Дьявольский ген - [48]

.

Мы не станем здесь анализировать все аспекты, касающиеся ассоциаций, союзов и фондов, но главное – это попытаться понять, способны ли они играть роль в устранении генетических заболеваний. Две ассоциации в своих программах заявили о выполнении этой функции: фонд спинальной мышечной атрофии Claire Heine Foundation и Кэнэвэн (Canavan). Целью этих ассоциаций, учрежденных родителями больных, было именно идентифицировать ген, ответственный за развитие заболевания, и разработать тесты для диагностики носителей. Но разве пациенту интересно, каким образом его заболевание будет устранено? На первый взгляд нет, учитывая, что его основной проблемой является признание его состояния, его социальных и медицинских нужд, доступ к лечению и поиск терапии. Разработка стратегии скрининга населения может противоречить интересам пациента, если фонды переориентируют направление своей деятельности, центром которой он является, и направят ресурсы на предотвращение заболевания людей, которые еще не родились. Больной стремится повысить ценность собственного опыта, как следует из изучения групп «самопомощи», что может обогатить медицинское видение развития процессов или исследований, которые удовлетворили бы точку зрения пациента, но вряд ли личный опыт сможет отразить необходимость устранения заболевания. Близкие родственники пациентов заинтересованы в каскадном скрининге, что упростило бы им генетическую консультацию и доступ к тесту, но они могут быть мало заинтересованными в расширении этой перспективы на все общество, что лежит за пределами тесного круга семьи. Эти проблемы объясняют воздержание ассоциаций пациентов от принятия на себя главной роли в устранении собственного заболевания.

Реестры заболевания, биобанки

Наиболее показательным примером «биосоциальности», на мой взгляд, являются реестры заболевания. Речь идет об инструментах, необходимых для эпидемиологического исследования, чтобы установить распространенность или частоту встречаемости заболевания. Реестры позволяют разрабатывать модели истории развития болезни, устанавливать краткосрочные и долгосрочные тенденции, эффект от новых диагностических или терапевтических процессов, выполнять расчеты общественной стоимости. Их цель – собирать данные, как правило общие, о пациентах, но они требуют сложного управления. Может показаться банальным, что первой проблемой, с которой сталкивается тот, кто контролирует реестр, является установление самих критериев определения заболевания. Казалось бы, что больной – это носитель мутаций. Но генетика усложняет картину. Как мы уже видели, не всегда носитель мутаций проявляет симптомы, характерные для заболевания; могут быть случаи, считающиеся атипичными, а некоторые заболевания имеют множество нюансов. Решение поставить клиенту диагноз (наклеить на него ярлык больного) лишь отчасти является научным, и это правда, что формируются все новые комиссии, которые должны (заново) установить критерии постановки диагноза. Молекулярному или генетическому заболеванию еще сложнее дать определение, и оно не может быть сведено к болезни одного «гена» или молекулы. Данный аргумент может показаться далеким от интересующей нас темы, но совершенно очевидно, что чтобы решить, должно ли то или иное заболевание быть устранено, мы должны четко представлять, что мы хотим устранить: состояние страдания или условие генетического «риска»? Таким образом, реестр заболевания можно представить как зону сопряжения научного и административного инструмента, но он учитывает аспекты, которые имеют много общего с самим понятием заболевания. Это объясняет, почему некоторые социологи в области медицины пытались решить проблему определения заболевания, периодически опираясь на неточности экспертов, с постоянными редакциями, как если бы они видели болезнь через объектив с диафрагмой, которая открывается и закрывается, расширяет определение и сужает его^{107}. Это может показаться научной неточностью, но необходимо помнить, что болезнь – это не только научное определение, это социальный конструкт.

Реестр заболевания должен быть также инструментом управления здоровьем и программирования инвестиций. Мы могли бы столкнуться, и отчасти это уже случилось, с парадоксальными ситуациями.

Пациенты с небольшим количеством симптомов социально защищены, поскольку они являются носителями мутаций, а есть пациенты с тяжелыми симптомами, с поражениями тех же органов, но они не соответствуют критериям, согласно которым их состояние считается генетическим заболеванием, а потому они не могут иметь никакой социальной поддержки. Таким образом, подтверждается предположение о том, что новая генетическая интерпретация заболевания устанавливает новые отношения, и что общий генетический знаменатель действительно дал новое определение новым биосоциальностям.

Реестры заболевания появились разными путями и с разными целями. Крупные реестры, например, североамериканский реестр муковисцидоза, контролируются по личной инициативе Североамериканского фонда муковисцидоза. Одни реестры появились как инструмент познания для научных обществ; другие являются ресурсом системы здравоохранения, позволяющим владеть эпидемиологической ситуацией по определенным заболеваниям. Чтобы контролировать реестр, необходимо создать информационную цепочку, которая начиналась бы с запроса разрешения пациента на сбор его персональной, генетической и клинической информации, а заканчивалась сложными статистическими моделями. Все это должно находиться под мощной защитой данных, которая обеспечивала бы пациенту анонимность и возможность забрать информацию о себе, когда он этого захочет. Защита прав пациентов на сохранность генетических данных должна быть абсолютной. На эту тему разразилась бурная дискуссия, вылившаяся в ряд правовых инициатив на национальном и наднациональном уровне по сбору, хранению и распространению данных, касающихся генетических заболеваний. Генетические данные обладают спецификой, которая делает их особенными и заслуживающими особого обращения. Во многих странах были учреждены «гаранты» сохранности таких данных. Однако государство может пользоваться высшим правом знания, вплоть до введения обязательного сбора некоторых данных. Надо признать, что для редких заболеваний лишь существование реестра позволяет выполнять санитарное программирование и долгосрочную оценку качества лечения. Думаю, что сложная система, охватывающая как научно-юридическое признание заболевания, так и способы сбора и хранения данных, представляет собой модель биосоциальности, которая заслуживает более глубокого изучения. Сторон, заинтересованных в создании регистра (так называемых