Геном: автобиография вида в 23 главах - [23]
Однако время теорий стремительно уходило. На смену им шел эксперимент. В 1961 году Маршалл Ниренберг (Marshall Nirenberg) и Дж. Генрих Маттеи (J. Heinrich Matthaei) расшифровали одно «слово» генетического кода. Для этого они просто синтезировали молекулу РНК, состоящую только из буквы U (урацил — эквивалент тимина (буквы T) в молекуле ДНК). Затем синтезированные молекулы были помещены в суспензию рибосом и активированных аминокислот. Система заработала, выдав на-гора белковый полимер, состоящий из одной аминокислоты — фенилаланина. Первое слово кода было взломано: UUU означает фенилаланин. Это открытие похоронило лишенный знаков препинания код Крика. Если бы Крик был прав, генетикам никогда не пришлось бы столкнуться с мутацией «сдвига рамки считывания», когда потеря одного нуклеотида в середине гена превращает в мусор весь последующий код. Впрочем, версия кода, которую предпочла Природа, хотя и не столь элегантна, но более устойчива к мутациям замены одного нуклеотида на другой, поскольку одна и та же аминокислота может кодироваться несколькими кодонами[24].
К 1965 году уже весь код был известен, и началась эра современной генетики. Вершины, которые с таким трудом покоряли генетики 1960-х, в 1990-х годах стали рутиной. И вот, в 1995 году наука вернулась к давно уже умершим пациентам Арчибальда Гаррода с их чернеющей мочой. Теперь наука уже точно могла сказать, в каком месте и в какой хромосоме происходит грамматическая ошибка кода, ведущая к алкаптонурии. История этой болезни оказалась в сжатом виде историей генетики XX столетия. Напомним, алкаптонурия — это очень редкое и неопасное заболевание, легко устранимое, если придерживаться определенной диеты. Именно поэтому болезнь оставалась неинтересной для врачей и науки. В 1995 году два испанских ученых, подталкиваемые главным образом значимостью болезни в плане истории генетики, взялись за раскрытие тайны. В экспериментах с плесневым грибком Aspergillus им удалось получить мутант, который накапливал пурпурный пигмент при наличии в среде фенилаланина — гомогентизиновую кислоту. Как и предполагал Гаррод, у мутанта была нефункциональная версия фермента гомогентизатдегидрогеназы Разрезав геном грибка на кусочки с помощью специальных ферментов, ученые установили фрагменты ДНК, которые делали мутант отличным от исходной культуры. В конце концов им удалось отыскать интересуемый ген в геноме грибка. Воспользовавшись последовательностью нуклеотидов гена, ученые провели поиск среди известных последовательностей нуклеотидов генома человека в надежде найти что-то похожее. Удача им улыбнулась. На длинном плече хромосомы 3 находился «абзац» ДНК, последовательность букв в котором на 52% совпадала с последовательностью букв в гене грибка. Выделив этот ген у больных алкаптонурией и сравнив его с соответствующим геном здоровых людей, ученые обнаружили отличие в одну «букву» либо в 60-й, либо в 90-й позиции от начала гена. С потерей одной «буквы» из-за сдвига рамки считывания теряется смысл всего последующего текста гена. Синтезируемый белок становится нефункциональным и не может выполнять свою работу[25].
Это пример «скучного» гена, выполняющего «скучную» биохимическую работу в организме человека, поломка которого ведет к «скучной» болезни. В нем нет ничего удивительного или уникального, например тайных связей с интеллектом человека или гомосексуальными наклонностями. Он ничего не расскажет нам о происхождении человека. Он не проявляет своего эгоистичного характера, как некоторые другие гены. Он не нарушает законов Менделя и не может убивать или калечить. У всех живых существ на планете этот ген делает одну и ту же работу. Он есть даже у пекарских дрожжей и выполняет те же функции, что и у человека. Тем не менее ген гомогентизатдегидрогеназы заслужил упоминания в истории генетики за ту роль, которую он сыграл в понимании законов наследственности. Даже этот унылый маленький ген символизирует красоту и совершенство законов природы, сформулированных когда-то Грегором Менделем, являясь их материальным воплощением в микроскопической спирально завитой двуцепочечной молекуле из четырех букв, лежащей в основе всего живого на Земле.
