Дьявольский ген - [18]

Майклу Кабаку, тоже еврею-ашкеназу, а потому неравнодушному к проблеме, принадлежит идея разработки теста, который позволил бы расширить поиск носителей болезни Тея – Сакса на все население, перейдя, таким образом, от анализа, который был ограничен тем, что мог быть проведен только с одним человеком или одновременно с небольшим количеством тестируемых, к самому настоящему скринингу. Это позволило подвергнуть тестированию всех евреев-ашкеназов в Соединенных Штатах, а затем предложить использование этого метода на сотнях тысяч человек во всем мире. Целью деятельности ученого было предложить инструмент, который мог бы помочь в профилактике этого заболевания^{39}. Преимуществом программы профилактики болезни Тея – Сакса было разграничение населения, которому предлагался тест. Приоритет отдавался евреям-ашкеназам, населявшим Северную Америку, и другим малым народам, у которых эта болезнь встречается часто: франкоканадцам и каджунам. По мнению самого Кабака, это был первый этнически ориентированный генетический скрининг. Первый эксперимент «в полевых условиях» был проведен в синагоге Бет-Эль в Бетесде, штат Мэриленд, в 1971 году, где более 1800 человек прошли тестирование. Это был успех с точки зрения явки и результатов, который позволил очень скоро повторить опыт в других еврейских конгрегациях. Первые результаты скрининга, проведенного с участием 7000 человек, позволили выявить более 200 носителей и 11 пар в группе риска^{40}. Впоследствии Дэвид Римойн, крупный представитель американской медицинской генетики, связался с Кабаком, чтобы начать в Калифорнии первую в Соединенных Штатах программу скрининга на государственной основе (1973), которая имела быстрый и значимый эффект, за короткое время сократив более чем на 90 % количество случаев заболевания Тея – Сакса у евреев-ашкеназов. Программа скрининга носителей болезни Тея – Сакса разрослась до мировых масштабов, охватив различные сообщества евреев-ашкеназов (и не только евреев). В 1992 году были обследованы более миллиона человек и идентифицированы более 36 000 носителей и 1056 пар в группе риска. В Соединенных Штатах программа скрининга менее чем за десять лет способствовала сокращению случаев появления новых больных на 90 %.

Успех тестирования посредством скрининга зависит от многих факторов, как мы уже увидели в случае с талассемией. Существуют технические аспекты, такие как разработка простого, дешевого, повторяемого теста, применимого к большому числу образцов и способного идентифицировать почти все случаи без большого количества положительных или отрицательных ошибок. Но успех программы зависит также и от того, насколько она принимается населением, на которое направлен. В случае с талассемией мы описали, как применялись обязательные и почти обязательные стратегии на Кипре или в мусульманских странах с высокой частотой заболеваемости (обязательное добрачное исследование). Но в Италии обязательная или почти обязательная модель была бы неприемлема; и все же были получены высокие результаты лишь в условиях активного предложения теста в эндемических зонах. Успех скрининга носителя болезни Тея – Сакса в североамериканском еврейском сообществе не был гарантирован априори. Поэтому здесь важно отдавать отчет в особом устройстве иудейских диаспор, организованных в конгрегации или локальные общины, которые являются религиозными и культурными центрами; часто в них имеются школы, включенные в более обширные образовательные системы, но с иудейской спецификой. Эти конгрегации автономны и могут жить федеральным строем, у них есть духовные главы – раввины, которые распространяют информационные материалы, газеты, сведения. Распространение скрининга носителя болезни Тея – Сакса во многом обязано этим каналам. Это хороший пример общинной генетики, подчеркивает сам Кабак, а за ним историки и социологи медицины, такие как Рут Шварц Коуэн, Авиад Рац, Барбара Праинсак и Джил Сигел. В то время как социологи спорят по поводу того, что такое община, программа получила поддержку и развитие благодаря группам, которые себя именно так идентифицировали и которые признавали существование общей проблемы. Первые скрининги были проведены в синагогах, местах осуществления культа, то есть при активном участии религиозных глав. Пропагандой занимались евреи, принадлежавшие к конгрегациям, медики-консультанты были евреями, средства, необходимые для организации и лабораторных исследований, собирались внутри еврейской общины. Возможно, преобладали такие явления, как четкое понятие о болезни в американской общине евреев-ашкеназов, довольно высокий социально-культурный уровень, возможно, даже наличие большого количества врачей, намного больше, чем у других национальных меньшинств в Соединенных Штатах. Рут Коуэн даже поддерживала идею того, что такой отклик евреев на программу генетического скрининга содержал элемент вызова нацистской евгенике и являлся аспектом «пронатальной» еврейской культуры («плодитесь и размножайтесь»), потому что в итоге скрининг носителя болезни Тея – Сакса оказал эффект (как на Кипре в случае с талассемией) освобождения от страха родить больного ребенка, обусловив рост рождаемости даже в тех семьях, где оба родителя были носителями. Первая мировая оценка этой программы располагала для анализа данными до 1988 года.