Дьявольский ген - [25]
Дискуссия по вопросу пользы тестирования носителя муковисцидоза, распространенного на все население, была оживленной, но преждевременной. Именно те два принятые нами во внимание факторa – большое количество мутаций и трудно предсказуемое соотношение мутаций/болезней – вызвали состояние настороженности. Даже информируя население о существовании теста на выявление носителя, ни одна из крупных научных компаний, специализирующихся на муковисцидозе, не рекомендует его распространение, как можно легко заключить из посещения сайтов американского фонда муковисцидоза CF Foundation, английского центра муковисцидоза UK CF Trust, французского центра по борьбе с муковисцидозом Vaincre la Mucoviscidose и т. д. Самым спорным аспектом является то, что если распространять тест на выявление носителя муковисцидоза, то последующая и необходимая генетическая консультация будет очень сложной. Лишь 20–30 % форм муковисцидоза характеризуются быстрым развитием в детстве; болезнь была когда-то смертельной в раннем возрасте, но сегодня редко встретишь ребенка, умирающего от нее. В некоторых случаях необходима пересадка легких в молодом возрасте. Несмотря на отсутствие конкретного лечения болезни и соответствующих лекарств для исправления генетического дефекта, во всяком случае пока, выживаемость заметно повысилась, и качество жизни существенно улучшилось. Многие женщины, несмотря на наличие у них муковисцидоза, имеют детей, многие больные вступают в брак, работают, и все это не просто предсказать, основываясь на генетике. Можно говорить лишь о возможности, но довольно общими словами. Эти доводы подразумевают вопрос: почему в среде, где есть муковисцидоз, общий тест рекомендуется с осторожностью? Было опасение, что такой тест мог поднять больше вопросов, чем ответов. Ограничения также присутствовали при рекомендации «каскадного» теста в семьях, имевших высокую вероятность быть носителями той же мутации, что и больной и его родители. Эта система характеризуется прямотой и простотой, но может оказаться не слишком эффективной в том, что касается эпидемиологии болезни у целого населения. Чтобы искоренить болезнь у более многочисленного населения, необходима программа общего скрининга.
Анализ произошедшего в регионе Венето – это отличный пример для социологии медицины. В этом регионе годами сосуществовали две разные стратегии. Территория относительно небольшая и однородная в культурном аспекте, что делает допустимыми различные исследования, направленные внутрь территории. Стратегия, применявшаяся на западе, диктовалась региональным центром муковисцидоза, официально основанным и базирующимся в Вероне, который поддерживал только каскадный скрининг. Превалирующая на востоке стратегия, следуя по пути программы, начатой в Падуе, проводила тестирование всех желающих. Когда медицинские знания применяются к какому-либо населению, необходимы не только технические стратегии. При наличии одинаковой технической информации поведение и последствия могут быть разными. Региональный центр муковисцидоза, сильно вовлеченный в «официальный» спор, который ведется в международных научных сообществах, многие годы придерживался позиции нераспространения тестирования носителей на все население. На востоке, наоборот, находился крупный университет, чей интерес к муковисцидозу был побочным, но при этом он располагал генетическими лабораториями, способными начать программу скрининга населения. Предполагаю, что именно относительное отчуждение от дебатов на тему муковисцидоза и свобода от культурных связей, из-за которых многие центры в итоге приспособились к доминирующей идее вместе с их технологическими мощностями в развитии программы, привело Падуанский университет к тому, чтобы предложить программу и скрининг тысячам пар.
Потребовались постоянные и детальные данные, которые затронули целый ряд региональных лабораторий, чтобы прийти к заключению, что в восточной части региона Венето массово предлагался тест на выявление носителя, и что существовало множество лабораторий, где было возможно пройти тестирование. Благодаря их сотрудничеству мы пришли к выводу, что снижение заболеваемости муковисцидозом было пропорционально количеству выполненных тестов на выявление носителя. Чтобы составить полную картину, мы рассчитали, что за 15 лет на востоке Венето было проведено более 80 000 тестов, в результате которых были выявлены 82 пары носителей заболевания, в то время как на западе было предложено 2500 тестов, которые выявили 9 пар. Количество больных новорожденных отражает эти данные. На сегодняшний день насчитывается почти 200 тысяч выполненных тестов.