Хромосома 4
Злой рок
Откройте любой каталог генома человека, и вместо списка потенциалов и возможностей человека вы увидите длинный перечень заболеваний со сложными трудно запоминающимися названиями, которые состоят из двух-трех имен центральноевропейских врачей. Один ген вызывает болезнь Ниманна-Пика, а другой— синдром Вольфа-Хиршхорна, еще множество генов являются причинами заболеваний, имеющих причудливые названия. Создается впечатление, что гены — это возбудители болезней. «Открыт ген психического заболевания», «Ген ранней дистонии», «Выделен ген рака почек», «Установлена связь аутизма с геном переноса серотонина», «Новый ген болезни Альцгеймера», «Генетика маниакального поведения» — обычные заголовки печатных и Интернет-изданий.
Давать генам названия болезней — это такая же нелепая идея, как называть органы человека присущими им заболеваниями: печень у человека для цирроза, сердце — для инфаркта, мозг — для безумия. Каталожные названия генов указывают не на глубину наших знаний, а на меру нашего незнания того, как работает геном. Действительно, все, что нам известно о работе большинства генов, — это то, какая болезнь у человека разовьется, если данный ген перестанет работать. Это ведет к появлению убийственно неверных сентенций в публикациях, отражающих ход мысли не только в головах широкой публики, но и врачей: «У больного X обнаружен ген Вольфа-Хиршхорна». Не верно. У всех у нас есть ген Вольфа-Хиршхорна. Как иронично это не звучит, его нет только у людей, страдающих синдромом Вольфа-Хиршхорна. Болезнь как раз является результатом полного отсутствия этого гена в хромосомах больного. Только благодаря тому что этот ген работает, все остальные люди не страдают данным синдромом. Причиной заболеваний являются мутации в генах, а не сами гены.
Все предопределено, но вовсе не так, как мы думаем.Разве можно представить, что глаза не были «спроектированы» для того, чтобы видеть? Такой идеальный механизм просто не может возникнуть сам по себе! И тем не менее он возник – маленькими шажками изменялся и преображался, пока не стал частью нас, позволяя познавать мир на 80 %.Мэтт Ридли, знаменитый ученый-популяризатор, покажет вам, кто (или даже что!) управляет нашим миром на самом деле. Вы узнаете, что же стоит за самыми значимыми изменениями в экономике, морали, генах и даже в самой Вселенной.
Новая книга известного ученого и журналиста Мэтта Ридли «Происхождение альтруизма и добродетели» содержит обзор и обобщение всего, что стало известно о социальном поведении человека за тридцать лет. Одна из главных задач его книги — «помочь человеку взглянуть со стороны на наш биологический вид со всеми его слабостями и недостатками». Ридли подвергает критике известную модель, утверждающую, что в формировании человеческого поведения культура почти полностью вытесняет биологию. Подобно Ричарду Докинзу, Ридли умеет излагать сложнейшие научные вопросы в простой и занимательной форме.
«Основой нашей эволюции всегда был и будет секс». Кому-то это заявление покажется слишком радикальным. Почему именно секс? Ведь существуют и другие проявления человеческой природы? Но согласитесь, что только репродукция — единственная биологическая цель, ради которой мы существуем. А все остальное — лишь средства к ее достижению.Способность к самовоспроизводству — это то, что отличает живые существа, например, от камней. Человеческая натура универсальна: от материка к материку, от столетия к столетию она остается неизменной.
Книга посвящена жизни и творчеству выдающегося советского кристаллографа, основоположника и руководителя новейших направлений в отечественной науке о кристаллах, основателя и первого директора единственного в мире Института кристаллографии при Академии наук СССР академика Алексея Васильевича Шубникова (1887—1970). Классические труды ученого по симметрии, кристаллофизике, кристаллогенезису приобрели всемирную известность и открыли новые горизонты в науке. А. В. Шубников является основателем технической кристаллографии.
Нильс Бор — одна из ключевых фигур квантовой революции, охватившей науку в XX веке. Его модель атома предполагала трансформацию пределов знания, она вытеснила механистическую модель классической физики. Этот выдающийся сторонник новой теории защищал ее самые глубокие физические и философские следствия от скептиков вроде Альберта Эйнштейна. Он превратил родной Копенгаген в мировой центр теоретической физики, хотя с приходом к власти нацистов был вынужден покинуть Данию и обосноваться в США. В конце войны Бор активно выступал за разоружение, за интернационализацию науки и мирное использование ядерной энергии.
