Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках - [42]

Шрифт
Интервал


В то время как это очень серьезные последствия, ни одно из них пока не учитывается в клинической практике, по крайней мере в США. На Тайване и в Сингапуре новый рецепт на карбамазепин нельзя выписать, пока не определен риск развития у пациента синдрома Стивенса – Джонсона, потенциально смертельного побочного эффекта. К сожалению, мы имеем наследие из более чем 6000 лекарственных препаратов, которые были выведены на рынок до того, как появились технология или желание определять взаимодействие между ДНК и лекарственными препаратами. Еще больше беспокоит то, что при имеющихся на сегодняшний день возможностях пока очень мало примеров разработки лекарственных препаратов и систематической работы по раскрытию их фармакогеномного действия какой-либо фармацевтической или биотехнологической компанией. В идеале в будущем ГИС человека будет включать исчерпывающую характеристику ожидаемых взаимодействий его организма с лекарственными препаратами.


Период сохранного здоровья

Эталонный геном человека, который рассматривается как золотой стандарт для геномной вариации, имеет один важный недостаток – люди, которых брали для его создания, были молоды и не имели никакого фенотипа. Таким образом, кажущийся нам надежным «якорь», возможно, изъеден ржавчиной. Например, сильная предрасположенность к образованию тромбов приписывается варианту гена, известному как фактор V Лейдена. Но если вы найдете фактор V Лейдена в эталонном геноме, то это фактор V Лейдена! Нам нужен эталонный геном со строгими фенотипичными характеристиками, чтобы избежать этой проблемы. Необходимо собрать большое количество людей с исключительно долгим периодом сохранного здоровья (как в проекте Wellderly, которым мы в Институте трансляционных исследований Скриппса занимаемся на протяжении последних восьми лет) и провести полногеномное секвенирование, тогда мы сможем быть уверены в здоровом эталонном геноме для сравнения.

Но есть еще одна веская причина, объясняющая, почему геномика периода сохранного здоровья будет крайне важна для человеческой ГИС. Мы мало знаем о генах-модификаторах и защитных аллелях – вариантах признака, соответственно отменяющих риск или обеспечивающих фактическую защиту от болезни. Заслуживающим внимания примером является ген АРР (Amyloid Precursor Protein– предшественник бета-амилоида). Один из редких вариантов этого гена ведет к ранней болезни Альцгеймера, но другой, похоже, полностью защищает от развития болезни Альцгеймера вообще – даже у очень пожилых людей, имеющих две копии ароε4. К сожалению, этот защитный аллель АРР встречается весьма редко (менее чем у 0,3 % людей, имеющих европейских предков), но он может служить бесценным уроком от матери-природы, чтобы мы могли разработать лекарственный препарат для профилактики болезни Альцгеймера в будущем. Точно так же редкие варианты липидного гена под названием АроС3 заметно снижают триглицериды в крови и дают 40 %-ное снижение случаев стенокардии>44. Более того, бесспорно, имеется большое количество редких вариантов ДНК, которые точно так же снижают риск или дают защиту от болезни, – нам просто нужно их найти! И в конце концов избавиться от того, что можно охарактеризовать как «игноро́м»!>45


Молекулярные аутопсии

Каждый день в США от болезней сердца внезапно умирают свыше 100 000 человек. Только 10 % из этих людей удается реанимировать>46. Физические аутопсии для определения причин смерти проводятся редко, а даже когда проводятся, многие молекулярные диагнозы просто упускаются, такие как генетические дефекты ионного канала, например синдром удлиненного интервала QТ или синдром Бругада. Не зная причины внезапной смерти члена семьи, его близкие лишены информации о собственных рисках. Родители ребенка, умершего от СВДС (синдрома внезапной детской смерти), часто очень страдают и остаются в неведении о причинах случившегося. Молекулярная аутопсия, состоящая из полногеномного секвенирования покойного, наряду с секвенированием некоторых здравствующих членов семьи может оказаться особенно информативной. Ниже мы поговорим о необходимости и возможности создания подобного глобального информационного ресурса для молекулярных аутопсий.

Человеческая ГИС в перспективе

Путешествие от утробы до могилы дало нам представление о том, на что похоже будущее ГИС – огромное количество широкомасштабной, паноромной информации для каждого человека. Назовем это 10 на 10: 10 инструментов «омов» и 10 остановок на пути продолжительностью в человеческую жизнь. Но это путешествие посвящено не просто ГИС, или чьей-либо ГИС; оно посвящено моей ГИС. Необходимо, чтобы человек владел своей ГИС, а в случае детей это должны быть родители, пока они не передадут право собственности ребенку. Она будет использоваться человеком для того, чтобы сделать важный клинический выбор, как сделала Анджелина Джоли.

