Эмбрионы, гены и эволюция - [40]

Наличие в геноме некодирующей ДНК - более загадочная проблема. Такие последовательности ДНК не кодируют белки, хотя в некоторых случаях они транскрибируются совместно со структурными генами. Эмпирически некодирующая ДНК делится на четыре группы. В первую группу входят некодирующие последовательности ДНК, роль которых мы понимаем лучше других - они служат спейсерами между структурными генами. Спейсеры, по-видимому, менее чувствительны к замене нуклеотидов, чем те структурные гены, которые ими разделяются. Вторая группа некодирующих последовательностей, открытая недавно и пока еще плохо изученная, - это внутригенные последовательности, получившие название интронов. Интроны - это последовательности ДНК, включенные в кодирующие участки структурных генов и нарушающие их непрерывность. Первичный транскрипт, получающийся при транскрибировании такого гена, содержит как кодирующие, так и интронные последовательности. Интронные последовательности удаляются при помощи специальных ферментов, осуществляющих процессинг РНК и превращающих первичные транскрипты в мРНК, содержащую непрерывную кодирующую последовательность. Интроны широко распространены у эукариот, у которых они содержатся как в ядерных генах, так и в генах органелл, но в генах прокариот они отсутствуют. Удивительно, что в некоторых случаях интронные последовательности значительно длиннее тех кодирующих последовательностей, которые они разрывают. Какими эффектами могут обладать мутации, возникающие в интронах, неизвестно, однако любые мутации, нарушающие правильное удаление интронных последовательностей из первичных транскриптов РНК, будут иметь серьезные последствия. К третьей группе некодирующих последовательностей относятся нетранскрибируемые регуляторные участки, такие как промоторы, к которым при инициации транскрипции прилежащего структурного гена должен присоединиться фермент РНК-полимераза, осуществляющая транскрипцию. Мутации, возникающие в этих участках, не вызывают изменений последовательности аминокислот в синтезируемых белках, но могут оказывать глубокое воздействие на степень экспрессии гена и на ее сроки. В последнюю, четвертую, группу входят последовательности, не имеющие известной функции. Мутации в этой ДНК приводят к изменениям последовательности нуклеотидов, но их фенотипические последствия неизвестны.

Хотя большинство структурных генов существует в каждом гаплоидном геноме в одной копии, изменения частоты отдельных последовательностей - обычное явление в процессе эволюции. Последовательности, представленные в гаплоидном геноме эукариот не в одной, а в нескольких копиях, - это в большинстве случаев не структурные гены. Поэтому изменения частоты таких последовательностей никак не влияют ни на какую аминокислотную последовательность, т. е. ни на какой белок. Высказывались предположения, что последовательности ДНК, представленные в нескольких копиях, несут регуляторные функции, однако ни для одной из них это до сих пор не доказано. Фенотипические эффекты изменений частоты последовательностей ДНК неизвестны.

Класс происходящих в геноме событий, связанных с перемещением уже существующих последовательностей на новые участки в пределах данного генома, вообще говоря, не удается выявить при помощи обычных методов, используемых при изучении молекулярной эволюции. Тем не менее перемещение регуляторных последовательностей, при котором рядом со структурным геном вставляется вместо прежнего новый регулятор, обладающий иной специфичностью, может привести, как показал Берг (Berg), к фенотипически резко выраженным изменениям и послужить потенциально быстрым способом для морфологической эволюции, не требующим вообще никакой замены нуклеотидов. Содержание последовательностей оснований в целом при этом не изменяется - никакой модификации белков не происходит, но тем не менее налицо фенотипическое изменение. Только прямое определение нуклеотидной последовательности участка включения позволит выявить это событие, возникшее на молекулярном уровне.

Наконец, существуют крупномасштабные перестройки хромосом, при которых большие участки ДНК, содержащие большое число генов, инвертируются или переносятся на новые места в той же или в других хромосомах. Это нельзя считать собственно молекулярной эволюцией; однако в эволюции Metazoa часто наблюдаются хромосомные перестройки. Уайт (White) в своей книге «Цитология животных и эволюция» даже приписывает хромосомным перестройкам центральную роль в эволюции.

Обсуждавшиеся выше события представляют собой изменения, происходящие в существующем геноме. Недавние исследования Баслингера, Рускони и Бернстила (Busslinger, Rusconi, Birnstel) показывают, что изредка горизонтальный перенос генов может происходить между видами, связанными лишь отдаленным родством, причем в этом участвуют неортодоксальные механизмы, возможно, ретровирусы, способные пересекать границы между видами. Пример, изучавшийся Баслингером и его сотрудниками, касается кластера генов, кодирующих синтез гистона, который, по-видимому, был недавно перенесен от одного семейства морских ежей в другое; эти два семейства дивергировали примерно 65 млн. лет назад и, за исключением данного кластера генов, хорошо различаются по всем генам, определяющим синтез гистонов. В результате экспрессии перенесенного кластера генов происходит синтез функциональных белков. Значение такого рода событий для эволюции неизвестно.