Знайте свои гены - [22]

Родитель, несущий такой вредный ген, обязательно передает его половине своих детей, обычно независимо от пола ребенка, как при хорее Гентингтона (см. стр. 79). История одной семьи, с которой мне — пришлось иметь дело десять лет назад, дает хорошее представление об особенностях доминантного наследования.

Девушка по имени Энн, 21 года, собиралась выйти замуж. Ее отец уже несколько лет страдал от какой-то болезни, поражающей его мозг и нервную систему. Как называется болезнь, дочери не говорили. К несчастью, ей не сказали ничего и о значении этой болезни. Но когда за две недели до свадьбы Энн сообщили все факты об отце, который болел хореей Гентингтона, возникли весьма серьезные проблемы.

Разумеется, ее жених не знал ни о 50 %-ном риске для Энн оказаться пораженной хореей Гентингтона, ни о том, что эта болезнь может постепенно проявиться у нее через несколько лет после замужества. Не знал он и того, что если его будущая жена действительно поражена болезнью (пусть даже в данное время она и не проявляется открыто) и у них будут дети, то всегда существует 50 %-ный риск того, что у каждого из них может развиться хорея Гентингтона. Однако трезво взвесив все полученные сведения, жених Энн решил разорвать помолвку. Как ни печально, пятью годами позже у Энн развилась хорея Гентингтона.

Существуют сотни других доминантных болезней. Вы, возможно, обращали внимание на то, что у большинства цирковых карликов большие головы с выпуклым лбом, походка вперевалку. У них обычно нормальные умственные способности. Такое состояние носит название ахондроплазия (хондродистрофия)[20]. Это доминантная болезнь. Поэтому если такой карлик вступает в брак, для него (или нее) существует 50 %-ный риск родить ребенка с той же болезнью. Возможно, кому-нибудь из вас доводилось видеть карликов, счастливых в браке с супругами нормального роста. Их дети здоровы и уже в шестилетием возрасте они такого же роста, как и их пораженные родители (между прочим, в США многие из пораженных ахондроплазией карликов принадлежат к знаменитому обществу «Маленькие люди Америки»). Оказывается, примерно у ⁷/₈ больных ахондроплазией карликов родители выглядят нормально, и, следовательно, такое состояние их детей могло возникнуть случайно. Однако ахондроплазия, как мы уже установили, — доминантно наследуемая болезнь. Дело в том, что в генах могут возникать спонтанные изменения, называемые мутациями. В этих случаях доминантный ген не унаследован из предшествующих поколений, а возникает в хромосоме заново.

МУТАЦИЯ

Каким образом она происходит? Выше мы описывали ген как «лестницу» ДНК, которая при расщеплении «перекладин» действует подобно матрице, обеспечивая путем копирования создание идентичных генов. Если при этом в процессе копирования происходит какое-то изменение или случается ошибка, то новая копия гена будет несколько отличаться от «матрицы». В качестве аналогии этому процессу приведем пример из нашей повседневной практики: мы относим слесарю ключ, чтобы он сделал дубликат, а потом убеждаемся, что новый ключ замка не отпирает, хотя и скопирован со старого, хорошо действующего ключа; когда же мы вновь обращаемся к слесарю, он просто слегка подпиливает ключ, и по возвращении домой мы убеждаемся, что ключ идеально подходит к замку. Конечно, такая простая механическая коррекция для генов невозможна, и мутация сохраняется и идентично копируется в дальнейшем. Большинство мутаций у человека происходит по неустановленным причинам. Одна из известных причин мутации генов — воздействие рентгеновского, радиоактивного или космического излучений. Именно поэтому следует избегать облучения семенников или яичников.

ВРЕДНЫЕ ГЕНЫ, УНАСЛЕДОВАННЫЕ ОТ ОБОИХ РОДИТЕЛЕЙ

Местоположение каждого гена в хромосоме обычно неизменно, и, следовательно, можно считать, что за каждым специфическим местом по длине каждой хромосомы более или менее точно должна быть закреплена определенная функция. Каждому гену, пришедшему от одного из родителей, соответствует такой же, то есть выполняющий ту же строго определенную функцию ген, пришедший, от другого родителя. Эти гены расположены в одинаковых хромосомах, называемых гомологичными. Действительная функция, которая находится под контролем двух гомологичных генов, есть не что иное, как отражение их совместного действия. Если один из гомологичных генов, унаследованный от одного из родителей, дефектен, то другой, нормальный ген обычно способен наполовину обеспечить выполнение соответствующей функции. Этого часто оказывается достаточно для нормального существования индивида. Если вы совершенно здоровы и у вас нет никаких необычных нарушений, вы, вероятно, будете удивлены, узнав, что являетесь носителем тех «от четырех до восьми вредных генов», о которых говорилось выше. Дело в том, что многие ваши вредные гены рецессивны, иными словами, находятся как бы в скрытом состоянии. Рецессивный ген не оказывает явного влияния, на организм, если он присутствует вместе с нормальным геном другого родителя, хотя при этом генетическая функция данной пары генов (один дефектный, другой нормальный) окажется, по всей вероятности, выполненной лишь наполовину по сравнению с ожидаемой.