Джеймс Клерк Максвелл был одним из самых блестящих умов XIX века. Его работы легли в основу двух революционных концепций следующего столетия — теории относительности и квантовой теории. Максвелл объединил электричество и магнетизм в коротком ряду элегантных уравнений, представляющих собой настоящую вершину физики всех времен на уровне достижений Галилея, Ньютона и Эйнштейна. Несмотря на всю революционность его идей, Максвелл, будучи очень религиозным человеком, всегда считал, что научное знание должно иметь некие пределы — пределы, которые, как ни парадоксально, он превзошел как никто другой.
Ежемесячный научно-популярный и научно-художественный журнал.
«Занимательное дождеведение» – первая книга об истории дождя.Вы узнаете, как большая буря и намерение вступить в брак привели к величайшей охоте на ведьм в мировой истории, в чем тайна рыбных и разноцветных дождей, как люди пытались подчинить себе дождь танцами и перемещением облаков, как дождь вдохновил Вуди Аллена, Рэя Брэдбери и Курта Кобейна, а Даниеля Дефо сделал первым в истории журналистом-синоптиком.Сплетая воедино научные и исторические факты, журналист-эколог Синтия Барнетт раскрывает удивительную связь между дождем, искусством, человеческой историей и нашим будущим.
Эта книга – захватывающий триллер, где действующие лица – охотники-ученые и ускользающие нейтрино. Крошечные частички, которые мы называем нейтрино, дают ответ на глобальные вопросы: почему так сложно обнаружить антиматерию, как взрываются звезды, превращаясь в сверхновые, что происходило во Вселенной в первые секунды ее жизни и даже что происходит в недрах нашей планеты? Книга известного астрофизика Рэя Джаявардхана посвящена не только истории исследований нейтрино. Она увлекательно рассказывает о людях, которые раздвигают горизонты человеческих знаний.
Сталкиваясь с бесконечным потоком новостей о войнах, преступности и терроризме, нетрудно поверить, что мы живем в самый страшный период в истории человечества. Но Стивен Пинкер показывает в своей удивительной и захватывающей книге, что на самом деле все обстоит ровно наоборот: на протяжении тысячелетий насилие сокращается, и мы, по всей вероятности, живем в самое мирное время за всю историю существования нашего вида. В прошлом войны, рабство, детоубийство, жестокое обращение с детьми, убийства, погромы, калечащие наказания, кровопролитные столкновения и проявления геноцида были обычным делом.
Учитывая, сколько времени современный человек проводит в четырех стенах или в транспорте, американский биолог Роб Данн утверждает, что мы непростительно мало знаем о наших ближайших соседях и их влиянии на наше благополучие. Чтобы исправить это упущение, Роб Данн возглавил работу научного коллектива по «инвентаризации» форм жизни в наших домах и поблизости от них. Как оказалось, это многие сотни тысяч видов. Это и позвоночные, и растения, и членистоногие, и грибы, и бактерии. Какие виды для нас опасны, а какие необходимы? Автор книги ратует за биоразнообразие и доказывает его необходимость не только в дикой природе, но и в нашем жилище.
Каким образом из взаимодействия множества людей возникает человеческое общество? Существуют ли законы природы, которые управляют поведением человека? Каким образом из одних наших дел и поступков вытекают другие?Эти вопросы волновали человечество на протяжении веков. Томас Гоббс, Адам Смит, Иммануил Кант, Огюст Конт, Джон Стюарт Милль, Карл Маркс и другие философы рассматривали их с различных политических позиций. Однако им недоставало инструментов, которыми располагает современная физика.Филип Болл, известный британский ученый, редактор-консультант журнала Nature, показывает, как, применяя эти инструменты, можно понять многие аспекты поведения человеческих масс.
Новая книга Александра Маркова — это увлекательный рассказ о происхождении и устройстве человека, основанный на последних исследованиях в антропологии, генетике и эволюционной психологии. Двухтомник «Эволюция человека» отвечает на многие вопросы, давно интересующие человека разумного. Что значит — быть человеком? Когда и почему мы стали людьми? В чем мы превосходим наших соседей по планете, а в чем — уступаем им? И как нам лучше использовать главное свое отличие и достоинство — огромный, сложно устроенный мозг? Один из способов — вдумчиво прочесть эту книгу. Александр Марков — доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник Палеонтологического института РАН.