Дьявольский ген - [17]

Любая болезнь приобретает «социальный вес» по мере того, как становится заметной. Исследователи талассемии должны были сделать ее таковой. Подводная часть айсберга генетических заболеваний – это носители: здоровые люди, которые, сами того не зная, передают измененные гены, а те, в свою очередь, соединяются с мутировавшими генами другого не догадывающегося об этом партнера и становятся причиной рождения больного ребенка. Слова о том, что у некоторых народов один ребенок из 2500 рождается с муковисцидозом, не поражает наше сознание так, как это происходит, если речь идет о том, что каждый 25-й здоровый человек является носителем мутированного гена, который может передать заболевание. Даже если с количественной точки зрения эти два утверждения равнозначны. Задачей бактериологов является обнаружение источника бактерий, целью генетиков было и остается выявление носителей. Роль поездки Сильвестрони и Иды Бьянко в дельту реки По, кампаний по идентификации носителей на Сардинии и на Кипре, скрининговых программ для населения разных стран, которые мы рассмотрим особенно подробно в связи с их значением не только для медицины, но и для антропологии, заключалась в том, чтобы показать подводную часть айсберга. Само генетическое заболевание остается довольно редким явлением, но обнаружение носителя сильно увеличивает его социальную нагрузку. Кампании по поиску носителей выполняли несколько функций, помимо уведомления индивида или пары, основная из которых – взволновать общественное мнение и, как следствие, политические круги. Но в результате получился синдром открытого моря. Когда все узнали об этом, что делать дальше? Наука и техника разработали инструменты, благодаря которым стало возможным обнаруживать носителей, выявлять больных детей еще в утробе матери, вмешиваться в процесс беременности, чтобы избежать имплантации пораженного болезнью эмбриона. Затем проблема меняет свой характер. Меры профилактики, их оценка и применение становятся выбором, обусловленным с социальной, этической, религиозной, экономической, то есть антропологической точки зрения. Кто может и кто должен принимать решения? Индивид, пара, общество? Профилактика талассемии и технологический прогресс поставили вопросы морали и этики. Любой экономический анализ говорит в пользу профилактики талассемии. Но проблема не в этом. Сегодня стало ясно, насколько большими проблемами являются религиозный, этнический и культурный аспекты для профилактики генетических заболеваний.

Италия, которая начала решать проблему устранения генетического заболевания через социальную профилактику, еще была бедной страной, с отсталой экономикой и наукой, после двух разрушительных войн, с преобладающим и сильным влиянием католицизма. Здесь полезно оценить роль католической церкви, поскольку профилактика генетического заболевания означает вмешательство в вопросы продолжения рода, выбор между отказом от рождения детей и пренатальной диагностикой с последующим вероятным абортом. Позже появится возможность искусственного оплодотворения и предымплантационной диагностики.

Отношение религиозных властей и религиозное мышление в целом оказали свое влияние на борьбу с генетическими заболеваниями, с талассемией на греко-православной части Кипра и в большей части исламского мира, но давайте посмотрим, как ортодоксальные евреи сделали свой выбор в пользу устранения болезни Тея – Сакса.

История талассемии в Италии развивалась в условиях страны, позиция которой состояла не только в открытии генетических заболеваний, но и в попытке решения целиком проблемы воспроизведения рода человеческого, чтобы не полагаться на неотвратимую судьбу или Божью волю, а иметь возможность сделать осознанный выбор. И все свершилось: от смены привычек до роли женщины в принятии решения о материнстве. История разворачивалась от энциклики Casti connubii (лат. «О целомудренности брака») папы Пия XI 1930 года и до постановления Европейского суда в Страсбурге по делу «Коста и Паван» в 2012 году.

Как поменялась бы картина, если бы талассемия из болезни, приводящей к скоропостижной смерти, какой она была, превратилась бы в условие жизни, которая может продлиться более 40–50 лет? Как выбор индивида, пары или санитарной политики мог бы повлиять на тот факт, что сегодня талассемия может быть вылечена пересадкой костного мозга? Пытаясь решить проблему роста ресурсов, необходимых для целей здравоохранения, мы должны задаться вопросом, не будет ли программа профилактики идти вразрез с программой поддержки больного. Если в случае с инфекционными заболеваниями программа вакцинации всегда более предпочтительна, чем программа лечения, то для генетических заболеваний данный вариант совершенно не является очевидным.

Это вопросы, к которым мы должны будем вернуться, потому что, будучи впервые поставленными в отношении талассемии, они актуальны для всех генетических заболеваний.

«Сильно будет на земле семя его; род правых благословится»

Эта строчка из Псалтыри (112:2) исторически имеет отношение к болезни Тея – Сакса, менее распространенной, чем талассемия, однако она особенно часто встречается у евреев-ашкеназов, каждый 30-й из которых – носитель. У всех других народов эта патология довольно редка, и носители там встречаются в пропорции 1 к 300. Таким образом, неудивительно, что впервые эту болезнь описал окулист из Соединенных Штатов Уоррен Тей в 1881 году, а затем невролог Бернард Сакс, обнаружив ее именно у детей евреев-ашкеназов. Эффект этой болезни разрушителен, она поражает глаза и вызывает прогрессивное разрушение нервной системы с первых месяцев жизни, в большинстве случаев приводя к скоропостижной смерти. Биология болезни сегодня хорошо изучена. Известны участвующие биохимические механизмы и выявлены вызывающие ее генетические мутации. С 1970-х годов существует тест для ее диагностирования, он основывается на измерении активности одного энзима (гексозоаминидазы A, HEX-А), отсутствие которого провоцирует болезнь, препятствуя физиологической утилизации одной сложной по составу молекулы, которая, таким образом, накапливается в организме и провоцирует разрушительные процессы. Болезнь Тея – Сакса была первой, которой присвоили статус «болезни накопления». Вещества, обычно присутствующие в клетках и выполняющие важную физиологическую функцию, накапливаются, если регулярно не утилизируются для поддержания идеального уровня. Выяснив природу отвечающей за этот процесс молекулы, ученые стали измерять ее деятельность, чтобы поставить диагноз; затем они перешли к изучению деятельности энзима, необходимого для ее метаболизации; и, наконец, пришли к генетической диагностике. Для истории скрининга определяющим был тот факт, что энзимный тест позволил выявлять носителей. В то время как у больного этот энзим отсутствует, у носителей его функция сильно ограничена, но не настолько, чтобы демонстрировать симптомы. Данная болезнь имеет рецессивный характер. Это значит, что если оба родителя – носители мутантного гена, то в каждом четвертом случае у них будет больной ребенок, и этот риск присутствует при каждой беременности.