Дьявольский ген - [23]
В конце 1980-х годов кистозный фиброз – или муковисцидоз – был одной из первых болезней, у которой были выявлены генетические мутации, благодаря объединенным усилиям нескольких американских и канадских лабораторий, хотя на самом деле это было больше похоже на необычное многонациональное научное приключение, в котором приняли участие исследователи из разных стран (Польши, Израиля, Китая), что в те времена могло произойти, пожалуй, только в Северной Америке. Казалось, что это открытие приблизило к нахождению лечения. В те же годы расширились возможности генной терапии, для которой муковисцидоз казался прекрасным кандидатом. Но не так-то просто ввести в клетки бронхов здоровый ген, заставив его проникнуть в молекулярные системы, которые должны привести к требуемой цели. Генная терапия сегодня является одним из возможных путей лечения, но в случае с муковисцидозом быстро стало понятно, что этот путь будет очень тернистым, если не сказать невозможным. В последующие годы поиски были направлены на медикаментозные пути лечения, и лишь недавно были разработаны лекарства, обещающие изменить судьбу больных, даже если до полного успеха пройдет еще много времени.
Интерес к муковисцидозу как социальной болезни зависит от относительной частоты этой болезни у народов, генетически определяемых как «кавказские»>{47}. В основном причиной смертности в раннем возрасте является эта генетическая болезнь. По статистике, один новорожденный из 2500–3000 поражен муковисцидозом. Это значит, что каждый год в Италии рождается 200–250 больных детей. Возможно, единственным примером в нашей стране является закон 1993 года, который признает социальную опасность этой болезни и стимулирует распространение знаний о ней, лечение и стратегии по профилактике. По модели талассемии были учреждены региональные центры муковисцидоза, решающие комплексные задачи помощи больным, поиска решений, проведения эпидемиологических исследований и принятия мер на уровне населения. В отличие от талассемии, когда переход национального здравоохранения на региональный уровень обозначил конец унифицированной стратегии центров талассемии и их скорое исчезновение, региональные центры муковисцидоза продолжают пользоваться унифицированным статусом во всей стране, они координируются в рамках научного сообщества и действуют сообща с Лигой борьбы с муковисцидозом, созданной по инициативе пациентов и их семей.
С годами оценка тяжести муковисцидоза поменялась. Когда-то дети умирали, немногие могли достигнуть зрелого возраста. Но в ситуации наметился прогресс благодаря ряду обстоятельств. Сегодня болезнь можно диагностировать на ранних стадиях, во многих странах и почти во всей Италии существуют программы скрининга новорожденных, позволяющие выполнять диагностику в первые недели жизни. Даже при отсутствии специальной терапии лечение оказывает все больший эффект. В наиболее тяжелых случаях, как крайняя мера, альтернативой может служить пересадка легких, которая может значительно продлить жизнь. Но с повышением качества диагностики был сделан вывод, что существуют относительно легкие формы, и что речь не идет непосредственно о детской болезни. В настоящее время несколько случаев диагностировано у взрослых. Все это привело к тому, что оценка выживаемости на сегодняшний день намного выше, чем считалось ранее. Многим пациентам больше 40 лет. Согласно расчетам, в ближайшее десятилетие более 60 % пациентов достигнут зрелого возраста и больные смогут прожить более 50–60 лет. К тому же во многих случаях качество жизни сегодня относительно высокое. Все эти изменения произошли благодаря переходу от диагноза, ставящегося на основе симптомов, что выявлялось только у наиболее тяжелых пациентов, к диагнозу на основе генетики и молекулярных исследований, с помощью которых можно распознать болезнь даже у людей с минимальными симптомами. Распространение неонатального скрининга привело к тому, что сейчас муковисцидозом признаются формы заболевания, которые в прошлом таковыми не считались.