Но через какие каналы тест, предложенный Падуей, достиг населения и распространился? Вопреки тому, что мы знаем о талассемии и о болезни Тея – Сакса, кампании не проводились, не было распространения информации в школах о болезни и о риске ее передачи, не было выступлений государственных санитарных, гражданских или религиозных властей. Органы здравоохранения не имеют никакого отношения к данному явлению. На востоке Венето не существует даже сети генетических консультаций или учреждений, которые некоторое время назад назывались центрами планирования семьи, которые могли бы способствовать распространению информации о тестировании. Кроме того, необходимо сказать, что существовали и другие лаборатории в Италии, которые осуществляли поиск носителей муковисцидоза, но только в Венето результат был настолько значительным, что привел к существенному снижению заболеваемости. К сожалению, не существует данных для того, чтобы утверждать, был ли в Венето получен тот же результат в отношении других генетических заболеваний. Конечно, в Италии было отмечено сокращение случаев синдрома Дауна, но здесь речь идет о пренатальной, а не о предзачаточной диагностике, которая осуществляется совсем иными способами. Я думаю, что будет логично задать вопрос: какие каналы были задействованы для достижения таких результатов на востоке Венето? Наличие лабораторий, способных выполнить тест, его практически бесплатная доступность, конечно, сыграли свою роль. Многие считают, что информация распространялась неравнодушными к проблеме акушерами, но тогда получается, что в Венето таковых больше, чем в остальной части Италии.
Чайный гриб уже много веков помогает людям обрести здоровье: ведь он — великолепное целительное средство. Один из секретов эффективности чайного гриба — его способность очищать организм от шлаков, токсинов, паразитов. Эта книга расскажет о том, как наиболее полно использовать очищающие свойства чайного гриба в домашних условиях. Ведь качественное очищение — это возможность просто и безопасно справиться со многими недугами, укрепить здоровье, улучшить обмен веществ, повысить иммунитет, а также сбросить лишний вес.
В книге рассказывается история главного героя, который сталкивается с различными проблемами и препятствиями на протяжении всего своего путешествия. По пути он встречает множество второстепенных персонажей, которые играют важные роли в истории. Благодаря опыту главного героя книга исследует такие темы, как любовь, потеря, надежда и стойкость. По мере того, как главный герой преодолевает свои трудности, он усваивает ценные уроки жизни и растет как личность.
Ученые установили, что луковая шелуха, которую мы так необдуманно выкидываем, обладает поразительными лечебными свойствами. За счет уникального состава, набора фитонцидов, витаминов, микроэлементов и других биологически активных компонентов луковая шелуха способна вернуть здоровье почти всем органам и системам организма — сердцу, сосудам, легким, мочеполовым органам, коже и т. д. Луковая шелуха содержит очень сильные антиоксиданты и поэтому тормозит старение и даже обладает противораковым эффектом.В книге описаны удивительные свойства луковой шелухи и лука, даны рекомендации по использованию ее для лечения более чем 100 заболеваний, а также старинные рецепты наших бабушек, которым луковая шелуха и лук помогали быть хорошими хозяйками и обходиться без химических красителей, удобрений и очищающих средств.
Советы как обустроить себе рабочее место за компьютером.
Основной причиной развития многих серьезных заболеваний является неправильное дыхание. Приведенные в книге рекомендации по проведению дыхательной гимнастики помогут улyчшить самочувствие и избавиться от проблем со здоровьем. Уникальная методика тренировки дыхательной системы была разработана знаменитым педагогом-вокалистом А. Н. Стрельниковой.
Что такое беременность и роды? Для современных врачей это, скорее, дело техники и существующих установок, что проходить они должны по установленным параметрам. В восприятии большинства мамочек, папочек беременность и роды – явление материального плана, обыденность с теми или иными отклонениями. Алла Киржаева смотрит на это абсолютно иначе. Многолетняя врачебная ветеринарная практика не помешала, а, наоборот, помогла ей понять, как далеко все мы, прежде всего мамы и папы, ушли от природы, как перестали доверять себе, своему организму, а главное – доверять ребёнку, который лучше всех знает, как и когда прийти в этот мир, и к нему надо лишь прислушиваться.Это не литературное произведение.