Знайте свои гены - [2]

Шрифт
Интервал

Изложенные выше представления о причинах и динамике заболеваемости, хорошо известные специалистам, к сожалению, редко становятся предметом подробной и доступной для широкого круга заинтересованных людей беседы. Между тем, больные различными наследственными заболеваниями, а также их родственники и близкие все чаще открывают для себя необходимость обдумывать проблему медикогенетического прогноза в пределах своей семьи, но далеко не всегда представляют, кто и где мог бы помочь им в этих размышлениях. Лечащие врачи все чаще ставят диагноз того или иного наследственного страдания и информируют об этом либо самих больных, либо их родственников, но при этом (и отнюдь нередко) сами не очень хорошо знают, как формулируется медико-генетический прогноз и какими материалами необходимо для этого располагать. Наконец, в периодических научно-популярных изданиях и широкой прессе эпизодически появляются интригующие сообщения о генах, ДНК, генетических нарушениях, которые скорее добавляют новые аспекты для размышлений, чем проясняют старые.

Предлагаемая вниманию советского читателя книга О. Милунски «Знайте свои гены» в определенной степени заполняет указанный пробел. Ее автор — ученый и врач-педиатр, специализирующийся в области наследственной патологии и практикующий в США. Остро ощутив свою ответственность как специалиста за здоровье будущих поколений, он взял на себя смелость рассмотреть под достаточно широким углом зрения многообразные и сложные проблемы, возникающие в современной медико-генетической практике. Можно с уверенностью сказать, что предпринятая им попытка заслуживает внимания.

Разумеется, как подчеркивает и сам автор, эту книгу нельзя рассматривать как учебник биологии; она является скорее научно-популярным очерком некоторых медико-генетических аспектов. Создавая книгу, Милунски преследовал единственную цель: информировать читателей о значительном расширении возможностей современной медико-генетической практики в установлении точного диагноза многих наследственных заболеваний, а также успешного лечения и предупреждения некоторых из них. Поскольку книга адресована в первую очередь читателям, не обладающим предварительными генетическими или медицинскими знаниями, автор избрал стиль изложения, близкий к собеседованию почти доверительного характера; язык книги простой и доступный, не обремененный специальной терминологией и сложной логической аргументацией. Милунски апеллирует в большей степени к эмоциональному восприятию читателя, чему немало способствуют конкретные жизненные примеры из его богатой практики врача-педиатра и консультанта.

Совершенно очевидно, что появление такой книги в большой мере стало возможным благодаря новейшим достижениям медико-генетической диагностики и некоторым успехам в области лечения ряда наследственных нарушений обмена веществ. Пожалуй, еще десятилетие назад любая книга на эту тему скорее носила бы характер констатаций фактов и приближенных статистических оценок. В настоящее время, благодаря бурному развитию методов дородового, т. е. еще на стадии эмбрионального развития в утробе матери, выявления генных и хромосомных заболеваний (так называемая пренатальная диагностика), появились вполне позитивные возможности избирательного отказа от рождения пораженного ребенка (с помощью операции аборта) и, соответственно, избирательного согласия иметь здорового ребенка, если пренатальное исследование не подтверждает наличия генетического нарушения у плода. Главы книги, посвященные подробному изложению истории вопроса, методологии этих исследований и обсуждению различных их аспектов, на наш взгляд, представляют наибольший интерес для читателей.

По ряду вопросов, затрагивающих социальные аспекты медико-генетических исследований, автор последовательно высказывает прогрессивные взгляды, и его позиция близка к представлениям советских ученых. В этой связи нельзя не отметить, что Милунски однозначно и вполне аргументировано отрицает какую-либо возможность расовых различий по умственным способностям. Он резко критикует тех, пусть не столь многих, но «очень шумных» (по выражению самого автора) псевдоученых, которые пытаются обосновать различия в отношении умственных способностей между белыми и неграми в США, пользуясь сомнительной методологией весьма приближенных психологических тестов.

Вполне четкую точку зрения высказывает автор и по вопросу о возможной роли лишней половой Y-хромосомы в проявлении преступных наклонностей при так называемом YY-синдроме у мужчин. Подобные предположения были результатом скороспелых обобщений, сделанных некоторыми западными исследователями и подхваченных не вполне разборчивой прессой. Милунски убедительно показывает, что миф о «генах преступности» в Y-хромосоме можно считать окончательно развеянным.

Последовательной и корректной позиции придерживается он также в таком сложном вопросе, как влияние религиозных убеждений на отношение к тем или иным диагностическим медико-генетическим исследованиям. По крайней мере в тех случаях, когда благодаря новейшим методам дородовой диагностики рождение будущего ребенка с тяжелой умственной отсталостью, крупными врожденными уродствами или фатальным биохимическим нарушением очевидно еще на ранней стадии его эмбрионального развития, официальное давление религиозной общины с целью отказа родителей от диагностического исследования и от последующей операции аборта вызывает у автора явное чувство протеста, к которому нельзя не присоединиться. Действительно, вряд ли оправданно обрекать своих будущих больных детей, да и самих себя, на мучительные страдания, исходя из религиозных соображений.