Муковисцидоз – это хороший пример того, как болезнь, вызванная одним-единственным геном, может быть генетически сложна и иметь самую разную клиническую тяжесть. Известные мутации гена многочисленны: сегодня мы близки к тому, чтобы распознавать порядка 2000 из них. Не все имеют одинаково тяжелые последствия, и это объясняет, например, почему у некоторых пациентов не наблюдается дисфункция поджелудочной железы, а только легочная недостаточность; почему у одних симптомы проявляются с рождения, а у других – в зрелом возрасте. Известны случаи, когда диагноз ставился пожилому человеку после того, как болезнь была обнаружена у внука. Нередко встречаются больные братья, которые, унаследовав одни и те же мутации гена от родителей, имеют разные формы заболевания: один тяжело болен, в то время как другой ведет почти нормальный образ жизни. Это можно объяснить тем, что братья не являются совершенно идентичными, и даже получив от родителей одни и те же мутации гена муковисцидоза, они могут быть очень разными в том, что касается остального генетического наследства. Болезнь может протекать очень похожим образом только у идентичных близнецов. Этот феномен известен уже давно. Несколько членов одной семьи могут быть поражены одной и той же болезнью, но разной тяжести. Активность других генов, называемых генами-модификаторами, может влиять на выраженность какого-либо признака. Существование генов-модификаторов может только допускаться, но не может быть доказано. Известно, что они должны быть, но точно неизвестно, какие они. Случай моногенного заболевания, чье клиническое выражение модулируется генами-модификаторами, отличается от случая полигенного заболевания, происхождение которого зависит не от мутаций в одном лишь гене, а от более сложной генной структуры. Эти открытия осложняют картину, поскольку свидетельствуют о скудном генетическом детерминизме даже в случае моногенных заболеваний, таких как те, которые мы до сих пор обсуждали.
Советы как обустроить себе рабочее место за компьютером.
Каждому человеку всегда было и будет не безразлично, как он выглядит и является ли он привлекательным, и поэтому постоянно стремится себя совершенствовать, чтобы быть неповторимым в своем образе, красивым и здоровым. Дело в том, что состояние нашего организма влияет на наш внешний облик. Именно поэтому эта книга посвящена тому, как стоит ухаживать за своим лицом, телом, волосами и т. д. при помощи различных средств и рецептов блюд, основанных на использовании злаковых культур, которые оказывают благотворное и лечебное действие на организм в целом и следовательно на вашу внешность.
Лечение колокольной водой, медью, серебром, золотом насчитывает тысячелетия. Е. М. Родимин, председатель российского Общества металлоионотерапии, известный изобретатель, рассказывает о переосмыслении современными исследователями древних методов лечения и наложении их на современные технологии. Результаты ошеломляют! Как грамотно лечиться колокольной водой и металлами, рассказано в этой книге.
Основной причиной развития многих серьезных заболеваний является неправильное дыхание. Приведенные в книге рекомендации по проведению дыхательной гимнастики помогут улyчшить самочувствие и избавиться от проблем со здоровьем. Уникальная методика тренировки дыхательной системы была разработана знаменитым педагогом-вокалистом А. Н. Стрельниковой.
Второй том серии «Библиотека доктора Норбекова» во многом отличается от книги «Опыт дурака, или Ключ к прозрению», хотя и является ее продолжением. Как это понимать? Очень просто…«Дурака учить — что мертвого лечить, или Советы здоровья на каждый день» — это целый мир, населенный различными персонажами. Можно сказать иначе: это зеркало, в котором каждый читатель — больной и здоровый, счастливый и не очень, умный и…слишком умный — сможет увидеть свое отражение. Рассмеяться (или, напротив, заплакать горькими слезами) — а потом собраться с духом и начать работать над собой.Новая книга посвящена теме не только телесного, но и духовного здоровья.
Что такое беременность и роды? Для современных врачей это, скорее, дело техники и существующих установок, что проходить они должны по установленным параметрам. В восприятии большинства мамочек, папочек беременность и роды – явление материального плана, обыденность с теми или иными отклонениями. Алла Киржаева смотрит на это абсолютно иначе. Многолетняя врачебная ветеринарная практика не помешала, а, наоборот, помогла ей понять, как далеко все мы, прежде всего мамы и папы, ушли от природы, как перестали доверять себе, своему организму, а главное – доверять ребёнку, который лучше всех знает, как и когда прийти в этот мир, и к нему надо лишь прислушиваться.Это не литературное произведение.