Будущее медицины: Ваше здоровье в ваших руках - [3]

. Но пока еще остаются неохваченными более 7,25 млрд человек, а имеют смартфоны лишь 2 млрд¹¹. Конечно, дело не только в наличии телефонов: они должны быть подключены к широкополосному Интернету. И это тоже приходит. Цель партнерской организации Internet.org и других инициатив – предоставление бесплатных интернет-услуг людям по всему миру¹².

К счастью, действует закона Мура[1]. Теперь мы можем поместить в смартфон более 2 млрд транзисторов, что существенно снизило производственные затраты, а это необходимо для демократизации и для того, чтобы цифровая медицина стала доступна всем. Поразительно, что почти все инновации, которые делают смартфон ключевым элементом медицины будущего, не требуют больших расходов. Например, себестоимость датчиков для ЭКГ составляет примерно 50 центов. За исключением затрат на написание кода и его усовершенствование, программное обеспечение бесплатное. Все идет к тому, что смартфоны станут поразительно дешевыми – предполагается, что они будут стоить менее $35, возможно, без всяких наворотов и дополнительных функций, но основные функции дорогого телефона останутся^13–15. Так что в любом месте, где есть сигнал мобильной связи, даже в удаленных районах типа Тимбукту, есть возможность осуществить все эти медицинские действия: снять показания биодатчиков в режиме реального времени, провести какой-то физический осмотр и сделать ряд анализов. Неплохое начало для распространения новой медицинской модели среди всего населения. Это просто может означать, что лучший способ сокращения постоянно увеличивающихся расходов на здравоохранение по всему миру – обеспечить дешевыми смартфонами и интернет-обслуживанием тех, кто не может себе позволить их купить.

Пациенты становятся умнее

Пациенты по сути своей смекалистый народ – они знают собственный организм и свои условия жизни – и никто больше, чем они сами, не заинтересован в их здоровье. Это не значит, что они делают все (или что-либо) для того, чтобы оставаться здоровыми, но когда что-то идет не так, они становятся чертовски изобретательными^{6, 16–18}. Впрочем, как мы видели, врачи не любят умных пациентов. И действительно, недавние исследования показали, что «пациенты, которые вникают в детали своего состояния, сталкиваются с проблемами: при существующих в здравоохранении формах взаимоотношений их осведомленность оказывается неуместной»⁶.

Такое отношение не способно помешать появлению нового поколения еще более умных пациентов и, надо надеяться, более участливых и умных врачей. На самом деле они уже есть (рис. 1.2). Возьмем случай Жанет Эрдманн, моей коллеги, которая живет в Германии и опубликовала историю о собственном опыте «Сорок пять лет до постановки диагноза» (Forty-five Years to Diagnosis)¹⁹. В четыре года она поняла, что поднимается по лестнице гораздо медленнее, чем остальные дети. Ее состояние резко ухудшилось, когда она работала над кандидатской диссертацией, причем дошло до того, что по ночам ее подключали к аппарату искусственной вентиляции легких и предупредили, что делать это придется до конца жизни. Лишь в возрасте 45 лет она «проконсультировалась с Google»: ввела в поисковую строку описание болезненных симптомов (мышечная дистрофия, вывих бедра и келоидные рубцы), и оказалось, что это редкое заболевание, которым во всем мире страдает менее 300 человек, и называется оно «мышечная дистрофия Ульриха (склероатоническая)». Будучи ученым – генетиком, Эрдманн прошла клиническое секвенирование экзома[2], чтобы подтвердить наличие специфической мутации, которая считается причиной мышечной дистрофии Ульриха.

Второй пример – Елена Саймон. В возрасте 12 лет у нее был обнаружен редкий вид рака печени (фиброламеллярная гепатоцеллюлярная карцинома)^20–24. Медикаментозного лечения фиброламеллярной гепатоцеллюлярной карциномы не существует, и биологическая основа болезни в то время была неизвестна. Каждый год фиброламеллярная карцинома печени поражает примерно 200 молодых людей, и довольно часто болезнь оказывается смертельной. К счастью для Елены, операция по удалению карциномы прошла успешно. Через четыре года после постановки диагноза Елена, будучи ученицей средней школы, готовила проект по естественным наукам. Она работала совместно со своим хирургом и исследователями из Рокфеллеровского университета, чтобы секвенировать образец ее опухоли наряду с образцами, взятыми у 14 других пациентов. Это привело к открытию генной мутации, которая наблюдалась у всех пациентов, но не встречается при других видах рака. То есть они обнаружили причину рака, а это, вероятно, первый шаг к поиску эффективного лечения. В итоге Елена не только опубликовала их находки в престижном журнале Science в 2014 г., но и запустила сайт в Интернете, чтобы объединить людей, страдающих этим недугом по всему миру.

И наконец, случай с Грейс Уилси, у которой в детстве тоже проявилась редкая болезнь. Хотя малышей, страдающих ею, называют «детьми, которые не плачут»^{25, 26а}, на деле все гораздо сложнее: заболевание ведет к потере мышечного тонуса, судорогам, отставанию в развитии и разрушению печени. Отец девочки вместе с отцом еще одного ребенка, пораженного тем же недугом, при помощи социальных сетей сумел найти восемь других семей, в которых были дети в аналогичном состоянии. Генетическое секвенирование показало, что у всех детишек наблюдается мутация в гене NGLY1, ставшая причиной болезни