Эмбрионы в глубинах времени - [46]
Известны сотни образцов Saurichthys, и изучение некоторых из них привело к открытию живорождения у этого животного. Я всегда думал, что когда-нибудь я бы хотел изучить эту рыбу и поработать с ней, но это случилось довольно неожиданным образом. Генетика развития и любезный и вежливый отставной доктор медицины из Базеля Лиени Шмид являются ключевыми фигурами в этой истории.
В последние годы Лиени Шмид присоединился к Рудольфу Стокару и его коллегам в Лугано, собирая Saurichthys в триасовых породах в южной Швейцарии. Он также посещал курсы эво-дево, на которых обсуждались самые новые работы, связывающие морфологическую эволюцию с генетикой развития. Среди них были исследования некоторых видов рыб, которые хорошо известны с точки зрения генетики и служат моделями для понимания эволюционных изменений. Шмид заметил сходство в характере морфологических изменений, представленных в исследованиях генетики развития видов рыб, с изменчивостью у Saurichthys.
Он рассказал мне о своих идеях, и мы исследовали вопрос глубже и написали об этом работу, которую я вкратце излагаю здесь.
Серия изящных исследований, которые включены в учебники, иллюстрирует генетические и фенотипические изменения на популяционном уровне в экологическом контексте. Лучше всего известный пример — это поразительная изменчивость в строении чешуйчатого покрова у колюшек.[82] У современных видов был зарегистрирован быстрый рост морфологического разнообразия, порождённый изменением регуляторных функций и взаимодействием между генами, экспрессия которых происходила посредством изменяющихся экологических условий. Трёхиглая колюшка (Gasterosteus aculeatus) несёт на своих боках ряд из примерно 36 пластинок — видоизменённых чешуй. В пресной воде последовательно отбиралась мутация эктодисплазинового сигнального пути (совокупности взаимодействий на молекулярном уровне), которая уменьшала количество этих видоизменённых чешуй с 36 до 0–7 в гомозиготном состоянии и до промежуточного количества в гетерозиготном. Молекулярные генетические факторы, ведущие к утрате чешуйчатого покрова, были изучены в лаборатории и в полевых условиях на колюшках, а также на мутантах нескольких видов рыб.
Существуют другие мутанты по эктодисплазиновому сигнальному пути. На примере японской медаки (Oryzias latipes) было продемонстрировано, что мутант с утратой чешуи возник из-за мутации в рецепторе этого пути. У данио-рерио (Danio rerio) было идентифицировано несколько мутаций, как в сигнальной молекуле самого эктодисплазина, так и в рецепторе, которые приводили к появлению фенотипов со сходными типами утраты чешуи. Другой молекулярный механизм, приводящий к утрате чешуи, был обнаружен у мутанта данио-рерио и у домашних карпов. Причиной этого является мутация утраты функционирования в рецепторе-1 фактора роста фибробластов. Известна важность факторов роста фибробластов на всех стадиях развития. Жизнеспособный мутант с мутацией этого пути возможен только благодаря дублированию гена, поскольку летальные побочные эффекты мутации в одном гене компенсируются немутированной версией этого же гена, которая в терминологии генетиков носит название «паралог».
Мы с Шмидом постулировали, что подобные генетические процессы лежат в основе фенотипических изменений у Saurichthys и у мутантов этих рыб. Молекулярные основы морфологического разнообразия Saurichthys включали мутацию или регуляторные изменения сигнального пути в качестве ключевого механизма. Существуют серьёзные основания полагать, что эти механизмы действовали у триасовых рыб так же, как в наши дни.
Анализ последовательности генов, кодирующих компоненты эктодисплазинового сигнального пути, показывает, что эти гены у позвоночных очень консервативны. Известно, что эктодисплазин контролирует формирование зубов и дермальных костей у челюстноротых позвоночных, чешуи у рыб, перьев у птиц и волос и кожных желёз у млекопитающих. Что же касается факторов роста фибробластов, то их работа существенна на очень ранних стадиях развития и они явно унаследованы по меньшей мере всеми позвоночными животными. Эти сигнальные пути представляют собой пример того, что названо «инструментальными белками»
