Знайте свои гены - [69]
Рентгеновские лучи
Окостенение скелета плода происходит на очень ранней стадии развития, примерно на 16-й неделе беременности. Поэтому возможности рентгенологического изучения костных аномалий весьма ограничены. Однако в некоторых случаях полезную диагностическую информацию удается получить на сроках между 20-й и 24-й неделями беременности. Например, имеется тяжелая наследственная болезнь костей— так называемый остеопетроз (или мраморная болезнь), при которой кости резко уплотняются. Пренатальное исследование при подозрении на эту болезнь следует производить с помощью рентгеновских лучей по крайней мере один раз на 24-й неделе беременности. Теоретически тем же способом можно распознавать у плода и другие наследственные болезни костей. Я рекомендовал бы, прежде чем добиваться таких исследований, очень внимательно изучить историю семьи.
Биохимические исследования амниотической жидкости
Как уже упоминалось в гл. 14, амниотическая жидкость содержит множество различных химических веществ, которые своим происхождением обязаны в основном плоду. Одно из этих веществ — особый вид белка, который вырабатывается печенью плода и носит название альфа-фетопротеина. В 1972 г. шотландские исследователи впервые заметили, что если у плода имеется порок развития головного (анэнцефалия) или спинного мозга (спинномозговая грыжа), то концентрация этого белка в амниотической жидкости очень сильно повышается.
Альфа-фетопротеин вырабатывается печенью плода, выделяется в его кровоток и затем, проходя через почки, попадает в амниотическую жидкость с мочой плода. Когда у плода имеются «открытые» дефекты головного мозга, как при анэнцефалии, или позвоночника, как при спинномозговой грыже, альфа-фетопротеин просачивается прямо в амниотическую жидкость, минуя почки, что приводит к повышению в ней концентрации этого белка. Таким образом, простым измерением концентрации альфа-фетопротеина в амниотической жидкости можно распознать такие дефекты внутриутробно в 90 % случаев. Примерно 10 % дефектов (чаще всего у лиц ирландского происхождения, см. гл. 6) оказываются прикрытыми кожей, которая не пропускает альфа-фетопротеин в амниотическую жидкость; в таких случаях этот анализ не помогает. Для диагностики болезней этой группы очень полезно применять ультразвук и амниографию. Однако несмотря на все технические достижения, еще остается небольшой процент плодов, у которых дефект настолько мал и недостаточно рельефен, что современные пренатальные исследования не в состоянии его обнаружить. Некоторые из этих незначительных, пренатально нераспознаваемых дефектов могут быть излечены хирургическим путем вскоре после рождения ребенка.
К сожалению, как показал опыт, этот новый биохимический метод исследования, хотя и знаменует собой прогресс в пренатальной диагностике тяжелых нарушений нервной системы, в действительности неспецифичен. Я имею в виду, что известны и другие состояния организма, при которых наблюдается повышенный уровень альфа-фетопротеина. Вероятно, наиболее распространенная из таких ситуаций — наличие в матке умершего или умирающего плода. Большинство других условий, при которых уровень альфа-фетопротеина в амниотической жидкости повышается, встречается редко (например, врожденный нефроз — поражение почек).
Поскольку концентрация альфа-фетопротеина в сыворотке крови плода высока, случайно захваченная при амниоцентезе кровь плода способствует повышению уровня альфа-фетопротеина в пробе амниотической жидкости. Вот почему исследование ультразвуком приобретает особую важность: оно дает акушеру возможность обойтись без прокола плаценты, позволяя избежать загрязнения пробы амниотической жидкости кровью. Ложно-положительные результаты обнаружения высокого уровня альфа-фетопротеина в случаях, когда плод на самом деле не поражен, могут усугубить проблему. Бывало, хотя и редко, когда родители в сомнениях и страхе по поводу повышенного уровня альфа-фетопротеина принимали решение прервать беременность и тем самым лишались совершенно здоровых детей. В моей лаборатории риск ложно-положительного результата в установлении уровня альфа-фетопротеина не превышает 1 случая на 1000.
Удалось также установить, что при высоком уровне альфа-фетопротеина в амниотической жидкости белок просачивается и в систему кровообращения матери. Теоретически имеется возможность брать у матери на 14—20-й неделях беременности пробу крови и, исследуя содержание альфа-фетопротеина, узнать, не страдает ли ее плод открытым дефектом головного или спинного мозга. Такого рода исследования были начаты в Англии, проводились в нашей лаборатории и кое-где в других местах. Как показали предварительные данные, простое взятие пробы крови у матери на концентрацию в ней альфа-фетопротеина позволяет обнаружить анэнцефалию у плода в 90–95 % и спинномозговую грыжу примерно в 90 % тех случаев, когда плод поражен одной из этих болезней. Поэтому, установив повышенный уровень альфа-фетопротеина крови у матери, следует рекомендовать более точный диагностический амниоцентез. Однако предстоит немало поработать, прежде чем этот метод станет частью повседневной пренатальной врачебной практики. Такого рода исследования чрезвычайно важны для службы здравоохранения в целом. Достаточно сказать, что в одних только США ежегодно рождаются 6000–8000 пораженных этими недугами детей. Эти дефекты встречаются в 1 случае на каждые 500 рождений, поэтому их следует относить к числу наиболее распространенных врожденных пороков.