Это данные отдельного человека, его медицинская суть, то, что объясняет его устройство, и никто другой не заинтересован в их правильном использовании. Право собственности станет более очевидным благодаря режиму передачи данных по мере того, как ГИС в конечном счете будет поступать к человеку через принадлежащие ему портативные беспроводные устройства. Фактически вся моя собственная геномная последовательность уже введена в мой iPad; все мои данные передаются с устройства на устройство и отражаются на экране смартфона. Однако отображение на экране – это просто опыт конечного пользователя. Как все эти данные будут собираться, храниться и интерпретироваться? Как в конечном счете они докажут свою пользу любому конкретному человеку? Для моей ГИС потребуется облачное хранилище данных. Гораздо важнее сбора и хранения данных возможность проведения предсказательной аналитики. Ниже вас ждет целая глава, посвященная этой увлекательной теме.

Продолжить чтение
Рекомендуем почитать
Лечение артрозов. Избавление от подпороговых болей, депрессий и усталости

Главная тема этой книги – артрозы. Заболевания крупных суставов – тазобедренных, коленных, плечевых – считаются самыми безнадежными и являются одной из наиболее частых причин инвалидности. В книге описана уникальная авторская методика доктора Виталия Демьяновича Гитта, позволяющая при активном участии пациента излечивать самые тяжелые случаи заболеваний суставов. Здесь вы найдете простые упражнения для самостоятельной работы, приемы мануальной терапии, а также советы, как не навредить себе неправильным лечением и не попасть на операционный стол. В книге рассмотрено влияние заболеваний опорно-двигательного аппарата на появление таких частых явлений современной жизни как депрессия, хроническая усталость, снижение работоспособности, алкогольная и наркотическая зависимости, метеопатия и др. Представленные в книге методики подкреплены более чем двадцатилетним профессиональным опытом и сотнями случаев излечения неизлечимых с точки зрения официальной медицины заболеваний.

Лечебное питание при ожирении

Вы хотите похудеть? Ваше желание похвально, но этого мало. Действительно, нужно именно бороться с собой для того, чтобы достичь положительного результата и избавиться от лишних килограммов. И в этой борьбе нам нужно победить. Никто не может обещать, что все будет легко и просто, как по мановению волшебной палочки, но, если это действительно нужно, Вы будете бороться. И победите. А мы постараемся помочь Вам в этом.

Лечебное питание при гастритах

Лечебное питание – это применение с лечебной или профилактической целью специально составленных пищевых рационов и режимов питания для больных людей. Начало использования пищевых продуктов с лечебной целью относится к глубокой древности. Сохранившиеся древнеегипетские, древнеримские донесли до наших дней ряд практически обоснованных положений по питанию здорового и больного человека.

Маски, маски, маски

В брошюре предлагается 100 рецептов масок для разных типов кожи лица.

Беседы детского доктора

Ада Михайловна Тимофеева — кандидат медицинских наук, известный московский врач-педиатр с более чем 40-летним стажем. За время профессионального пути А.М.Тимофеева отошла от многих догм «официальной» медицины и выработала собственные методы профилактики и лечения детских заболеваний, основанные преимущественно на нелекарственном подходе. Особенностью этого подхода является творческое применение в педиатрии многих известных методик раздельного питания и голодания. Даны также советы по целому ряду острых вопросов, активно обсуждающихся ныне родителями и врачами: естественное/искусственное вскармливание, профилактические прививки, учет экологической обстановки, вегетарианское питание и т. д.

Танец Светящегося Тела. Йога будущего

В книге Доны Холлеман и Орит Сен-Гупты показано, как может развиваться в будущем искусство йоги. В основе этого развития - Совершенная Поза, Чистый Ум и Распахнутое Сердце.В них сливаются воедино все грани человека. Нет сомнений, что именно в этом была цель древних йогов. Однако, как бывает со всеми традициями, в определенный период истории йоги случилось так, что оболочка, ведущая к подлинной жизни, стала казаться более важной, чем сама жизнь. Цель Йоги Будущего - Танца Светящегося Тела - в том, чтобы возродить древние принципы и придать им обновленный, современный вид. В нынешней терминологии и современных науках древние йогические концепции «аннамайя-коши» (материального тела) и «пранаяма-коши» (энергетического тела) вновь начинают восприниматься как неразрывно связанные оболочки, благодаря которым человек живет.