соседях и их влиянии на наше благополучие. Чтобы исправить это упущение, Роб Данн возглавил работу научного коллектива по «инвентаризации» форм жизни в наших домах и поблизости от них. Как оказалось, это многие сотни тысяч видов. Это и позвоночные, и растения, и членистоногие, и грибы, и бактерии. Какие виды для нас опасны, а какие необходимы? Автор книги ратует за биоразнообразие и доказывает его необходимость не только в дикой природе, но и в нашем жилище.
Каким образом из взаимодействия множества людей возникает человеческое общество? Существуют ли законы природы, которые управляют поведением человека? Каким образом из одних наших дел и поступков вытекают другие?Эти вопросы волновали человечество на протяжении веков. Томас Гоббс, Адам Смит, Иммануил Кант, Огюст Конт, Джон Стюарт Милль, Карл Маркс и другие философы рассматривали их с различных политических позиций. Однако им недоставало инструментов, которыми располагает современная физика.Филип Болл, известный британский ученый, редактор-консультант журнала Nature, показывает, как, применяя эти инструменты, можно понять многие аспекты поведения человеческих масс.
Новая книга Александра Маркова — это увлекательный рассказ о происхождении и устройстве человека, основанный на последних исследованиях в антропологии, генетике и эволюционной психологии. Двухтомник «Эволюция человека» отвечает на многие вопросы, давно интересующие человека разумного. Что значит — быть человеком? Когда и почему мы стали людьми? В чем мы превосходим наших соседей по планете, а в чем — уступаем им? И как нам лучше использовать главное свое отличие и достоинство — огромный, сложно устроенный мозг? Один из способов — вдумчиво прочесть эту книгу. Александр Марков — доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник Палеонтологического института РАН.