Рекомендуем почитать
Что память сохранила. Воспоминания

В книге воспоминаний заслуженного деятеля науки РФ, почетного профессора СПбГУ Л. И. Селезнева рассказывается о его довоенном и блокадном детстве, первой любви, дипломатической работе и службе в университете. За кратким повествованием, в котором отражены наиболее яркие страницы личной жизни, ощутимо дыхание целой страны, ее забот при Сталине, Хрущеве, Брежневе… Книга адресована широкому кругу читателей.


Детство в европейских автобиографиях: от Античности до Нового времени. Антология

Содержание антологии составляют переводы автобиографических текстов, снабженные комментариями об их авторах. Некоторые из этих авторов хорошо известны читателям (Аврелий Августин, Мишель Монтень, Жан-Жак Руссо), но с большинством из них читатели встретятся впервые. Книга включает также введение, анализирующее «автобиографический поворот» в истории детства, вводные статьи к каждой из частей, рассматривающие особенности рассказов о детстве в разные эпохи, и краткое заключение, в котором отмечается появление принципиально новых представлений о детстве в начале XIX века.


История изучения восточных языков в русской императорской армии

Монография впервые в отечественной и зарубежной историографии представляет в системном и обобщенном виде историю изучения восточных языков в русской императорской армии. В работе на основе широкого круга архивных документов, многие из которых впервые вводятся в научный оборот, рассматриваются вопросы эволюции системы военно-востоковедного образования в России, реконструируется история военно-учебных заведений лингвистического профиля, их учебная и научная деятельность. Значительное место в работе отводится деятельности выпускников военно-востоковедных учебных заведений, их вкладу в развитие в России общего и военного востоковедения.


Лето: Секреты выживания растений и животных в сезон изобилия

Как цикады выживают при температуре до +46 °С? Знают ли колибри, пускаясь в путь через воды Мексиканского залива, что им предстоит провести в полете без посадки около 17 часов? Почему ветви некоторых деревьев перестают удлиняться к середине июня, хотя впереди еще почти три месяца лета, но лозы и побеги на пнях продолжают интенсивно расти? Известный американский натуралист Бернд Хайнрих описывает сложные механизмы взаимодействия животных и растений с окружающей средой и различные стратегии их поведения в летний период.


История викингов. Дети Ясеня и Вяза

Немногие культуры древности вызывают столько же интереса, как культура викингов. Всего за три столетия, примерно с 750 по 1050 год, народы Скандинавии преобразили северный мир, и последствия этого ощущаются до сих пор. Викинги изменили политическую и культурную карту Европы, придали новую форму торговле, экономике, поселениям и конфликтам, распространив их от Восточного побережья Америки до азиатских степей. Кроме агрессии, набегов и грабежей скандинавы приносили землям, которые открывали, и народам, с которыми сталкивались, новые идеи, технологии, убеждения и обычаи.


Фон-Визин

«Представляемая мною в 1848 г., на суд читателей, книга начата лет за двадцать пред сим и окончена в 1830 году. В 1835 году, была она процензирована и готовилась к печати, В продолжение столь долгого времени, многие из глав ее напечатаны были в разных журналах и альманахах: в «Литературной Газете» Барона Дельвига, в «Современнике», в «Утренней Заре», и в других литературных сборниках. Самая рукопись читана была многими литераторами. В разных журналах и книгах встречались о ней отзывы частию благосклонные, частию нет…».


Загадки астрономии

В предлагаемой вниманию читателей книге американского популяризатора О. О. Байндера в общедоступной форме рассказывается о многочисленных космических загадках. Некоторые из них уже «с бородой», другие связаны с открытиями последних лет.


Род человеческий

В этой книге затронут широкий круг проблем, связанных с биологией человека, — его место в природе, биологические и социальные особенности, закономерности его индивидуального и исторического развития, взаимоотношения с окружающей средой.Автор касается и многих других сторон человеческого бытия, которые приобрели в наши дни большую социальную и политическую значимость.Книга хорошо иллюстрирована, просто и ясно написана и будет интересна массовому читателю.


Чувства животных и человека

Книга известных американских ученых, супругов Лоруса Дж. Милна и Маргарет Милн, «Чувства животных и человека» — занимательный, а местами и поэтичный рассказ об ощущениях, свойственных живым существам. О сложных проблемах бионики авторы говорят легко и просто, без излишней наукообразности. Мы узнаем из книги, почему пчелы не видят красного цвета, как птицы ориентируются при перелетах, каким образом летучие мыши чувствуют преграды на своем пути и многое, многое другое. При этом Милны все время сравнивают чувства животных с человеческими чувствами, наводят читателя на мысль о том, что живые организмы с их сложной и малоизученной структурой органов чувств представляют большой интерес не только для биологов, но и для физиков, математиков и особенно конструкторов, создающих самоорганизующиеся устройства.


Краткая история биологии

В книге известного популяризатора науки А. Азимова рассматривается сложный путь развития биологии с древних времен до наших дней. Автор уделяет внимание всем отраслям биологии, показывая их во взаимодействии со смежными науками.Читатель узнает о вкладе в биологию великих ученых всех времен — Гарвея, Левенгука, Геккеля, Дарвина, Пастера, Ивановского, Мечникова, Павлова и других.Написанная просто и доступно, книга будет интересным и полезным чтением для преподавателей высшей школы, учителей, студентов, школьников и для всех любителей естественных наук.